Preranog starenja - rezultat jedan maleni mutacija jednog gena!

Da bi se izbjegla dvosmislenost tumačenje pitanje, ja predlažem da se odmah baviti konceptom i dati mu jasnu definiciju. Što je prerano starenje? Ovo stanje tijela, u kojem je biološka dob pojedinca je daleko ispred svog kalendarske godine. Što je kalendar dob, mislim da nema potrebe da se objasni, ali biološka dob - koncept složeniji. Za njegovo određivanje zahtijeva složene podatke koji uključuje kolesterol, intenzitet procesa zamjene, sadržaj kalcija u koštanom sustavu, koncentraciju šećera u krvi i mnoge druge čimbenike. Kao što možete vidjeti - prerano starenje, to je ozbiljan zdravstveni problem koji zadovoljava niz dijagnostičkih kriterija, a nema nikakve veze s banalnom prerane pojave bora oko očiju i vlasi sijede kose.

prerano starenje bolest ima još jedan naziv - progerija, a temelji se na oštećenja genetskih informacija, što dovodi do kvara unutarnjih organa. Glavni primjer ove bolesti je Hutchinson-Gilford sindrom progerija ili dijete.

Bolest pripada skupini vrlo rijetko i javlja se s učestalošću od jedne do osam milijuna novorođenčadi. To je prvi put opisana 1886. godine i od tada malo više od stotinu slučajeva su izvijestili. Progerija djece očituje se u drugoj godini života, u dobi od 12-14 mjeseci, a prvi od njegovih simptoma je zaostajanje u rastu i gubitak kose.

Ubrzo postaju očite nedostatke kostiju i kostura: udario malog djeteta rast i deformacije pojedinih kostiju. U pojedinim deformiranih kostiju lica lubanje: donja čeljust je nerazvijeno, a njegova brada čini se da je „cut-off”. Nos kljun i neobičnog oblika ukazao. U tom slučaju, mozak lubanja je, naprotiv, povećava, a nerazmjerno veći nego u iznosu od lubanje lica, frontalni gomile hipertrofiranog i objesiti na licu.

Koža od tih bolesnika brzo prolazi atrofične promjene: naborana, smanjena turgora potkožne masti, vlakna sama stanjena. Grubo iskrivljena metabolizam, što dovodi do ranog početka u djece aterosklerotične promjene u žilama. To ateroskleroze najčešće je uzrok smrti u dobi od 12-13 godina između: je smrt nastupila kao posljedica akutnog cerebrovaskularnog inzulta (moždanog udara) ili zbog srčanog udara.

Što je uzrok ove bolesti? Relativno nedavno, utvrđeno je da se u središtu Hutchinson-Gilford sindroma genske mutacije LMNA koji je odgovoran za sintezu proteina lamin A. Zanimljivo, da takve katastrofalne rezultira zamjenom samo jednom nukleotidu DNA (na mjestu citozina je timin) i genom koji sadrži 25 kilobazna parova, potpuno izgubi sposobnost obavljanja svoje funkcije!

Povratak na protein: lamin strukturni element stanične jezgre membrane, a defekt utječe na sve procese koji se pojavljuju u jezgri. Ovi procesi utječu na DNA i - počinje aktivno raditi one gene koji su inače potisnutih i aktivacija brojnih gena rezultata u pokretanju procesa starenja gore opisanog, u organima i sustavima.

Zanimljivo je da je većina bolesne djece rađa savršeno zdrave roditelje, koji praktički eliminira mogućnost nasljeđivanja bolesti i igrati ključnu ulogu spontane mutacije. Međutim, neki znanstvenici priznaju određenu vjerojatnost autosomno recesivno prijenosa progerija.

Što je gore opisano nije jedina bolest u kojoj se nalazi preranog starenja, sindroma. Postoje slučajevi progerija u odraslih, koja je različita datuma početka bolesti i trajanje života pacijenata. Ova vrsta progerija naslijedio recesivni tip, a također je povezana s defektom genetskih informacija.

u mnogim manifestacijama bolesti slični su onima opisanim gore, ali ona počinje u dobi od 12-15 godina, što znači da će kostur promjene biti minimalan. Da, rast je usporen, ali dominiraju znakovi oštećenja kože (atrofična promjena područja hypopigmentation i sklerodermija), pati od vlasišta i noktiju, nakon 20 godina može pridružiti katarakte. Genitalije su nerazvijena, potkožna masnoća je potrošen, i atrofije mišića. Tijekom vremena, u prvi plan bolesti unutarnjih organa, stalni pratilac ovih bolesnika postaje ateroskleroza, često razviju dijabetes i pojavljuju se maligni tumori.

Prognoza ove bolesti razočaravajuće - većina pacijenata umire od patologiju raka ili od ateroskleroze.