Mikrocefalijom. Uzroci, simptomi, patologija, dijagnoza

mikrocefalija - je kongenitalna anomalija karakteriziran smanjenjem veličine mozga (i, drugo, od lubanje) Kao rezultat displazija moždanog tkiva u maternici. Mikrocefalija mogu biti neovisne malformacija ili biti manifestacija drugih genetskih bolesti (u ovom slučaju govorimo o istinskom mikrocefalijom), Kao i da se razvije zbog raznih bolesti majka trpjela tijekom trudnoće (lažna, sekundarna mikrocefalija). U svakom slučaju, ova bolest je uvijek u pratnji kašnjenja u mentalnom razvoju djeteta (različitih težina) I drugi neurološki simptomi.

mikrocefalija frekvencije u rasponu od 1: 2000 do 1: 10.000 rođenih. Istina mikrocefalija kao samostalna bolest je mnogo rjeđi i dijagnosticira se u jednom od ukupno 50.000 djece, i dječaci i djevojčice podjednako. Ako je malformacija je još jedan manifestacija nasljedne bolesti, njegova učestalost u populaciji zbog učestalosti osnovne bolesti.

zanimljivosti

• Mikrocefalijom je prvi put opisana 1871. godine.
• U rijetkim slučajevima, ljudi s mikrocefalijom mogu živjeti do zrelih starosti.
• Mikrocefalijom je uvijek u pratnji mentalnom retardacijom.
• U kasnim djece 19. i početkom 20. stoljeća s mikrocefalijom se prodaju u Europi i Sjevernoj Americi u cirkus, gdje su provedena u takozvanom „freak show”.

Struktura lubanje i mozga

Mozak je centralni organ živčanog sustava, kartice i razvoj koji je započeo u ranim embrionalnom razdoblju, tako da za razumijevanje patoloških procesa koji se zbivaju u tijelu bolesnog djeteta, zahtijeva neko znanje o anatomiji i embriologiji.

Razvoj mozga

Prvi počeci živčanog tkiva pojavljuju na dan 18. embrionalnog razvoja i neuronske ploča se sastoji od malog broja živčanih stanica (neuroni). S razvojem embrija povećava broj neurona, koja proizlazi iz nastalog živčanog plastinniki mozga i leđne moždine, kao i neke druge elemente živčanog sustava.

Neuronska je visoko specijalizirana stanica stoji izvan tijela i na mnogo načina, kojim je u kontaktu sa stotinama ili tisućama drugih stanica. Ova struktura omogućuje glavna funkcija živčanog sustava, koji se sastoji u primanju i obradu podataka kao i djelovanje na reguliranje cijelog organizma. Prema nekim neuronima (dovodni) Informacije (u obliku živčanih impulsa) Ulazi u mozak, gdje se obrađuju i formiranje živčanih impulsa odgovora, koji se u drugim neurona (pasažu) Usmjerena je na periferiji, na sve organe i tkiva.

Formiranje neurona u mozgu počinje u ranoj fazi razvoja zametka, te u potpunosti dovršen u vrijeme kada je beba rođena, dosegnuvši u prosjeku 150 milijardi živčanih stanica. Neuroni ne mogu podijeliti u cijelom životu osobe (umnožiti), I samo polako umire zbog apoptoze (genetski programirani proces samouništenja oštećeni, nepravilno rade stanica).

Struktura mozga

Uobičajeno je da se ljudski mozak može podijeliti u tri dijela, od kojih je svaki odgovoran za izvršenje određenih funkcija.

U sekreta mozga:

• Cerebralne hemisfere (lijevo i desno). Viši su dijelovi mozga koji se sastoji od kore i subkortikalne strukture (talamus, hipotalamus i druge). Moždana kora sadrži neurone koji su odgovorni za veći živčani djelatnosti čovjeka, to jest, formiranje osobnosti, učenje i samo-otkrića. Subkortikalnim strukture pružaju formacije instinktivna reakcija u ponašanju (hrana, seks, i tako dalje), Koji određuje ponašanje osobe u danoj situaciji. Treba napomenuti da je u normalnim uvjetima moždana kora ima inhibitorni učinak na subkortikalnim strukture, to jest, ljudska svijest potiskuje instinktivne reakcije.
• Moždano. Uključen ovdje anatomska struktura (žlijezde, Pons, srednji mozak, a prosječna) Osigurati djelovanje refleksa tijela, kao i osigurati vezu između leđne moždine i mozga. Osim toga, u moždanog debla različiti nervni centri (respiratornog, vazomotorni i druge) Kako bi se osiguralo izvršenje fizioloških funkcija, koji nisu pod nadzorom svijesti (to jest, osoba automatski diše bez razmišljanja o tome).
• Mali mozak. Mali strukturna formacija koja se nalazi ispod okcipitalnog režnjeva moždanih polutki, a odgovoran je za koordinaciju pokreta i mišićne održavanje tonusa, kao i za očuvanje ravnoteži sa složenim kretanja (tijekom hodanja, trčanje, itd).

Razvoj kosti lubanje

Ljudski lubanja je izoliran facepiece (uključujući kostiju lica) I dio mozga. Razvoj mozga lubanje kosti je zbog posebne fetalna tkiva - mesoderm koja okružuje osnove mozak od njihovog formiranja.

U razvoju kosti lubanje razlikuju:

• Membranski korak. U ovoj fazi, mezenhimu oko buduće mozak pretvara u meku, membranoznog tkivo, čime se povećava s rastom moždanog tkiva.
• Hrskavice korak. Od 6 - 7 tjedana razvoja fetusa membranske tkiva u baze lubanje počinje pretvoriti u gušće hrskavice.
• Kosti korak. Polazeći od 8 - 10 tjedana razvoja fetusa u osnovi hrskavice i na različitim dijelovima lubanje krova pojaviti okoštavanja točku koja predstavlja početnu zona kostiju rastinje.

Do trenutka kad je beba rođena u krovu lubanje očuvan male dijelove membranoznog tkiva (takozvani fontanelles) Pruža mobilne kosti tijekom poroda i povećavanjem mozak.

Lubanja novorođenčeta određuje se:

• Prednja fontanelle (najveća). Smještena na spoju frontalnom i parijetalni kosti i ima dijamant oblik. Potpuno zatvoren (okoštali) Do 2 godine starosti.
• Stražnji fontanelle. To je trokutastog oblika i nalazi se u okcipitalnog regiji na spoju na zatiljku i parijetalni kosti. Raste do 2 mjeseca života.
• Bočni fontanelles. U paru i malih dimenzija. Nalazi se na bočnoj površini glave, nekoliko prednji (klin) I stražnji (mastoidnog nastavka) Iz ušiju. Bujati do 2 mjeseca života.

kosti lica razviti iz tzv Gill lukova, koji su izvedeni iz različitih embrionalnih tkiva - mesoderm. Tako su prednji dijelovi lubanje i mozga se razvijaju odvojeno i neovisno jedan od drugoga. Nadalje, formiranje lubanje lica ne ovisi (u određenoj mjeri) Na rast i razvoj mozga, dok je veličina lubanje uvijek odgovarati (normalno) Volumen cerebralne hemisfere.

Uzroci mikrocefalijom

Kao što je ranije spomenuto, primarni mikrocefalija može biti uzrokovan različitim genetske mutacije ili sekundarna, razvija na pozadini trudnoće patologije.

Uzroci primarne mikrocefalijom

Primarna mikrocefalija smatra, čiji razvoj je rezultat dijete naslijediti defektni gen od jednog ili oba roditelja.

Sadrži ljudski genetski aparatu 23 para kromosoma u jezgri svake stanice (ljudskauz izuzetak visoko specijaliziranih stanica su izgubili sposobnost da podijeli). Prva 22 para kromosoma nazivaju somatski (autosomni kromosomi), Te su isti u oba muškaraca i žena. Slika 23 prikazuje jedan par spolnih kromosoma, koji su navedeni u latinicom - X i Y. U muškaraca obuhvaća jedan kromosoma X i Y jednog kromosoma (XY), Dok žene imaju dva X-kromosoma (XX). Ako je koncepcija budućeg fetusa prima X-kromosom od majke i oca isto - to je djevojka. Ako je naslijedio od oca Y kromosom - dječaka.

Kromosoma 1 je molekula DNA (deoksiribonukleinska kiselina) Sadrže veliki broj gena, od kojih je svaki odgovoran za određene funkcije. U vrijeme začeća spajaju 23 po ocu i 23 majčinska kromosoma, što je rezultiralo stvaranjem embrija nasljeđuje genetske osobine od oba roditelja. Ako se jedan ili oba od njih imaju mutirane gene, dijete ih može naslijediti s određenom vjerojatnošću.

Genetski uzrokovanih bolesti mogu se nasljeđuje:

• U autosomno recesivno. U tom slučaju, neispravan gen nalazi se na jednoj od somatskih kromosoma, a dijete će biti bolesna samo u slučaju da će naslijediti defektni gen od oba roditelja. Ako postoji mutacija u samo jedan od roditelja, normalan gen proizlazi iz drugog, zdravog roditelja će nadoknaditi defekt uzrokuje bolest sam ne očituje, a dijete će biti asimptomatski nositelj defektnog gena.
• U autosomno dominantno način. U tom slučaju, dijete je bolesno, čak i ako je samo da dobijem jedan defektni gen od oba roditelja.
• Prema X-vezani tipa. U tom slučaju, neispravan gen nalazi na X kromosomu, a može biti naslijeđena kao recesivni ili dominantni tipa.

Primarni mikrocefalija može biti samostalna bolest ili simptom rezultate drugih genetskih bolesti.

Za nezavisnih oblika mikrocefalijom uključuju:

• Payne sindrom. Bolest se prenosi recesivnim X-linked vrste nasljeđivanja, da se vidi samo u dječaka. Karakterizira nerazvijenost moždane hemisfere, malog mozga i nekih moždanih matičnih struktura i bolesti zalistaka srca. Očituje napadajima (ponajprije u nogama) I teška mentalna retardacija.
• Giacomini sindrom. Nasljednog oblika mikrocefalijom, koja se očituje u suprotnosti mentalnom razvoju, konvulzije i paralize.

Mikrocefalijom može biti manifestacija:

• Downov sindrom. Ona se odlikuje pojavom jednog kromosoma viška u paru 21 i očituje se u povredu intelektualnog razvoja, smanjenja veličine mozga i malog mozga i drugih karakterističnih simptoma.
• Edwards sindrom. Ona se odlikuje pojavom jednog kromosoma viška u paru 18. Djeca s ovim sindromom imaju nisku porođajnu težinu, mozak i malog mozga su nerazvijeni. Lubanja mijenjati (male ili duge i uske) Određuje anomalija kostura lica, unutarnje organe i noge (poželjno zaustaviti).
• Patau sindrom. Ona se odlikuje pojavom jednog kromosoma viška u paru 13 i ima malu težinu novorođenčeta, mikrocefalijom, abnormalnosti lica i lubanje i unutarnjih organa.
• Cri du chat. Kvar karakterizira par kromosoma 5 i čini nisku porođajnom težinom, mikrocefalijom i retardirani mentalni i fizički razvoj i plače dijete karakteristične slične mački Mew (zbog oštećenja hrskavice grkljana).
• Miller-Dieker sindrom. Je bolest naslijedio u autosomno dominantno način i karakteriziran grešaka u kromosomu 17, što dovodi do poremećaja neurona mozga u embrionalnom razdoblju. novorođenče mozak se smanjuje, bez spirala. Kašnjenja u mentalnom i fizičkom razvoju, teške slabost mišića i anomalija unutarnjih organa.
• Prader Willi sindrom. To karakterizira oštećenje kromosoma 15 i pojavi odgođeno psihomotorni razvoj, razne anomalije skeleta kostiju i unutarnjih organa, mikrocefalija.
• Fenilketonurija. Nasljedne bolesti prenosi autosomno recesivno i karakterizirana metaboličkim poremećajima (obrada i korištenje) Aminokiselina fenilalanin. Oblikovan u ovom toksičnih tvari (feniletilamin i drugi) Imati štetan učinak na središnji živčani sustav većine trudnica, kao i inhibiciju procesa rasta i razvoja mozga fetusa.

Uzroci sekundarne mikrocefalijom

Nasuprot tome, istina, lažni mikrocefalija razvija kao posljedica izlaganja štetnim čimbenicima tijekom embrionalnog razvoja fetusa, kada je kartica i formiranje struktura mozga. Genetski aparat od roditelja nije slomljena.

Sekundarna mikrocefalija može biti posljedica:

• Virusne bolesti (rubeole, cytomegaly, ospice). DNA virusi su mikročestice. Nakon što se u tijelu trudnice, oni lako mogu prodrijeti kroz placentu utječu fetus u razvoju. Što se dogodilo prije poraza, to je veća vjerojatnost prisutnosti nedostatke u nerođenog djeteta.
• Toksoplazmoza. Bolest uzrokovana Toxoplasma - paraziti ući u tijelo trudne žene kada koristite jako zaražene i mesne prerađevine. Ako je fetus umro u maternici (da je često), Je rođen s raznim oštećenjima središnjeg živčanog sustava i drugih organa.
• Zlouporabu alkohola. Etanol, koja je dio svih alkoholnih pića, gotovo nesmetano preko placente iz majčine krvi do fetusa. Budući da je sustav enzim jetre fetusa nedovoljno razvijene, etanol i njegove metabolite (toksičnekao što su acetaldehid) Mogu neprekidno cirkuliraju u krvi, što uzrokuje oštećenja stanica na molekularnoj razini. Najozbiljnija manifestacija intoksikacije alkoholom je fetalni sindromom fetalnog alkohola karakteriziran poremećaja unutarnjih organa i mentalne retardacije.
• zlouporaba droga. Opojne lijekovi također mogu prodrijeti kroz barijeru i imati štetan učinak na fetus. Osim toga, njihova produžena primjena dovodi do iscrpljivanja majčinog tijela, a rezultat je plod ne dobiva dovoljno hranjivih tvari potrebne za normalan razvoj.
• Uzimanje određenih lijekova. Uzimanje lijekova je kontraindicirana u trudnoći (na primjer, antineoplastična sredstva kao što je busulfan, kolhicin), Može dovesti do razvoja anomalija (zbog kršenja procesa stanične diobe), Uključujući i na mikrocefalijom.
• Izloženost zračenju. Zračenje je protok ionizirajućeg zračenja koji u dodiru sa živim stanicama uzrokuje brojne mutacije u svom genetskom aparata. U odraslih, to štetan učinak u određenoj mjeri nadoknaditi zaštitnim sustavom tijela koji uništava mutirane stanice i zamijeniti ih normalno. U fetusa, takvi mehanizmi su slabo razvijene. Osim toga, razdoblje embrionalnog razvoja javlja se maksimalno intenzivan rast svih tkiva u tijelu, tako da su štetni učinci zračenja može dovesti do nepovratnih promjena u mozgu.
• Izgladnjivanje. Za normalan rast i razvoj fetusa mora biti dovoljna opskrba hranjivim tvarima i mineralima iz majčinog tijela. Ako majka gladuje duže vrijeme ili ne uzeti dovoljnu količinu proteinske hrane (Protein je važan sastavni blok od živih stanica), Fetalna organi ne mogu normalno razvijati, koji je ispunjen s pojavom kongenitalnih abnormalnosti i distrofije.
• Fetalna hipoksija. To nenormalno stanje se pojavljuje u raznim bolestima (kao što je neuspjeh placentofetal) I karakteriziran je neadekvatnim isporuke kisika tkivu fetusa, što može dovesti do odgađati prenatalni razvoj, mentalna retardacija i pojavu različitih poremećaja.
• Mehanički trauma. fetalna ozljede u ranim fazama trudnoće može poremetiti razvoj unutarnjih organa i mozga, često su nespojive sa životom.

Kako su bolesnici s mikrocefalijom?

U većini slučajeva, mikrocefalija pojavljuje odmah nakon rođenja. Ako popratne bolesti nespojiva sa životom, onda kao što su zrele bebe lubanja može proći određene promjene (određeno povećanje u veličini), Ali to će uvijek zaostaju dobnih normi.