Što je fenilketonuriju?

Fenilketonuriju (PKU)

Zbog bolesti, toksični produkti ovog materijala (phenylpyruvic, feniloctena, i feniletillamin fenilatsetilglyutamin, phenyllactic kiselina, itd) akumulirati u velikim količinama u organe i tkiva. Nadalje, već uzrokuje znatne štete na središnji živčani sustav, što opet dovodi do povrede intelektualnog razvitiya- negativnog utjecaja na: metabolizmu hormona, metabolizam proteina u organizmu, razmjenu proteids.

U većini slučajeva, bolest je povezana sa značajnim smanjenjem ili potpunim prestanka aktivnosti specifičnog enzima jetre koji doprinosi zdravog organizma pretvorbu fenilalanina natrag u tirozin. Fenilketonurija nasljeđuje kao recesivna osobina, gdje je žena heterozigoti, od genetskog stajališta, uzrok mutacija u genu za fenilalanin hidroksilaze u kromosomu 12 (njegova produžena ruka). U nekim slučajevima, mutacija odvija u drugim genima koji također utječu na razmjenu fenilalanina.

Dijagnoza i kliničke manifestacije

Djeca s PKU rađaju gotovo bez znakova bolesti. Uz majčino mlijeko ili dojenčad na dijete dolazi fenilalanin, što, zauzvrat, odgovara na poseban način novorođenčeta. Ovaj reakcije i omogućava zdravstveni radnici pravovremeno otkrivanje bolesti. Već je u 3-4 dana života djeteta u bolnici provodi neonatalni probir - test krvi, što omogućuje da trag broj prirođenih bolesti, uključujući bolesti povezanih s metaboličkim poremećajima. Dakle, rana dijagnoza se provodi i tu je prilika da pomogne i spasi dijete.

Video: O Fenilketonurija 1. dio

Ako se bolest dijagnosticira na vrijeme, općenito se može izbjeći bilo kakve patološke promjene, ali je moguće, ako se odmah nakon potvrđivanja dijagnoze ograničiti unos dijetalnih fenilalanina. Odgađanje početka liječenja također daje određenu pozitivan učinak, ali ne može eliminirati štetu već razvila neka tkiva i organa (uglavnom moždanih stanica). Očekivano trajanje života u skladu s pravom prehrane neće biti drugačiji od života savršeno zdravih ljudi.

simptomi

U dojenčadi obično nemaju nikakve znakove bolesti, osim slabog apetita i pospanost, nedostatak interesa u svijetu oko sebe, ne obazirući se na svijetle boje. Od prve godine života kod djece gotovo nestati pigment kože, što je rezultiralo u svjetliju kožu, oči i kosu, što je znatno drugačiji od drugih krvnih srodnika. Bilo je male veličine lubanje, u odnosu na normalne djece, tu je ekcem kože, bolesti srca (rijetko, ali smanjenje hemoglobina u krvi se promatra), pogoršanje intelektualnih sposobnosti, prekomjerno znojenje i nekoordiniranošću. Kada težim slučajevima djeca pate od trajne povraćanja i mučnine, grčeve slične epileptičnim napadajima, nasilnog ponašanja i mentalnih poremećaja, hiperaktivnost, visokog krvnog tlaka. Jedna od glavnih značajki je specifičan „miš miris” iz pokožice koja se pojavljuje iz visokog sadržaja u mokraći i znoju fenilalanin, naime feniloctene kiseline.

Je zasebna oblik bolesti - roditelj fenolketonuriya. To je bolest povezana sa smanjenom intelektualne sposobnosti najviše do mentalne retardacije među potomcima žena koje pate od PKU i ne dobijete poseban tretman u djetinjstvu.

liječenje

Jedini način liječenja - podliježe određenim terapijskim prehrani, koja isključuje one namirnice visoke u fenilalanin. Dijeta imenovan od dijagnoze bolesti (odmah u prvom tjednu života) i nastavlja se barem do puberteta, neki stručnjaci vjeruju da prehrana osoba mora biti u skladu s tijekom njihovog životnog ciklusa. Glavni izvor fenilalanina je sve proteinske hrane, ali zato Osoba ne može postojati bez proteina kako bi se spriječilo raspadanje, proteine ​​i amino kiseline smjesa hydrolysers izumio. Ispada da je jedini spas za pacijente s fenilketonurije su proizvodi bez proteina.

Dijeta isključuje one proizvode životinjskog podrijetla s velikim proteina (riba, meso, perad, mliječni proizvodi, orašasti plodovi, gljive, itd, kao i svih proizvoda koji su barem malo na umjetni zaslađivač aspartam u svom sastavu). Ona preporučuje unos povrća, voća, bobičasto voće, med i neke žitarice, ali treba biti oprezan od krumpira, kupusa i riže, kukuruzne kaše

Novorođenčad treba hraniti majčinim mlijekom, majka ne bi se ograničiti na potrošnji proteinske hrane, kao što će to samo pogoršati situaciju i dijete i sebe. U rasponu od 2-3 mjeseci, dijete može dati sok od svježeg voća i povrća, ali ne više od 6 kapi po obroku i postupno povećati volumen do 50 ml. Sa 4 mjeseca je dopušteno potrošnju voća i povrća pirea, napravio svoj vlastiti dom, nego kupiti u trgovinama. Oko 7 mjeseci beba može jesti low-protein proizvodi: riža, špageti ili tjesteninu bez proteina, 8 mjeseci - poseban kruh bez proteina.

Nakon godinu dana života bolesne djece i njihovih roditelja je mnogo lakše, jer je popis raspoloživih snaga postupno proširila, a tijelo počinje podržavati posebne vitamine, koji u svom sastavu mikro i makronutrijenata.

Video: Konferencija PKU 10/04/12 dio 3

Odrasli i odraslih osoba s ovom bolešću su upozoreni da ne odustati od dijeta, ili barem da se suzdrže od velike proteinske hrane u njima, to je zabranjeno konzumirati gazirana pića i brze hrane. To je najbolje jednostavno dodati u prehranu malo kiselo-mliječnih proizvoda, žitarica i drugih namirnica koje sadrže male količine proteina u svom sastavu.

Izgradnja i sastav najčešćih prehrane ovisi o tjelesnom potrebom za proteinima, bjelančevinama dobivenim od prirodne hrane, te bjelančevinama dobivenim od droge.

Do sada, znanstvenici su aktivno razvija sve više i više novih metoda liječenja ove bolesti. Najpametniji znanstvenici razvili i djeluje tzv metodu „velikih neutralnih aminokiselina”, što izravno utječe na metabolizam tijela, svoje proteine ​​i aminokiseline.

U slučaju zarazne bolesti, trovanje, hipertermija ne mogu dugo vremena zamjenskih lijekova na prirodnoj hrani s niskim sadržajem proteina u njemu.

prevencija

Prevencija je da kod rođenja djeteta krv pažljivo ispitati te u ranim fazama bolesti otkrila sve. Trudnice za vrijeme trudnoće preporuča se praćenje razine u krvi fenilanilin i držite ga normalno.

Moguće i dijagnostika fetusa, pri čemu se istražuju roditeljska gena na prisutnost različitih genetskih bolesti.