Kada je nestašan naslijeđe: znakovi fenilketonuriju i pomoć narodnih lijekova

Fenilketonuriju - ozbiljna nasljedna bolest povezana s poremećenim metabolizmom aminokiselina u tijelu. Ona se javlja u vezi s neuspjehom izvedbe jednog od enzima metabolizma proteina. Tako je akumulacija otrovnih tvari u tijelu: krv, urin, mišića i živčanih tkiva.

Opis bolesti

PKU rezultira teškim oštećenjem živčanog sustava, što za posljedicu povrede koordiniranje rada cijelog organizma i njegov razvoj u cjelini. Ako ne prepoznati bolesti u prvih nekoliko dana nakon poroda, dijete će zaostati u psihičkom i fizičkom razvoju. Bez odgovarajuće liječenje, osoba umre, samo dostizanje zrelost nepovratnog oštećenja živčanog sustava.

Ponekad, kada se osoba prima invalidsku Fenilketonurija: u bolesti živčanog sustava, kada se bolest ne liječi na početku, ili ako je u vrijeme postavljanja dijagnoze, osoba odlikuje mentalnim i fizičkim poremećajima.

Uzroci bolesti

Fenilketonuriju - genetska bolest koja je rezultat odsutnosti ili kvara jednog od enzima, protein metabolizma fenilalanin-4-hidroksilaze. Fenilalanin je bitan aminokiselina u ljudskom tijelu (nije sintetiziran u tijelu, a može se u nju samo protein hrane). Inače, uzimajući u tijelo, on se pretvara u drugu aminokiselinu - tirozin. Samo 10% fenilalanin u bubregu, gdje se prevodi fenil ketona toksičnih tvari koja je izlučena u urinu. Kada je osoba odsutna encima fenilalanin 4-hidroksilaze, a promatrana bolesti fenilketonuriju, sve fenilalanin, ulazi u tijelo, on se pretvara u fenil ketona koji je toksičan za tijelo i proteže tjelesnim tkivima.

Živčanog tkiva je vrlo osjetljiva na fenil ketona. Fenil keton, i drugih proizvoda od metabolizma fenilalanina inhibirati sintezu neurotransmitera kao što je dopamin, serotonin i norepinefrin, koji sa svoje strane, su potrebne za normalno funkcioniranje organizma kao cjeline.

Postoje 2 oblika fenilketonurije:

1. Klasična fenilketonuriju. U ovom obliku bolesti nasljeđuje kao recesivna osobina. Ako se ne liječi pacijenti ne žive do 30 godina. Učestalost širenja ovog oblika bolesti - 1 dijete u 10.000 novorođenčadi.
2. Varijante fenilketonuriju. Ovaj oblik nije nasljedna bolest, ona nastaje zbog mutacije u genima. Našao sam ga rjeđe: samo jedan slučaj na milijun novorođenčadi. Kliničke manifestacije ovog oblika je sličan klasičnom PKU, ali to je sve teže. Ovaj oblik se također naziva „zloćudni fenilketonuriju”, ona se odlikuje teškim neurološkim oštećenjem i prerane smrti.

Klinička slika bolesti

Već u prvim danima nakon rođenja djeteta može dijagnosticirati Fenilketonurija, ali simptomi se pojavljuju samo ako se ne liječi. Glavni simptomi fenilketonurije:

• povreda intelektualnog razvoja;
• fizički poremećaj;
• konvulzije (počinje razvijati kod djece i ustrajati u odrasloj dobi);
• poremećaja pigmentacije (fenilketonurija bolesnici - ljudi najčešće sa sajam kože i plave kose);
• pospanost;
• ekcem - razne upale kože, ekcem je važno da ne izračunati rezultat alergijske reakcije, i to uzeti u obzir zajedno s drugim simptomima PKU.

fenilketonuriju sindrom može se identificirati već u djece dobi od šest mjeseci, to je kad su se prvi put mentalnim invaliditetom može se vidjeti.

• Možemo reći da se dijete počinje zaostajati u razvoju, ne sjećam se ništa novo, on ne pokazuje vlak.
• Valja obratiti pozornost ako dijete počne zaboraviti što je naučio (zadržati leđa ravno, role, uzeti pravo zvečku u ruci, i tako dalje. D.).
• Još jedan alarmantan simptom za roditelje - dijete ne zna roditelji, rođaci, dadilju ili bilo koje druge osobe koja ga je neprestano okružuju. Da, djeca brzo zaboravljaju ujake i tetke koji povremeno dolaze k njima s darovima i igrati, ali ljudi koji su s njim cijelo vrijeme, svaki dan, zdravo dijete pamti.
• Jedan od glavnih simptoma dijete do šest mjeseci jedan je od čestih povraćanja da liječnici, poput moje majke, baciti na probleme sa želucem i početi liječenje raznih pilula ili antibiotika. Ako dijete ima česte povraćanje i ne prođe nakon ciklusa liječenja, to je vrijedno razmišljati o PKU i pružiti urin i krv djeteta na analizu.
• Pretjerano znojenje je također jedan od simptoma PKU. U tom slučaju, postoji neobičan miris u djetetu - „miš”. Takav miris karakterističan za odraslog čovjeka, koji pate od fenilketonurije.
• Letargija i nedostatak aktivnosti također treba upozoriti roditelje, ovi simptomi su općenito nije obilježje bilo zdravo dijete.
• Bezrazložna anksioznost i tearfulness završiti simptome slika Fenilketonurija.

Samo kombinacija ovih simptoma može gurati svoje roditelje na ideju fenilketonurije. Pojedinačno, ipak, ovi simptomi ne bi trebala pobuditi sumnju, jer s vremena na vrijeme svi ti fenomeni su tipični za zdravu djecu.

dijagnoza

Postoje dva načina za postavljanje Fenilketonurija dijagnozu: Dijagnoza fenil-ketona u urinu djeteta još uvijek u bolnici ili definicija fenil ketona u mokraći i krvi kad prateće kliničke simptome kod odraslih.

Od fenilketonuriju je naslijedio u autosomno recesivno način, moguće je identificirati osobe-nositelji gena, i izračunati vjerojatnost rađanja djeteta s bolesti. Provesti ovaj test tolerancije u fenilalanin: dobilo 10 g fenilalanina u otopini, i nakon određenog vremena određuje broj tirozin, formirana u krvi. Ako su indikatori su blizu 9-10 g, onda osoba nije nositelj gena za fenilketonurije.

Fenilketonurija u djece se određuje na 4-5 dana nakon rođenja, kada se uzima bebina krv (u nedonoščadi na dan 7) i količine fenilalanina u njemu. Uz povećanu koncentraciju djeteta je poslan na medicinsko-genetska konzultacija za potvrdu dijagnoze.

Ako iz bilo kojeg razloga novorođenče nije učinjeno u bolnici test za fenilketonurije, roditelji svakako moraju posjedovati laboratorij to učiniti, jer ako pravovremeno dijagnosticiranje bolesti uspješno se liječi.

Djeca pate od fenilketonurije, mora biti registrirana u klinici i biti pod stalnim liječničkim nadzorom. Takva djeca u svakom slučaju to je nemoguće propustiti zakazano skeniranje: liječnik će pratiti razvoj djeteta i pojavu abnormalnosti u živčanom sustavu. Važno je pratiti fizički razvoj djeteta, također je potrebno učiniti pod nadzorom liječnika, jer se čak i zdrava djeca počinju nešto kasnije od ostalih, malo izvan norme.

liječenje bolesti

Važno je da se stavi rođenje osobe s fenilketonurije dijagnozom: tretman nametnut od rođenja, potpuno potiskuje bolest, a dijete raste zdravo. Fenilketonurija u odraslih ne pojavljuje na bilo koji način, ako zaista ga liječiti od samog rođenja. Bez liječenja, bolest se pogoršava s dobi, postoji stalna akumulacija otrovnih tvari koje se izlučuju u minimalnom iznosu za konstantu njihovog prijema.

Tu je osnovni lijek za fenilketonurije bolesti - dijetu. Osobe s fenilketonurije živjeti punim životom ako doživotno biti u skladu sa savjetima tradicionalne i narodne medicine. Iz perspektive tradicionalne medicine, pacijenti s fenilketonurije trebao biti mlađe od 12 godina čine svoje prehrane, tako da nije bilo aminokiselina fenilalanin.

Za dojenčad i posebna mješavina za umjetno hranjenje, koji sadrže sve potrebne beba stvar. U isto vrijeme nemaju fenilalanin. To je nedostatak fenilalanina u prehrani djeteta omogućava se bolest ne napreduje. S obzirom na činjenicu da je živčani sustav obično je u obliku završava za 12 godina, liječnici preporučuju da ponovno razmotri tu dobnu prehrane djeteta, tako da on nije koristio proizvode, koji uključuju fenilalanin.

ethnoscience

Tradicionalna medicina nudi bezfenilalaninovoy staviti na prehranu za život. Dijete odrasta, već znajući da Fenilketonurija: prognoza za djecu koji slijede dijetu cijeli život optimističniji od onih koji to ne fenilalanin je samo 12 godina. Zato je najbolje da slijedite savjete tradicionalne medicine i da će poštovati pravo dijeta za cijeli život. Ovo je prilika za bolesne osobe živjeti dug i ispunjen život.

Glavni recept tradicionalne medicine u dijagnostici fenilketonurije - prehrana treba biti bogata biljnim proteinima. U biljnoj hrani je manji od fenilalanina i manje proteina vrijednosti. U isto voće i povrće sadrže mnogo vitamina i minerala neophodnih za ljudski organizam. U stvari, tradicionalna medicina nudi osobi da postane vegetarijanac.

Biljna hrana bogata ne samo s vitaminima i mikroelementima. Sastav proteina to je manje za asimilaciju proteina u dovoljnoj količini da će se više od zasititi tijelo mesa ili mlijeka. Zasititi tijelo i ugasiti svoju glad s najboljim biljne hrane da jede žitarice i pekarski proizvodi od brašna s minimalnim sadržajem fenilalanina.

Fenilalanin se nalazi u svim namirnicama koje sadrže proteine, tako da namirnice bogate proteinima treba isključiti iz prehrane bolesnika s fenilketonurije. Prije svega morate eliminirati mliječnih i mesnih proizvoda. Iznimka je beba trebala dobiti malu dozu majčinom mlijeku (opskrba mlijeko koordinira s liječnikom), zajedno s umjetnim dječje hrane koja ne sadrži fenilalanin.

za pacijente s Fenilketonurija proizvoda može se podijeliti u tri skupine:

Potpuno dopušteno:

• krumpira;
• šećer;
• biljna ulja;
• čaj.

Dopušteno u ograničenim količinama:

• povrće;
• riže;
• med;
• razni plodovi;
• ulje;
• kruh i pekarski proizvodi s niskim sadržajem proteina;
• Sherbets.

Zabranjeni proizvodi:

• mlijeko;
• meso (pogotovo govedina);
• jaja;
• riba;
• brašna
• pasta;
• perad;
• grašak;
• soje;
• grah;
• kukuruza;
• mak;
• matice;
• čokolada;
• mliječni proizvodi: kiselo vrhnje, jogurt, sir, sir;
• želatina.

Noseći izbor hrane, sjetite Fenilketonurija veze s prehranom. To je taj odnos može pružiti osobe koje pate od ove bolesti, zdrav i ispunjen život.

Jer normalno fenilalanina u tijelu pretvaraju u amino kiseline tirozina, pacijenti s fenilketonurija potrebno osigurati da hrana u organizmu dobio dovoljnu količinu hrane bogate tirozin: gljivice i biljne hrane. Tirozin je neophodan za sintezu neurotransmitera - tvari koje su odgovorne za cijelo tijelo.

sprečavanje bolesti

Nažalost, ne postoji prevencija fenilketonurije. Međutim, roditelji mogu izračunati vjerojatnost rođenja svog djeteta s bolešću. Za to im je potrebno za obavljanje genetski pregled učiniti, onda će biti u mogućnosti da biste saznali da li su sami nositelji ove bolesti i koje su šanse rođenja imaju bolesno dijete u takvom slučaju.