Kongenitalne adrenalne hiperplazije

Kongenitalna adrenalna hiperplazija - jedan od porođajnih defekata. Bolest se temelji na nedostatak enzima steroidogenezu. Zbog tog nedostatka pacijenata imaju nisku razinu glukokortikoida. Također mincralkortikoidni koncentracija može se smanjiti. U isto vrijeme, adrcnogcnitalni sindrom je često popraćeno značajnim porastom androgena (muških spolnih steroida). Drugi naziv za bolest - kongenitalne adrenalne hiperplazije.

Uzroci bolesti

Svi oblici kongenitalne adrenalne hiperplazije povezana s genetskim poremećaja. Ove abnormalnosti mogu biti nasljedne, koji se prenosi na dijete od oba roditelja. U drugim slučajevima (rjeđe) genetske mutacije su sporadični, odnosno da se dogodi spontano na razini spolnih stanica (jaja i spermija).

Kongenitalna adrenalna hiperplazija je naslijedio u autosomno recesivno. Bolest se očituje u onim slučajevima kada su otac i majka imaju neispravne gene.

Obično se bolest pogađa neka djeca imaju zdrave roditelje.

Karakteristični uzorci za adrcnogcnitalni sindrom:

• ako su oba roditelja zdrava, a majka i otac su nositelji mutiranih gena;
• za takvu polovicu roditelja djece ima simptome bolesti, četvrtina zdravih i druga četvrtina - prijevoznika;
• ako je jedan od roditelja ima sindrom, a drugi normalne genetike, svi svatovi će biti zdravo, ali nositelji mutacije;
• Ako jedan od sindroma roditelja, a drugi - nositelj defektnog gena, djeca takav par će biti pola nositelji, a na pola - bolestan;
• ako je sindrom očituje se i otac i majka, sva njihova djeca će se ozlijediti iste bolesti;
• dječaci i djevojčice su jednako vjerojatno da se razbolio.

Prevalencija patologije

Kongenitalna adrenalna hiperplazija ne pojavljuju vrlo često. No, to patologija - najčešća je kongenitalna anomalija kore nadbubrežne žlijezde.

Klasični oblik sindroma javlja u 95% pacijenata. Učestalost ovog oblika sindroma značajno varira, ovisno o nacionalnosti. U svijetu u prosjeku jedno dijete s kongenitalne adrenalne hiperplazije račune za 14.000 djece. No, u različitim populacijama, taj omjer u rasponu od 1: 5000 do 1: 20.000. Broj incidencije nacionalnosti je još veći. Na primjer, Eskimi rođen bolesno dijete jednog od 282-490, a Aškenazi-evrev 19 od 100. U Rusiji, prevalencija adrcnogcnitalni sindrom je relativno niska i iznosi 1: 9500. Prijevoz mutiranih gena je mnogo češći. Neklasični sindrom oblik adrenogenitalni detektiraju rjeđe.

Klasifikacija kongenitalne adrenalne hiperplazije

sindroma razvrstavanje račune za genetski kod bolesti i odsutnosti enzima steroidogenezu.

Liječnici su sljedeći oblici adrenogenitalni sindrom:

• Nedostatak 21-hidroksilaze;
• Nedostatak 11-hidroksilaze;
• deficit STAR protein;
• hidroksisteroid dehidrogenaze nedostatak H;
• Nedostatak 17-hidroksilaze;
• defekt 20, 22 desmolazy;
• Nedostatak oksidoreduktaza.

Najviše slučajeva dogoditi u djelomično ili potpuno stvara defekt enzima 21-hidroksilaze. Bolesnici s takvim mutacijama čine oko 90% svih bolesnika s nadbubrežne sindromom.

Nedostatak 21-hidroksilaze

Ovaj enzim je jedan od ključnih u biosintezi nadbubrežne steroide. Ako osoba ima manjak od 21-hidroksilaze, transformacija 17-hidroksiprogesteron 11-deoxycortisol i progesterona na deoxycorticosterone potisnut. Zbog toga je formirana uporni deficit aldosterona i kortizola. Daljnji nedostatak glukokortikoida aktivira proizvodnju ACTH (adrenokortikotropni). Ova supstanca djeluje na nadbubrežne kore, zbog čega joj hiperplaziju. tkivo se masa povećava endokrini. Korteks počinje proizvoditi višak androgena.

Zdravstveno stanje pacijenta i simptoma bolesti ovisi o stupnju gubitka 21-hidroksilaze.

3 izolirani oblici bolesti:

• Jednostavno muškosti;
• solteryayuschaya;
• postpubertatnom (neklasična).

Jednostavan oblik potentnosti nadoknađuje. Pod ovu opciju, sindrom postoji jasna višak androgena, ali sa znakovima aldosterona ili nedostatka kortizola. Jedini znak bolesti - abnormalne strukture genitalija. Kod dječaka urođene promjene nisu uvijek očiti. Vanjski spolni organ su formirane ispravno (tj muški uzorak), ali povećanje u veličini i izgovara pigmentacije.

U djevojčica, struktura anomalijama vanjskih genitalija može biti različitih težina. U blagim slučajevima, postoji samo klitoralni hipertrofija. U težim slučajevima, struktura se formira androgina genitalije.

Je karakteriziran pomoću:

• penisoobrazny klitoris;
• uski ulaz u vaginu;
• sinusa urogenitalis;
• klitoris za uretre;
• hipoplazija od male usne;
• pigmentaciju labia majora;
• fuzija i nabori na labia majora;
• djelomični vaginalni atrezija.

Teški virilization vanjskih genitalija dovodi do rođenja djevojčice sa znakovima hermafroditizma. U takvim situacijama novorođenčeta je dodijeljen muški rod (u skladu s dokumentima). To dovodi do odgovarajuće obrazovanje i formiranje djetetove percepcije sebe kao dječaka.

Djeca s jednostavnim oblikom muškosti sindrom rano u životu, nadigrati svoje vršnjake u fizički rast i razvoj. Imaju javlja rani pubertet. Do 13-14 godina bilo je zatvaranje zone rasta epifize u cjevaste kosti. Zbog toga, odrasla dob bolesnika uočeno usporavanjem i nerazmjeran tijelo. Takvi pacijenti imaju široka ramena, uske bokove, velike mišićne mase.

Djevojčice u pubertetu ne razvijaju mliječne žlijezde, testise. Menstrualni ciklus nije. U adolescenciji, pojačana virilization genitalija, smanjio ton glasa, rast kose počinje u adrenozavisimyh područjima.

Dječaci u djetinjstvu obilježen hipertrofiju penisa. Testisa može biti normalan ili smanjen. U odrasloj dobi, bolest povećava opasnost od tumora Leydigove stanice. Neki ljudi s kongenitalne adrenalne bezuspješni. U analizi ejakulata su Azoospermia.

Solteryayuschaya oblik deficijencije 21 hidroksilaze - teže. U ovom ostvarenju, bolest je promatrana nedostatak glukokortikoida i mineralokortikoida. Djeca se rađaju sa istim abnormalnosti vanjskih genitalija kao u jednostavnom obliku muškosti sindroma. Ako liječenje ne započne odmah, onda u roku od 2-14 dana, ne postoji oštra pogoršanja zdravlja.

Dijete počinje:

• povraćanje fontana;
• proljev;
• dehidracija.

Zatim tu su znakovi kolaps. Solteryayuschaya oblik dovodi do akutna adrenalna insuficijencija.

Porstpubertatnaya (ne-klasični oblik) se javlja kod ljudi s malim nedostatkom 21-hidroksilaze. Takav adrcnogcnitalni sindrom u novorođenčadi nije prikazana. Djevojčice i dječaci normalno razvile vanjske genitalije. Enzim nedostatak dovodi do skromnih razina povećanja androgena. Nedostatak mineralokotrikoidnim i glukokortikoida ne.

Kao rezultat toga, u odraslih žena mogu biti pritužbe:

• akne (akne);
• višak dlaka na licu i tijelu;
• menstrualni poremećaji;
• neplodnost.

U 20-50% svih žena s ne-klasične sindrom oblik adrcnogcnitalni nemaju simptome bolesti. Oni imaju nedostatak 21-hidroksilaze je gotovo u potpunosti nadoknaditi.

Ostali oblici kongenitalne adrenalne hiperplazije

Na manjak 11-hidroksilaze adrcnogcnitalni simptoma sindroma su slični simptomima muškosti jednostavnih oblika bolesti. Jedina razlika - pristupanje hipertenzije.

Ako ugrožena izlučivanje enzima 20, 22 desmolazy, a zatim blokira pretvorbu kolesterola u svim steroidnih hormona. Za pacijente postoji nedostatak glukokortikoida, mineralokortikoidi, androgena. Dječaci s ovim oblikom sindroma su rođena s genitalijama sličnu strukturu kao žensko (pseudohermaphroditism). Bolest se razlikuje od Morris sindroma (testisa feminization). Nadbubrežne žlijezde su izloženi lipoidnu hiperplaziju. Takva kongenitalne adrenalne hiperplazije kod djece dovodi do smrti u ranoj dobi.

N-oksida, nedostatak G radi naporno. Pacijent ima nisku razinu kortizola i aldosterona. Rezultati bolesti u gubitak soli i dehidracije. Androgenih viška praktički nije primijetio. Dečki mogu biti znakovi gipoandrogenii.

Nedostatak 17-hidroksilaze dovodi do supresije androgena, estrogena i kortizol. U novorođenih dječaka gledati nerazvijenost genitalije. Svi pacijenti otkrivaju hipertenziju, hypokalemia, alkoloz. Ovi poremećaji se javljaju zbog pretjeranog izlučivanja kortikosterona i 11-deoxycorticosterone kore nadbubrežne žlijezde.

Ostali oblici adrcnogcnitalni sindrom je izuzetno rijedak.

Dijagnoza i liječenje

Ako imate simptome novorođenog adrcnogcnitalni sindroma, on provodi opsežnu anketu.

Liječnici propisuju razinu studija:

• 17-hidroksiprogesterona;
• androstendion;
• dehidroepiandrosteron;
• renina;
• ACTH.

Video: Istaknuti Video - kongenitalna adrenalna hiperplazija

Ponekad je potrebno posebnu test s ACTH.

Trenutno se provode u praksi molekularno genetičke metode dijagnoze. Oni omogućuju vam da odmah prepoznati značajan nedostatak gena.

Dijagnoza adrenogenitalni sindrom (neklasična oblik) u odraslih - zadatak ginekolozima i endokrinolozima. Liječnici uzeti u obzir razinu 17-hidroksiprogesterona, inspekcijskim podacima, opstretičke povijesti.

Liječenje sindroma adrenogenitalni ovisi o vrsti. Liječnici koriste kortikosteroidi, mineralokortikoida. Ponekad zahtijeva kiruršku intervenciju (za plastiku vanjske genitalije).

Video: Istaknuti Video - kongenitalna adrenalna hiperplazija i sindrom

Žene s ne-klasičnom obliku tretmana samo izvodi adrenogenitalni sindrom s izraženim kozmetičkim problema i neplodnosti.