Kongenitalne adrenalne hiperplazije (VDKN)

Video: kongenitalna adrenalna hiperplazija

Dobro došli! Ja sam 24 godina. Sada sam proći inspekciju u ginekologa za neplodnost. Pružio sam dosta testova. Trenutno, bio sam s dijagnozom „prirođene disfunkcije kore nadbubrežne žlijezde.” Je li to vrijedi i za prvi put bolest se može pojaviti i kod odraslih? To se liječi? Hoću li moći imati djecu?

Arina, 24 godina

Kongenitalna adrenalna hiperplazija - je rijetka genetska bolest koja ima nekoliko kliničkih oblika. Na bolest srca je mana enzimski sustavi odgovorni za sintezu kortikosteroida.

Srž nadbubrežne žlijezde obično se javlja niz uzastopnih kemijskih reakcija. Pod djelovanjem enzima, polazni materijali su pretvoreni u nadbubrežnim steroida (mineralkortikoidy, glukokortikoide, androgeni). Ako je poremećena sinteza hormona, ravnoteža između tih triju skupina je izgubio. Obično se smanjuje koncentracija glukokortikoida i / ili mineralokortikoidi i androgeni postaje previše. Normalan slijed kemijskih pretvorbi je povrijeđeno zbog nedostatka enzima.

VDKN povezana s nedostatkom:

• 11 hidroksilaza;
• 21-hidroksilazu;
• 3- -degidrogenazy;
• 17-hidroksilazu;
• 18-hidroksilazu;
• pregnenolonsintetazy i t. d.

Klasifikacija prirođene disfunkcije korteksa

Neispravni enzimski sustavi prenosi putem recesivnih gena. U nekim slučajevima, bolest se javlja kao rezultat sporadičnih mutacija (prvi u obitelji). Najčešći oblik kongenitalne adrenalne hiperplazije je nedostatak 21-hidroksilaze (gotovo 90% svih bolesnika). U svijetu u smislu neonatalnog probira za ove patologije javlja s učestalošću od 1 na 14.000 rođenih.

Promjene u normalnom biosintezi steroida u kortikalne nadbubrežne kongenitalnih disfunkcije fiksirana na stupnju razvoja fetusa. patologija slika ovisi o pojedinoj enzima mane.

Su 4 glavna oblika:

• jednostavni (virilizacijski);
• solteryayuschuyu;
• hipertoničar;
• neklasični.

Jednostavni solteryayuschaya, idiopatska oblici su klasik. Ove opcije su kongenitalne adrenalne hiperplazije su prilično teški. U novorođenog djevojke s bilo kojim od oblika opaženo abnormalne strukture vanjske genitalije (biseksualni strukture). Dječaci genitalije su razvijeni u skladu s normom.

Solteryayuschaya forma pojavljuje mineralkortikoidnu nedostatak (dehidraciju, gubitak elektrolita). Hipertenzivna oblik se manifestira povećanjem koncentracije natrij u zadržavanju tjelesne tekućine i visokim tlakom.

Neklasični kongenitalne adrenalne hiperplazije - blagi oblik bolesti. To je mnogo više rasprostranjena u svijetu (0,01-0,3%). U tom slučaju, svi simptomi bolesti su blage. Ponekad neklasični prirođene disfunkcija kore su prvi put u odrasloj dobi. Normalno, enzimi nedostaci su otkrivene u žena koje traže tretman za neplodnost, akne ili hirzutizam.

Ne-klasična oblik VDKN i trudnoća

U 40% žena sa ne-klasična oblika bolesti je sindrom policističnih jajnika. Ova transformacija sprečava stvaranje normalnog ovulacijskog ciklusa. Policistični smanjuje šanse za trudnoću.

Hoće li imam liječenje ovisi o zdravstvenom stanju i rezultatima istraživanja. Većina bolesnika s tog oblika bolesti ne zahtijevaju hormonsku terapiju. Ako još uvijek je potrebno liječenje, propisani minimalnu dozu steroida, koji potiskuju sintezu suvišak androgena. Po prvi put, liječenje može se podići u trenutku planirate trudnoću.

Kad nisu klasični oblik prognoza povoljnog za liječenje neplodnosti.

Video: GK Alkor Bio je razvio niz prilagođenih setove za otkrivanje mutacija u genu CYP21A2

Bilo prirođene disfunkcija kore djeteta ovisi o genima njezina muža. Poželjno je da se prije konzultacije s liječnikom-genetičar.

Vjerojatnost bolesti:

• 25% - ako su oba roditelja nositelji defektnog gena;
• 50% - ako je majka bolesna, a otac mu podršku.

Ako je majka bolesna, a otac mu je zdrava, sva djeca će biti nositelji defektnog gena.