Ako je potrebno galaktozemija što je moguće prije provesti anketu

Bolest, s prilično rijetke bolesti koja se prenosi s roditelja na novorođenčadi. Gore navedeni uvjet je da je poremećaj metabolizma javlja kao posljedica abnormalnog procesa metabolizam ugljikohidrata. Djeca koja imaju bilo koju od gore navedenih bolesti dijagnosticira, prema statistikama koje imam razne varijacije.

Čimbenici koji utječu na razvoj bolesti. Oblici bolesti.

Većina osnovni uzrok navedenih bolesti je svojstvena odstupanje od određene kategorije gena. Galaktoza ulazi u tijelo kao dio mliječnog šećera i ulazi u tijelo novorođenčeta u vezi s hranom. U situaciji u kojoj se samo rođeni mrvice dijagnosticirana bolest, laktoza se ne pretvara u glukozu, odnosno, proces nije završen i da je akumulacija tvari u krv i tkiva.

U medicini, imajte na umu 3 gore sorti bolesti:

1. Klasični izgled;
2. Duart pogled;
3. Crni pregleda.

Najčešći tip, koji ispunjavaju - klasik.

Simptomatologija od manifestacija bolesti.

Prvi simptomi se mogu pojaviti samo na rođenje djeteta već u prvim danima svog života. Simptomatologija počinje manifestirati u razdoblju dojenja u obliku povraćanja, to je kršenje stolice, u pravilu, novorođenim vodenih proljev počinje.

Osim toga, dijete boli konstantna nadutost, kolike, žutica počinje napredovati. grudnichka povećava jetre u nekoliko veličina, postoji oštećenje živčanog sustava, odnosno, smanjen tonus mišića i početi smetati beba grčeve.

Nakon određenog vremena, gore spomenuta bolest utječe na fizičko i psihičko smetnjama u razvoju djeteta, tu je zamućenje oka leća. Ako nije pravovremeno dijete će se dati odgovarajući tretman, vjerojatnost smrti je u porastu, s obzirom na činjenicu da je bolest napreduje u suradnji s bolešću jetre (ciroza).

Postoje vrste navedenih bolesti gdje se simptomi nisu izraženi. U tom slučaju, u pravilu, može se pratiti mliječne hrane toleranciju, bol u trbuhu, ponekad zabrinuti prevrnut želuca i bljuvanje. Pogledaj Duart obično napreduje bez simptoma.

Postupci dijagnoze

Kako bi smanjili maksimalni postotak vjerojatnosti od komplikacija, potrebno je provesti anketu što je više moguće brže. U nekim klinikama, studija provedena sve rođene djece bez iznimke. Sama mama se može posumnjati da su određena odstupanja, ako tijekom razdoblja dojenja ili hranjenja smjesa u dojenčadi pojavio povraćanje, prevrnut želuca, žutilo kože počinje.

Signal razvoj bolesti također:

1. nadutost;
2. prekomjerno pražnjenje GAZ automobila;
3. zaostajanje u razvoju mentalno i fizičko;
4. usporavanja rasta.

Kada je manifestacija prvih simptoma galaktozenije treba odmah potražiti pomoć od strane kvalificiranog tehničara. Novorođenče je dodijeljena prolaz brojnim anketama:

1. Opće krvi i urina.
2. Biokemijska analiza krvi.
3. Testirati apsorpciju D kiseline.

Opći krvi i urina će pomoći odrediti koliko povećanu razinu. Procjena je kako bolest se može kontrolirati, a kako teško oštećen tijela. Za točnije određivanje koliko štete su unutarnji organi mrvica je dodijeljen prolaz ultrazvuk preko trbuha. Isto tako, novorođenče se može dati elektroencefalogram, bušiti jetre i punu istragu objektiva pomoću jednog biomikroskop.

Najosnovniji oblik istraživanja - genetsko testiranje, određena prisutnosti mutiranog gena koji izravno je povezan s tom bolesti. Ova bolest je izjednačen s drugim poremećajima metabolizma ugljikohidrata, prirođene atrezija kanala, kao i diabetes prvog tipa.

terapije

Liječenje se temelji na je ukloniti svu hranu u javnom dijelu tvari, a to su mlijeko i sve mliječne proizvode. Tijekom prvog mjeseca života na grudi, s majkom izbor između umjetne smjese, mlijeka ili mliječnih-free tvari.

U svakom slučaju, vrlo prvo mjesto, beba je potrebno osigurati potrebnu količinu kalcija, ako je potrebno, tu je imenovanje kalcijevog karbonata. Nadalje, kada beba počinje rasti, a liječnici dopušteno uvođenje komplementarnih namirnica u prehrani djeteta treba unijeti dovoljnu količinu voća i povrća.

Pitanje koliko dugo se mora nastaviti u prehrani, otvoren, s obzirom na činjenicu da su neki stručnjaci preporučuju u dobnoj kategoriji od 8 - 10 godina moraju prestati ograničenje u hrani, a neki stručnjaci preporučuju prehranu tijekom života.

Kao rezultat dijeta, bez obzira na sve, po isteku par dana je primijetio da je dijete nestalo probavne smetnje, oko prošao poraz, izgubili hemoragijski sindrom. Vraćanje veličine jetre javlja se tek nakon 2 godine. U situacijama u kojima nema portala fibroza u uznapredovalom stadiju, veličini jetre po isteku dugo može u potpunosti oporaviti.

Dijeta može utjecati na operacije katarakte u slučaju da je ova bolest počela napredovati u zadnje vrijeme, a ne izgovara. Ako dijete ima oštećenje mozga dogodila bi se uklonili ovu devijaciju putem prehrane u potpunosti nije moguće. Određeni rezultati imaju izravne veze, ako je tretman je bio započeo u pravodobno, ali čak i pod najpovoljnijim rezultati psihomotorni razvoj u mladom pacijentu i dalje se zadržava.

Ponekad, rezultati su manje nego što se očekivalo, tu je zbog činjenice da nisu bili u potpunosti ispitao sve čimbenike. Zato kvalificirani stručnjaci Preporučujemo za obavljanje raznih preventivnih mjera, i to: dijeta, što je isključena veschestvo- zasititi tijelo s kalcijem.

Ove aktivnosti su dodijeljena heterozigota ženke, koje se planiraju trudnoću. Sustavna definicija velikog skali od gore navedenih bolesti na isti način kao i fenilketonurije.

1. antioksidansi;
2. posebni vitamini;
3. imenuje transfuzije krvi.

Komplikacije i preventivne mjere

1. Ciroze jetre - upala tijela, kao posljedica krvarenja dogodi.
2. Katarakte - može uzrokovati potpuni gubitak vida, s obzirom na činjenicu da postoji zamućenje leće.
3. Krvarenje u oku.
4. Sepsa - bakterija od ulaska u krvotok.

Najozbiljniji komplikacija, koja se može pojaviti kada galaktozemiju - je gubitak intelektualnih sposobnosti, što dovodi do dijagnoze - mentalno ostao. Treba napomenuti da je gore opisanih bolesti u djece u dobi 2 godine ne mogu se osjetiti. To se događa samo privući pozornost roditelja na činjenicu da dijete ne uzima mliječne proizvode. Samo 3 godine od prvih simptoma javljaju.

U obitelji u kojoj postoji bolest, vjerojatnost da dijete s tom dijagnozom je 25%. Kao takav, nema preventivne mjere. S obzirom na činjenicu nasljedstvo, stručnjaci čvrsto savjetujemo budući roditelji prolaze Medico - genetičko savjetovanje. Ako se liječenje započne na vrijeme, što je više moguće smanjuje vjerojatnost razvoja ciroze jetre, katarakte.

U početnim fazama života novorođenčeta potrebno da izgledaju vrlo pažljivo na svim manifestacijama mrvicama. Kada se još manje simptoma, odmah treba ići na konzultacije s kvalificiranim osobljem, jer dijagnozu bolesti u ranoj fazi, pomoći će izbjeći ozbiljne komplikacije.