Fenilketonuriju je karakteriziran poremećenim metabolizmom

Bolest koja je naslijedila. Razlozi za ove rijetke leže bolesti u nesposobnosti enzima s metabolizam proteina, što zauzvrat je u pratnji nakupljanje toksičnih elemenata u tijelu. To dovodi do poraza na središnji živčani sustav i kao posljedica mentalnim invaliditetom.

patografije

Bolest, kao što je rečeno u početku dolazi do teških poremećaja središnjeg živčanog sustava, koji dovodi do neorganiziranost cijele funkcije tijela. Ako se bolest ne dijagnosticira u djece ubrzo nakon rođenja, to je vjerojatnije da će dijete razviti mentalnu retardaciju (kašnjenje u psihičkom i fizičkom razvoju).

Ako ne pravodobno liječenje, ljudi do dobi od zrelosti, umire. Stoga, kao preventivne mjere, screening je potrebno, kao i bolesti i hipotireoze. Obično, ako se dijagnosticira kod odraslih (tj nisu pravilno liječi), ili kada je na lice jasnih znakova mentalnih i fizičkih aberacija, osoba prima invalidnosti.

uzroci

Phenylpyruvic mentalna retardacija nasljeđuje u recesivno svojstvo, genetskim bolesti koja je povezana s bilo nedostatka ili nesposobnosti fenilalanin-4-hidrolaze, metabolizma enzima proteina. Fenilalanin - aminokiselina koja spada u ljudsko tijelo s protein obroka (ne direktno sintetiziran u tijelu). Uz pravilan metabolizam enzim pretvara u tirozina i fenilalanin je samo 10% na bubrezima, gdje proizvodi toksični od fenila elementa ketona koji ide uz urin.

U odsutnosti na humani fenilalanina 4-hidroksilaze, a kao posljedica bolesti, cijela fenilalanin, koji ulazi u tijelo, obrađuje na fenil ketona i distribuiraju u tijelu. Uključujući uzimajući u moždanom tkivu, što je vrlo osjetljiva na to. Produkti metabolizma proteina, a posebno fenil ketona spojevi snažno inhibiraju posrednika takvog živčanih impulsa prijenos kao dopamina i norepinefrina, potrebne za pravilno funkcioniranje organizma.

Razlikovati 2 vrste bolesti:

1. Konvencionalna ili klasičan oblik. Obilježje je recesivan tipa nasljedstvo. Bez liječenja, ljudi ne žive do 30 godina. Ovaj oblik bolesti javlja se s učestalošću od jednog djeteta u deset tisuća novorođenčadi.
2. Varijacija. Stečena oblik bolesti je zbog mutacija u genima. Čini se s učestalošću od jednog djeteta u milijun rođenih. Manifestacije ove vrste su slična prvoj formi, ali je mnogo veći. Karakterizira neurološkog oštećenja i prerane smrti.

bolesti klinici

Već u prvim danima nakon rođenja, dijete može dijagnosticirati ovu bolest, ali simptomi se ispoljavaju tek kada se bolest ne liječi.

Izdvajamo:

1. Odstupanja u psihičkom i fizičkom razvoju;
2. Grčeviti drhtaji ili mišića distonija (počinju razvijati kod djece i dalje postoji kod odraslih);
3. Opažene poremećaja pigmentacije;
4. Stalni letargija i slabost cijelog tijela;
5. Ekzematicheskie osipa.

sindrom, ako se ne dijagnosticira odmah otkriti od šest mjeseci starosti, kada je prvi manifestiraju mentalne i fizičke abnormalnosti:

1. Slaba memorija za nove događaje i stvari koje nisu vaspitati.
2. Dijete se brzo zaboravlja ono što je nedavno saznao.
3. On ne zna roditelje i ljude koji su često u kontaktu.
4. Česti povraćanje.
5. Bogata znojenje, sa specifičnim „miša” miris.
6. Inertnost.
7. Nemir i plače.

Važno je zapamtiti da je samo kombinacija ovih simptoma može ukazivati ​​na mogućnost bolesti. Međutim, posebno takve značajke svojstvene za zdrave djece.

dijagnoza bolesti

Postoji nekoliko načina za prepoznavanje i dijagnosticiranje sljedeće:

1. Dijagnoza se temelji na rezultatima analize urina djeteta
2. To je definirano u odraslu osobu s popratnim simptomima i identificiranje mu fenil-ketona u krvi i urinu

S obzirom na činjenicu da je fenilketonuriju se nasljeđuje kao autosomno recesivna osobina, moguće je izračunati vjerojatnost rođenja pacijenta, o sredstvima za otkrivanje gena. Za ovog čovjeka testira toleranciju na fenilalanin: Provjerite fenilalanin dati deset grama u otopljenom obliku, a nakon određenog vremena, bez obzira na broj tirozina formirana u tijelu. Ako broj novih aminokiselina blizu početne količine fenilalanina, osoba nema gen bolesti.

Bolest je otkrivena u 4-5 dana nakon rođenja, kada dijete radi test krvi. Pri višim koncentracijama fenilalanin propisane zdravstvene genetskog ispitivanja.

Roditelji su je važno zapamtiti da, ako takva analiza nije provedena, to je obavezno da se samostalno uputiti u laboratorij, kao bolest može uspješno liječiti u ranom otkrivanju i danas.

Dijete boluje od ove bolesti mora biti registriran u bolnici pod strogim nadzorom liječnika. Prema tome, ni pod kojim okolnostima, bolesno dijete ne bi trebalo preskočiti rutinske preglede. Liječnik je dužan preuzeti kontrolu nad razvojem i vrijeme djetetovog pratiti fluktuativnye procesi u živčanom sustavu, kao i da prati fizičko stanje pacijenta kao cjeline.

liječenje bolesti

Za bolest je u potpunosti zaustavljen, važno je pravovremeno, doslovno od rođenja prepoznati bolesti i početak liječenja, dijete će odrasti zdrav. U odraslih osoba s tom dijagnozom, nema manifestacije ove bolesti, ako su pravi tretman od rođenja. Bez pomoći pacijentu s godinama postotak otrovnih tvari povećava do točke kada tijelo ne može nositi i osoba umre.

Osnovni lijekovi u borbi protiv bolesti - to je dijeta. Za puni funkcioniranje tijela, ljudi trebaju pravi hrana, u ovom slučaju to znači isključenje iz obroka hrane koja se sastoji od fenilalanina aminokiselina. Tradicionalna medicina smatra da takva prehrana bi trebala biti do pacijenta 12 godina.

Za dojenčad postoje posebne mješavine koje sadrže sve što je potrebno za normalan razvoj djeteta tvari.

ethnoscience

Tradicionalna medicina propisana za osobe s Fenilketonurija pacijentima staviti na dijetu za život. Kao što praksa pokazuje da takvi ljudi imaju više pozitivna očekivanja od onih koji se pridržava prehrani je samo 12 godina. Glavni recept tradicionalne medicine - hrana treba sadržavati biljna bjelančevina, koji ima terapijski učinak u red.

Iz ove perspektive, postoje tri vrste proizvoda za pacijente:

1. Nisu zabranjene - krumpir, prirodni čajevi, proizvodnja biljno ulje, šećer.
2. Dopušteno u ograničenim količinama - povrća, meda, žitarica, voća, brašna s niskim sadržajem proteina.
3. Odbijen - meso, mliječni proizvodi, grah, peradi, orasima, čokoladom, kukuruz, makom, jaja, želatina.

U stvari, tradicionalna zagovara medicina za osobe s vegetarijanske prehrane. Od biljne hrane bogate esencijalnim elementima u tragovima i vitaminima te je niska u sastavu proteina. Kako bi se nekako raznolikosti njihova prehrana su pogodno za žitarice i pekarskih proizvoda s niskim sadržajem fenilalanina aminokiselina.

Hrana je bogata proteinima treba u potpunosti isključiti iz njihove prehrane. Iznimka su djeca koja trebaju određenu količinu majčinog mlijeka, koji moraju biti u dogovoru s liječnikom.