Fenilketonuriju (PKU). Uzroci, simptomi, dijagnoza i liječenje fenilketonurije. Liječenje PKU: Dijeta i prehrana.

Fenilketonuriju (PKU) - rijetka nasljedna bolest povezana s oštećenjem metabolizam aminokiselina. Tijelo Bolesnik fenilketonurija ne može cijepati aminokiselinu fenilalanin, koja dolazi iz proteina hrane. Kao rezultat toga, akumulirati u tkivima spoja, trovanja živčani sustav i mozak posebno. Razvoj mentalnu retardaciju (maloumie) do idiota. U tom smislu, bolest ima drugo ime - phenylpyruvic mentalnom retardacijom.

Međutim, od svih nasljednih fenilketonurije bolesti, jedini koji se može u potpunosti neutralizirati. Danas je dijete rođeno sa znakovima PKU, mogu rasti savršeno zdravo. Zaštitite bebe mozak je moguće kroz posebnu dijetu, koje opisujemo u nastavku.

U različitim zemljama, učestalost bolesti je drugačiji s vremena na vrijeme. Rus rođen bolesnom djetetu na 10 000. U nekim dijelovima Velike Britanije, ta brojka je dvostruko veći - 1: 5000. Djeca u Africi teško pate od fenilketonurije. Među pacijentima s brojem djevojaka je gotovo dvostruko veći broj dječaka.

mehanizmi razvoja bolesti

Bolest se nasljeđuje samo ako oba roditelja dati djetetu sklonost bolesti, a time i vrlo rijetki. Dva posto ljudi imaju promijenjen gen odgovoran za bolest. Ovaj čovjek je potpuno zdrav. No, kad muškarac i žena, nositelji mutiranih gena, oženiti i odlučiti imati djecu, vjerojatnost da će djeca pate od fenilketonurije, iznosi 25%. A mogućnost da će djeca biti nositelji abnormalnog gena PKU, ali su i dalje relativno zdrava, je 50%.

Uzrok ove bolesti povezana je s činjenicom da je enzim ne proizvodi u ljudskoj jetri - fenilalanina 4-hidroksilaze. On je odgovoran za pretvorbu fenilalanina u tirozin. Posljednji dio pigmenta melanina, enzima i hormona neophodnih za normalno funkcioniranje tijela.

Kada PKU fenilalanin, rezultira nepovoljnim zamjenu načine, prevede u tvar koja treba biti u tijelu i: phenyllactic phenylpyruvic kiseline i ortofenilatsetat feniletilamina. Ovi spojevi nakupljaju u krvi i ima složen postupak:

• krše metabolizma masti procese u mozgu
• izazvati deficita neurotransmiter koji prenose živčane impulse između stanice živčanog sustava
• djeluju toksično, truje mozak

To uzrokuje značajan i nepovratno smanjenje inteligencije. Beba se ubrzano razvija mentalnu retardaciju - mentalnu retardaciju.

Simptomi fenilketonurije

Djeca s PKU se rađaju potpuno zdrava. Stoga, ako se tijekom prvih dana života prepoznati bolest i staviti na dijetu, moguće je spriječiti uništavanje djeteta mozga. U isto vrijeme, ne postoje simptomi bolesti. Klinac raste i razvija se, kao i njegovi vršnjaci.

Ako je trenutak propustili, a dijete jede hranu bogate proteinima s fenilalanin, oni počinju da pokazuju simptome središnjeg živčanog sustava. U početku promjene u bolesnika s fenilketonurije su beznačajni. Oni su teško vidjeti čak i iskusnog pedijatra. Ova slabost i tjeskoba. Klinac se smije i malo kreće.

Do šest mjeseci zakašnjenja postaje izraženije. Dijete slabo reagiraju na ono što se događa, ne znam majke, ona ne pokušava sjesti i prevrnuti. Fenilalanin i njegovi derivati ​​se izlučuju mokraćom i znojem. Oni uzrokuju specifičnu „miš” ili pljesniv miris.

Year-old dijete ne zna kako izraziti glas svoje emocije i osjećaje, je neizraziv izrazi lica, to ne razumije roditelje.

U dobi od tri godine i starije Simptomi fenilketonurije su u stalnom porastu. U djece, tu je razdražljivost, umor, poremećaji u ponašanju, psihotični poremećaji, mentalne zaostalosti. Ako ne bave liječenje fenilketonurije, stanje pacijenta će se pogoršati.

dijagnoza fenilketonurije

U tom slučaju, ako se sumnja da su jedan ili oba roditelja nositelji PKU gena, koja se može odrediti u saveznim zdravstvenim genetskih centara. Da bi se uspostavila tu činjenicu provodi genetsko ispitivanje.

Do danas su sve novorođenčadi su testirane na prisustvo velikih količina fenilketonurije. U Rusiji se to pitanje uređuje redoslijed Ministarstva zdravstva Ruske Federacije №316 od 30.12.1993 Postupak se zove Probir novorođenčadi i učinkovit način da se identificiraju najčešće nasljedne bolesti među njima i PKU.

Novorođenče screeninga je jednostavna i pouzdana metoda dijagnosticiranja. U bolnici, svako dijete uzeti nekoliko kapi krvi iz perifernih petama. To je učinjeno na prazan želudac, tri sata nakon hranjenja. U pojam dojenčad analizi uzeti četvrtog dana života i prerane u sedmoj. Za one djece koja su rođena ne u bolnicama, važno je da se test za prva tri tjedna.

Krv se primjenjuje na posebnom ispitnom obliku, koji se zatim šalje u laboratorij za genetska istraživanja. Postoji tijekom dana proveo test krvi na sadržaj aminokiselina u njemu - fenilalanin. Rezultati ispitivanja iskazuju se u razmjeni djeteta kartice žigom „za PKU i VG ispitati.”

U slučaju da analiza detektira promjenu u genu, roditelji i dijete su pozvani na Medical Genetics Centru za pregled. Kako bi se potvrditi ili opovrgnuti dijagnozu dodatnih istraživanja su dodijeljena:

• u suhom krvi mjestu
• serum
• test znojenja
• coprogram
• dijagnostika DNA

U svakom slučaju, roditelji moraju shvatiti da kada je vrijeme počelo liječenje i dijeta ne može u potpunosti spriječiti progresiju bolesti.

tretman PKU

Danas je u našoj zemlji, jedini učinkovit način liječenja je prehrana terapija. Razvijen lijekove koji će kontrolirati razinu fenilalanina u krvi bez dijeta. U tom smjeru, postoji značajan napredak, ali je prodaja takvih lijekova pojaviti najranije u roku od 5-7 godina.

Stalno smo naporno rade kako bi pronašli nove načine i metode borbe protiv bolesti.

1. Obećavajući smjer je uporaba biljnog enzima fenilalaninliazy koji se cijepaju višak fenilalanina u tijelu.


2. Znanstvenici imaju velike nade za gensku terapiju pomoću virusnih faktor, koji će izliječiti bolesno gen i potpuno dobili osloboditi od problema.


3. Prakticira davanje gena fenilalanin hidroksilaze direktno u pogođenim stanicama jetre.

No, u našoj zemlji, ovakav razvoj još nisu koristili. Liječenje s prehranom - bolesnici primarne zdravstvene zaštite s fenilketonurije. Ograničite unos proteina mora biti od rođenja do spolne zrelosti. Rast i razvoj djeteta stalno pratiti liječnike: pedijatar i neurolog. Stručnjaci točna količina proteina da odgovara dobi i dijete opterećenja.

Neki oblici Fenilketonurija koje se mogu liječiti tetrahidrobiopterin koja je dio koji nedostaje enzima fenilalanin 4-hidroksilaze. Atipični oblici PKU ne tretira s prehranom i zahtijevaju redovito uzimanje teteragidrobiopterina ili njegove zamjene.

Prehrana bolesnika s fenilketonurije

Na živčani djeteta stanice nisu izložene toksičnih učinaka fenilalanina i njegovih derivata, potrebno je u potpunosti eliminirati iz prehrane životinjskih proteina. Tada je mozak će biti potpuno zdrav, ako ste to učiniti tijekom prvih tjedana života. A ako ćemo početi ograničiti proteina u kasnijoj dobi, moguće je odgoditi razvoj neke pauze. No, natrag na zdravlje živčanog sustava i eliminirati promjene u živčanim stanicama neće uspjeti.

Prehrana je potrebno 16-18 godina. To je preduvjet. Poželjno je kontrolirati količinu životinjskih proteina u budućnosti.

Ako žena koja ima simptome PKU su otkrivene u djetinjstvu, planira da postane trudna, ona svakako treba vratiti u prehrani bez fenilalanina. Takva ograničenja treba slijediti prije začeća, tijekom trudnoće i dojenja.

Sva potrebna za rast i razvoj aminokiselina ući u tijelo specijaliziranih medicinskih proizvoda. Obično su oni u prahu - suha mješavina aminokiselina. Njihovi roditelji daju bolesnu bebu, besplatnu medicinsku i genetičko savjetovanje.

Dojenčad posebnu smjesu potpuno očišćena laktoza bazi mlijeka protein hidrolizata.

Hranilistima koja mora zamijeniti djeci prirodne proteinske hrane uključuju:

• peptidi (enzimi cijepati mliječni proteini);


• slobodne aminokiseline (tirozin, triptofan, cistin, histidin i taurina).

U Rusiji, takve smjese se koriste: Afenilak, analogno-SP, Mdmil-PKU-0. To su praškovi koji se moraju razrijediti s vodom ili kuhano izražena majčino mlijeko, u skladu s uputama. Rezultat je tekuća smjesa ili „kiselo vrhnje.” Takva čvrsta hrana se uvode postupno tijekom dva do pet dan pod liječničkim nadzorom.
Posebna dijeta hrana napuniti rezerve proteina u djece svih uzrasta su i „Berlafen”, „Tsimorgan”, „Minafen”, „aponte”.

Djeca s PKU, možete dojiti. No, dok je skrb majka mora biti u skladu s posebnim dijeta.

U prehrani predškolske i djece školske dobi iz izbornika potpunosti isključiti proizvode bjelančevine. Na popisu odobrenih proizvoda - povrće, voće, škrobnih proizvoda, biljnih ulja. Pri izradi dnevnog jelovnika, morate strogo pridržavati normi u dobi od fenilalanina.


Ne smije se zaboraviti da je za sve veći tijelo je dobra prehrana je od vitalnog značaja. Budući da dnevne dijete treba tirozin 120 mg po kilogramu težine. Dakle, djeca i adolescenti s tom dijagnozom trebali dobiti aminokiseline za izgradnju dodatnih izvora stanica i rast. Također se pobrinite da propisivanje vitamina i minerala kompleks. Posebno je važno da se dijete dobije norma vitamina C, B6 i B1, folna kiselina, željeza, kalcija i magnezija. Broj kalorija treba povećati za 30% u odnosu na dnevnoj stopi od svojih vršnjaka.

Grupe proizvoda na PKU

Dijele u tri skupine prirodnih proizvoda. Klasifikacija se temelji na količini fenilalanina u njima:

• Crveni popis - proizvodi se u potpunosti isključiti iz prehrane.
• Narančasta lista - dozvoljeno u malim količinama pod strogom kontrolom.
• Zelena lista - mogu se koristiti bez ograničenja.

Industrija proizvodi još dvije grupe proizvoda:

• umjetna nisko-proteinska proizvoda, posebno za posebne prehrane (kruh, keksi, tjestenina)
• spreman pire dječja hrana na bazi voća.

Na osnovi tih proizvoda može napraviti punu izbornik, pripremiti dijete ukusnu, zdravu i raznolik jelovnik.

Roditelji djeteta s PKU, važno je biti u mogućnosti napraviti dijetu i ispravno izračunati količinu fenilalanina. Da biste to učinili, morate imati pri ruci vagu, koja omogućuju težiti do jedne desetine grama.

Kontrola krvnog fenilalanina

Potrebno je kontrolirati količinu fenilalanina. On bi trebao biti između 3-4 mg% ili 180-240 pmol / L.

Da bi se utvrdilo potrebu učiniti test krvi u laboratoriju. Do dobi od tri mjeseca što je učinjeno na tjednoj osnovi.

Postupno, liječnik smanjuje broj testova. Budući mjeseci do godinu dana - jednom mjesečno, s jednim do tri godine - jedan svaka dva mjeseca. Nakon tri godine, učestalost pregleda je sveden na jednom u tri mjeseca. Tu je i poseban program, ali stručnjak može mijenjati na temelju stanja pacijenta.

Napraviti analizu mogućnosti ujutro na prazan želudac. Kvaliteta i redovitost praćenja i pravovremenih korekcija u prehrani ovisi o očuvanju intelekta.

Odgovori na najčešća pitanja

Koji su simptomi neonatalne fenilketonurije?

Novorođenčad s PKU dijagnozom ne razlikuju od zdrave djece. A ako se bolest na vrijeme prepoznati i zaustaviti njegov razvoj i sada iu budućnosti će ovo dijete biti potpuno zdrava.

Kako su bolesnici s fenilketonurije?

Pri rođenju, djeca, bolesnici s fenilketonurije, se ne razlikuje od ostale djece. No, na drugom mjesecu života početi prikazivati ​​promjene:

• sijeva kose i šarenice zbog nedostatka pigmenta melanina
• prekomjerni dobitak na težini
• brzo zarastao fontanelle
• prosušen kože
• piling, osip i ekcem
• učestalo povraćanje
• urin i znoj od tipičnih „miša” miris

Na drugoj polovici djece koja ne primaju terapiju, više ne prepoznaje majku, ne može buljiti u jednu stvar, ne reagira na šarene igračke, ne sjesti i ne prevrnuti, postaju razdražljivi. U dobi od 2-3 godina posebno su označeni:

• pojavljuju grčeve i grčeve
• ukočenost i sendviču „po stav” koji su povezani s povećanom napetosti mišića
• neprimjereno ponašanje, vika, smijeh
• smanjenje u veličini lubanje
• uši deformacija
• Drhtavim prstima
• urinarna inkontinencija
• izbočene donje čeljusti

Vanjski simptomi bolesti su blago izraženi, ali u nedostatku prehrane razviti ozbiljne mentalne poremećaje, što dovodi do invaliditeta.

Što mješavina se koristi za dijete s PKU?

U cilju pružanja djecu sa svim potrebnim hranjivim tvarima u dovoljnim količinama razvio posebne mješavine na osnovi bitnih i ne-esencijalnih aminokiselina. U svom sastavu također sadrži vitamine i elemente u tragovima potrebne.

Za djecu do godinu dana se preporučuje:

•         Afenilak 13 Afenilak 15 iz tvrtke "Nutritek"Rusija;


•         MIDmil PKU 0 (Hero, Spain);


•         XP analogni ("Nutricia", Nizozemska);


•         Slobodni fenil 1 ("Mead Johnson" Sjedinjene Države).

Za djecu stariju od jedne godine i odrasli:

•         AM P-1, P-2 AM, AM-R3;


•         Izifen (gotov proizvod), i HR i HR Maksameyd Maksamum neutralan voćnih okusa i ("Nutricia", Nizozemska).

Ovi proizvodi imaju izvrstan okus i dobro podnosi. Oni su potrebni za djecu i odrasle s PKU dijagnosticiranih tijekom razdoblja mentalnog i fizičkog napora. Smjese su prikladne za korištenje, hranjiv i potpuno pokriti tjelesnu potrebu za aminokiselinama.

Što je životni vijek bolesnika s fenilketonurije?

Ako je osoba imala vremena za liječenje u skladu s tim, trajanje i kvalitetu života ne razlikuju od ostatka društva. U slučaju da je razvila demencija, životni vijek se dramatično smanjuje.

Kako liječiti Fenilketonurija?

Danas je u Rusiji koristiti poseban bezfenilalaninovuyu prehrane za liječenje PKU. Za nadopunu tirozina i drugih aminokiselina, sva bolesna djeca dobivaju besplatne posebne pripreme. Poželjno je da se dijeta od 18 godina, iako neki liječnici kažu da je bolje da to učine tijekom svog života.

Ova metoda dijeta terapija je najviše jeftin i učinkovit. Tijekom godina, on pomaže djeci s ovom bolešću da odrastaju zdravo. U svom razvoju, oni ni na koji način inferiorni svojim vršnjacima. Oni koji imaju dijete dijagnosticirano „Fenilketonurija” u školi, diplomske, zasnovati obitelj i roditi zdravu djecu.

Rezimirajući, napominje se da je teško fenilketonurije je genetski poremećaj koji može dovesti do mentalnog invaliditeta. Promjena u živčanom sustavu i vrlo brzo su nepovratne. Međutim, možete spriječiti razvoj bolesti. To zahtijeva ranu dijagnozu i posebnu dijetu.

Koje su vrste fenilketonurije?

Izolirati 3 vrste fenilketonurije:

• fenilketonuriju ja. Klasičan i najčešći oblik ove bolesti, kao što je gore opisano u članku. Je povezan sa mutacijom u genu na kromosomu 12, naznačen time, da se stvaranje prekine enzima fenilalanin-4-hidroksilaze, koji pretvara fenilalanin tirozin.
• fenilketonuriju II. U ovom obliku bolesti javlja krši 4. kromosomu. Proizvodnja je poremećen enzim digidropteridinreduktazy, koji potiče pretvorbu fenilalanina natrag u tirozin. Bolest se nasljeđuje se na isti način kao što sam se formira: do bolesno dijete je rođen, potrebno je nositi gen imaju oba roditelja. Prevalencija fenilketonurija II - 1 slučaj 100 000 živorođene djece.
• fenilketonuriju III. Kao rezultat toga, tu je i nedostatak genetskog poremećaja enzima 6 piruvoiltetragidropterinsintazy. Baštine, kao i prethodna dva oblika bolesti. Prevalencija - 1 u 300.000 rođenja.

da li invaliditet kod fenilketonurije dati?

Kriteriji invaliditetom u fenilketonurija:

• Kada se uzme u fenilketonuriju sam invalidnost samo kad nepovratni poremećaji središnjeg živčanog sustava koji dovode do neuroloških poremećaja i mentalne retardacije.
• Kada fenilketonuriju II i tip III grupa invaliditeta postaviti u svim slučajevima.

Ima li prevencija fenilketonuriju?

Specijalna prevencija fenilketonuriju ne postoji. No, neki događaji pomoći da pravilno procijeniti rizike, na vrijeme poduzeti potrebne mjere:

• Genetičko savjetovanje. Potrebno je za ljude koji planiraju imati djecu koji su bolesni ili su nositelji krivu gena, koji je bolestan barem jedan bliski rođak ili dijete rodi bolesno. Savjetovanje obavlja liječnički genetičara. To pomaže da shvate kako je gen odgovoran za fenilketonurije, donesen u prethodnih generacija, koji su rizici budućeg djeteta. Također genetičar pomaže planiranja obitelji.
• novorođenče probir. Analiza ne pomaže da se spriječi bolest, ali ga identificira kao ranije dok je to još uvijek nije dovela do nepovratne promjene u mozgu.
• Savjetovanje i dijeta za žene koje pate od fenilketonurije. Ako ste žena i pate od PKU, posavjetujte se sa svojim liječnikom i pitati kada je najbolje planirati trudnoću u vašem slučaju. Tijekom trudnoće, morate slijediti pravo dijeta - to pomaže u sprečavanju razvoja defekata u djece.

Što je prognoza za fenilketonurije?

Prognoza ovisi o obliku bolesti i ranog liječenja, u skladu s prehrambenim preporukama, medicinske i obrazovne korekcije.

Kad fenilketonuriju sam, na početku potrebne pravovremene mjere, prognoza je obično povoljniji. Dijete raste i razvija se normalno. Ako propustite tretman i prehrana, rezultat nije tako dobar.

Kada fenilketonuriju II i III ozbiljne prognoze. Dijeta ne bi učinak.

Koji su faktori rizika za fenilketonurije?

• Kao što je spomenuto u članku, dijete pokreće rizik od dobivanja bolesti ili biti nositelj mutiranih gena, ako postoji u oba roditelja.
• Među različitih etničkih skupina u zastupljenosti fenilketonurije varira. Na primjer, abnormalni gen je rjeđi među crncima.
• U rizičnoj skupini su djeca majki koje pate od fenilketonurije. Ako za vrijeme trudnoće žena ne slijedi posebna dijeta, dijete može doživjeti razvojnih defekata.

Savjeti za pacijente s fenilketonurije

• Stalno se prati pažljivo. Ako Vi ili Vaše dijete treba se držati prehrane s malo fenilalanina, morate voditi evidenciju o dnevnoj pojedene hrane.
• Pokušajte zadržati izračuni bili što točniji. Koristite posebnu mjernu posudu, žlica, vage koji se mogu mjeriti težinu u gramima. To će pozorno pratiti količinu fenilalanina jede svaki dan.
• Koristite za snimanje količina fenilalanina u prehrani ili vašeg djeteta dijeta hrane dnevnik ili posebnim računalnim programom.
• Ne nužno znatno ograničiti. Danas možete kupiti specijalne hrane s niskim udjelom fenilalanina, kao što su tjestenina, riža, brašno, kruh i jesti gotovo kao običan čovjek.
• Budite kreativni. Razgovarajte sa svojim liječnikom, dijetetičar: možda će vam savjetovati kako možete preinačiti dijeta bez žrtvovanja zdravlja. Možete napraviti svoj jela raznolikiji pomoću začina.