Ektodermalne displazija - glavne značajke genetska bolest

patologija karakteristika

Značajke razvoja i vrste bolesti

Koncept „displazije” znači bilo kakvo kršenje, nepravilnog razvoja. Ona kombinira sve nedostatke na mane u razvoju organa i tkiva, tu su još uvijek u procesu rasta unutar majke.

Ektoderm - je krajnji vanjski zametnu list fetalni u vrlo ranim fazama razvoja fetusa. Prvi ektoderm se sastoji od samo jednog sloja stanica, koje potom diferenciraju u odvojene klica i zatim su dio humanog tkiva.

Ispada da ektodermalne displazije - genetskog poremećaja elemenata, koji je kasnije formirana zubima, noktima, kosi, oralnu sluznicu i usta, kao i znoj i žlijezde lojnice.

U ovom trenutku, postoje mnoge vrste ektodermalne displazije i svaka vrsta ima određeni skup simptoma od blagog do teškog.

Međutim, najčešći su:

• gipogidroticheskaya ektodermalne displazija
• hypohidrotic ektodermalne displazija

Ovi oblici imaju različite žarišta lokalizaciju i simptome, međutim, su slične u mnogim aspektima.

Simptomi i uzroci

znaci patologije

Simptomi se pojavljuju već u ranom djetinjstvu, a glavni one su sljedeće:

• blanširanje i iscrpljenosti kože: ona postaje naborana i suha, jako granatama, posebno tanak oko usta i očiju, te u tim područjima, to može biti malo tamnija
• zubi izbijaju kasnije nego zdrave djece, oni mogu biti valjkastog oblika, njihov broj smanjen, a oni mogu i ne pojavljuju se u rijetkim slučajevima, velike praznine između zuba
• Pogoršanje kose - kosa je tanka i izgledaju kao paperje, vrlo svijetle boje, rastu sporo, tu je i gubitak kose - trajno ili privremeno, obrve i trepavice ili kratka, plava, stanjivanje ili potpuno odsutna
• loše stanje noktiju, one su mekane, tanke i lomljive
• zbog nerazvijenosti znojenje znoj žlijezde je smanjen ili odsutan, pri čemu se čini suha i može narušiti termoregulaciju izaziva hipertermiju, tako da pacijenti ne podnose vrućinu
• zbog kršenja mukozne žlijezde pacijenta stalno osjeća suha usta s obzirom na činjenicu da je slina slabo dodijeljen kao suha u nosnoj šupljini i pati i sindrom „suhog oka” - kao što je rak ne luče tekućinu, bolesnici plaču bez suza
• moguća deformacija uši - oni su izdužena i blago pokazao prema gore
• To može biti deformiran jezik - to je povećan, naborana, suha i trudnosnimaemy plak mogu formirati na leđima
• niski rast
• strukturna obilježja lica, veliki čelo s istaknutim frontalnim humaka, potonuli nos, potopljenim obraze, mali nos, pun, malo twisted usne
• smanjena imuniteta zbog slabe izvedbe mukozne posebnu sklonost rinitisa, upala sinusa, upala sinusa i akutni respiratorni oboljenja
• moguća mentalna retardacija, smanjena inteligencija, ali to nije uvijek i mnoge bolesti pate od normalnog razvoja
• oskudni rast kose ili njegov izostanak na području ispod pazuha i stidnih

sve simptomi počinju da se pojavljuju već u ranom djetinjstvu i postupno razvija tijekom života pacijenta, stvarajući potpunu kliničku sliku u vrijeme puberteta. Više osjetljiv na bolesti, muškarci, žene s istom bolesti je vrlo rijedak, a svi simptomi su mnogo lakše s izuzetkom problema s radom grudi.

Uzroci bolesti neodređen i još nije studirao, čak iu modernoj medicini, zbog rijetkosti bolesti.

To je nasljedna bolest uzrokovana genetskim poremećajem u fazi razvoja fetalni. Također je poznato da je anomalija se prenosi recesivni X-kromosom, odnosno prijevoznik, često postaje žena, a ona prenosi bolesti na dijete, uglavnom muškarci.

dijagnostika

Metode istraživanja patologije

Unatoč velikom rijetkosti bolesti, iskusni stručnjak će vjerojatno dijagnosticirati točno.

Budući da su simptomi bolesti javlja se uglavnom u izgledu, sve značajke mogu se vidjeti golim okom, prekrižio ih u jednu kliničku sliku.

Za dijagnozu će zahtijevati sljedeće:

• puni pregled pacijenta identificirati karakteristične značajke i završetak pune kliničke slike
• predati Test krvi
• X-zrake prsnoj šupljini, ultrazvuk i EKG
• provoditi genetska istraživanje identificirati mutacije u genu
• uzeti poseban test za znojenje
• držati biopsija koža kako bi se proučiti stanje žlijezda znojnica
• ispitati strukturu kose pacijenta pod mikroskopom
• provesti X-ray čeljusti kako bi se utvrdilo postoje li osnove za zube ili oni su nepostojeći

Na temelju vanjskih znakova i laboratorijskih istraživanje liječnik može točno odrediti bolest a njegov oblik i predložiti daljnje akcije u borbi protiv bolesti.

liječenje

Značajke liječenje ektodermalne displazije

Nažalost, čak i moderna medicina nije u stanju nositi se s ovom prirođene bolesti, tako da se ne može u potpunosti izliječiti. Osoba rođena s ovom bolešću, osuđeni provesti s njim sav svoj život i sve što liječnici mogu učiniti je - smanjiti simptome i kako bi se smanjili što je više moguće smanjiti nelagodu oni uzrokuju.

Tako je u osnovi liječenje usmjerene na eliminiranje očituje simptome bolesti. To je izuzetno važno za dijagnosticiranje bolesti u ranoj dobi i odmah započeti liječenje, kako bi se izbjeglo stvaranje kompleksa djeteta na temelju kojih su mentalni poremećaji mogu razviti.

Liječenje je složen i zahtijeva stručnjake različitih profila. Ona također oslozhnenotem da malo strpljivi raste sve vrijeme, tako da je važno uzeti u obzir njegovu dob i mnoge druge čimbenike.

Od pacijenta se smanjiti samo dio zuba, ili ne postoji, za pacijenta je napravio proteze, koje su instalirane na gornje i donje čeljusti. To je neophodno za normalno dijete prehrani i estetike. Tijekom vremena, oni će vjerojatno morati mijenjati kako dijete raste i razvija svoju čeljust i proteze mogu postati mali. Nakon toga je moguće implantacija, proces koji se, međutim, može biti teško probiti alveolarne strukture greben. Dakle, operacija zahtijeva kosti presađivanje prije provođenja naknadne uspješnu instalaciju implantata. Uz pažljivo planiranje i učinkovit rad specijalističkog liječenja implantata uspješno završili i vrlo značajno poboljšava ne samo estetski izgled pacijenta i njegovu sliku o sebi, ali i oralno zdravlje.

Imenovan ortopedski tretman koji će vam pomoći da prilagodite visinu donje trećine lica, čime se poboljšava vanjski izgled pacijenta i normalizova u funkciji žvakanja. Također je moguće provesti maksilofacijalne kirurške korekcije.

Ako povrede žlijezda znojnica, a zatim biste trebali uvijek pozorno pratiti temperaturu tijela, sprječava pregrijavanje.

Budući da ljudi s ovim sindromom je vrlo slabo podnose vrućinu, što im je potrebno za život na hladnom i vlažnom klimom. Zbog nedostatka znoja tijelo kože i sluznica su stalno u potrebi za navodnjavanje, koji bi trebao biti provodi redovito. Sluzav očiju također pati od nedostatka suza tekućine, tako da pacijent treba koristiti posebne kapi za oči koji pomažu u borbi protiv suhoće i spriječiti razvoj bolesti oka.

Zanimljiv video - genetske bolesti.

S obzirom da pacijent je koža suha i pahuljast, potrebno ga je stalno vlaga, a to može pomoći posebne moisturizers i kreme. Meka i oslabljena noktiju ploče treba biti prekinuta i liječenje raznih kozmetičkih sredstava, što može imati pozitivan učinak. No, s lošim rastu, tanak, oslabljena „pushkoobraznymi” kosa kozmetika teško mogu nositi, i moraju koristiti specijalizirane ljekarne droge.

Ektodermalne displazija često popraćeno smanjenom imuniteta, stoga je potrebno pozorno praćenje zdravlja djeteta te provesti sve mjere za jačanje njegov imunološki sustav.

Pacijent treba jesti pravo i uravnoteženo, a svojom prehranom mora biti prisutni svi potrebni elementi i vitamini koji ne samo da pomažu da se razviju normalno, ali može smanjiti pojavu simptomi. Snažan imunitet će pomoći spriječiti pojavu bolesti i komplikacije.

prevencija

Nažalost, ako je dijete već u procesu razvoja fetusa bilo je to anomalija je kako bi se spriječilo to više nije moguće. No, na sreću prisutnost ektodermalne displazije može odrediti već u ranim fazama trudnoća.

prikladan istraživanje posebno važno za one koji su već susreli kod rodbine takvih incidenata, kao i planiranje drugo dijete ako je prvo pati ove bolesti.

Ektodermalne displazija - rijetka i kompleksna bolest koja se ne može izliječiti. Međutim, ako je vrijeme za dijagnozu bolest i uzeti svoje lijekove „na svim frontovima”, pacijent može gotovo u potpunosti eliminirati simptome bolesti i nemir, te mu pružiti normalan, puni života.