Galaktozemija

Galaktozemija je rijetka bolest koja se manifestira genetski poremećaj normalnog metabolizma u pretvorbi galaktoze prema glukozi. Razlog za promjenu metaboličkog procesa postaje mutacija strukturnog gena, koji je odgovoran za sintezu enzima galaktoza-1-fosfaturiditransferazy.

Galaktozemija - bolest je različit od podnose laktozu. Nasljeđivanja se javlja u autosomno recesivno, s učestalošću - 1 u 60.000 novorođenčadi. bolest je prvi put opisana u 1917.

Uzroci galaktozenije

U normalni metabolizam u ljudi laktozu (mliječni šećer), koji dolaze iz hrane pomoću enzima laktaze, cijepa kako bi se dobilo glukozu i galaktozu. Osobe s galaktozenije, pretvaranje reakcije nije završen, jer su potrebni enzimi nedostaje ili je njihova razina je vrlo niska. Kao rezultat, u krvi i tkiva akumulacije toksičnog galaktoza-1-fosfata, uz pružanje toksični učinak na središnji živčani sustav, jetru, leće oka, mozga i jajnika. U odsutnosti potrebnog terapije dojenčadi smrtnost dosegne 75%.

Bolest se razvija samo u slučaju da će naslijediti dvije kopije defektnog gena, po jedan od svakog roditelja. Osobe s jednim defektnog gena smatraju se nositelji bolesti, a oni mogu biti manifestacija nekih galaktozemija simptoma, ali u umjerenim način.

Simptomi galaktozenije

Galaktozemija u novorođenčadi se može manifestirati u prvim danima života u obliku žutice, proširenja jetre, konvulzija, nekontroliranog pokreta očiju, mišića hipotonije, povraćanje. Testovi Laboratorij krvi u isto vrijeme pokazuju nizak šećer u krvi.

Video: ugljikohidrata - 7. dio

Naknadno razvoj galaktozenije u novorođenčadi popraćena zaostajanja u fizičkom i psihičkom razvoju, razvoj katarakte. Također simptomi galaktozemija je galaktoze u urinu, oticanje tkiva, zadržavanje vode u tijelu. Pacijenti smanjuje otpornost na infekcije. Neispravan ili odgoditi liječenje može dovesti do smrti djeteta zbog cerebralne ili zatajenja bubrega.

Bolest se može pojaviti u različitim stupnjevima težine. U nekim slučajevima, jedini simptomi galaktozenije su katarakta i mlijeko netolerancije. Kada Duart tvore - jednoj izvedbi, bolest - tipične manifestacije nisu uopće, nego dispozicija u kroničnu bolest jetre.

dijagnostika

Za galaktozemije ukazuje na detekciju galaktoze u urinu u prvim danima života, kao i njegova koncentracija u krvi je veća od 0.2 mg / l. Ovi podaci otkrivaju se u tijeku posebna obrada i testiranje za galaktozenije. Treba imati na umu da su neki nedonoščad može imati fiziološku galactosuria u prvim danima života.

Ispravna dijagnoza također promiče proučavanje obiteljske povijesti, ako bilo koji od članova obitelji imao sličnu bolest s brzim smrtnim ishodom. U tom slučaju, tijekom ženskog trudnoće s rizikom može provesti prenatalnu dijagnostiku tijekom neonatalnog probira za galaktozenije analizom plodne vode ili studije posteljice.

Analiza za pravovremeno galaktozemije i dijagnosticiranje bolesti prije primanja prve mlijeko ili novorođenčadi s formulom galaktoza sadržaj je izuzetno važno, jer se bolest može dovesti do nepovratnog razvoj djeteta ili smrti u prvim danima života.

tretman galaktozemija

Jedini trenutni tretman za bolest je prijevod hrane, osim za dijete s laktozom i galaktazy odmah nakon potvrde dijagnoze. Zamjena mliječnih proizvoda u ishrani dojenčadi razvio posebne proizvode temeljene na sojino mlijeko, kao što je soyaval, nutramigen, bez laktoze enlit. Osim toga, za liječenje galaktozemije preporučuju transfuzije krvi, djelomični transfuzije krvi, plazme infuziju.

Video: Kako prepoznati i kako liječiti manjak laktaze

Rano otkrivanje trudnica u obitelji s visokim rizikom od prijenosa za fetus defektnog gena je učinkovit za prevenciju intrauterine. Ženski nositelji gena za bolest potrebno je za vrijeme trudnoće dijeta, što isključuje uporabu galaktoze kao visok sadržaj ove tvari može doći do fetus i uzrokovati razvoj katarakte.

Primijećeno je da se s godinama je specifičan kršenje razmjene slabi, međutim, bolesnici s galaktozenije trebaju ograničiti korištenje galaktoze tijekom života.

Video: Sprječavanje genetske propuste

Pravilno postupanje, u pravilu, kako bi se spriječio razvoj mentalne retardacije, na kvocijent inteligencije u djece s galaktozenije, niže od njihove braće ili sestara. Tu može biti kršenje govora.