Screening prvog tromjesečja trudnoće

Probir u prvom tromjesečju trudnoće naziva se složeni ispit uključujući ultrazvuka (US) fetusa i biokemijske analize krvi iz vene trudnica. Analiziraju zajedno, uzimajući u obzir dob i zdravstveno stanje pacijenta, rezultati tih postupaka mogu otkriti genetske bolesti fetusa u ranoj fazi razvoja.

Prvi screening trudnoće izvodi isključivo od 11 do 13 tjedana trudnoće babica. Rezultati ankete pomoći rano liječenje kada otkrivanje genetske defekte u razvoju utero ili odlučiti o prekidu trudnoće.

ultrazvučni pregled

Ultrazvuk može točno odrediti vrijeme trudnoće, dakle, dodijeljen isporuku biokemijske analize krvi.

Postupak uključuje inspekciju placentocenteza iz koje će kasnije formirati posteljica, procjenu maternice i jajnika ton države. Tijekom istraživanja odrediti simetriju polutki i stupanj razvoja mozga fetusa, prisutnosti i simetriji rukama i nogama, ispravan položaj srca i želuca, bedra izmjerene duljine, ramena, podlaktice i potkoljenice.

Kod izračuna rizik od genetskih bolesti fetusa se uzimaju u obzir, ovisno o tjednu trudnoće:

1. Potiljačni (TID), tj udaljenosti od unutarnje površine grla kože na vanjskoj površini mekog tkiva pokriva vratne kralježnice. Inače, 0.8 - 2.8 mM, što je veća vrijednost ovratnik trake veće od normale, veći rizik od kromosomskih aberacija u fetusa. Preciznije, taj rizik može se izračunati zbroj svih screening podataka sam tromjesečja trudnoće.
2. Prisutnost nosa kosti- za period od 12-13 tjedana dužine trudnoće nosne kosti obično ne manje od 3 mm.
3. Usklađenost s antropološkim parametrima fetusa gestacijske dobi:

• glava biparietal promjer (BPD), udaljenost od čela do vrata, na 13 tjedana - prosjek 26 mm;
• Veličina trtica-parijetalni (CTE) - duljina od trtice do temechku, obično od 45 do 84 mm;
• broj otkucaja srca (HR) - 147-171 otkucaja u minuti na 13 tjedana.

NAPOMENA. Ne može dijagnosticirati Downov sindrom i druge genetske bolesti, temelji samo na podacima ultrazvučnim pregledom. Potrebno je ocijeniti rezultate dobivene u suradnji s likovima kromosomskih abnormalnosti dobivenim iz krvi.

biokemija krvi

Krv na biokemijske analize uzima iz vene, u ranim jutarnjim satima na prazan želudac. Ona provjerava razinu dvaju važnih pokazatelja genetskih abnormalnosti koje su dio humanog korionskog gonadotropina (hCG) - hormon koji je prisutan samo u trudnica:

• slobodna beta () hCG. Odgovoran za podršku i razvoj trudnoće, embrij je objavio teka stanica (CVS).
  Ako je indeks manji od norme, možemo govoriti o opasnosti od spontanog pobačaja, insuficijencija posteljice, izvanmaternične trudnoće, vjerojatnost Edwards sindrom u fetus. Višak vrijednosti slobodnog hCG može biti ne samo zbog kromosomskih mutacija, uključujući i Downov sindrom, ali i višestrukih trudnoća ili dijabetes bolest majke.
• PAPP-A protein (protein plazme). Sintetizira se u plazmi, osigurava razvoj i rad posteljice je odgovoran za imunitet.
  Indeks izlaz za vrijednost norme može ukazivati ​​na moguća genetska fetalnih abnormalnosti i povišen ton maternice, regresiju trudnoće, opasnost od spontanog pobačaja.

Za procjenu rizika od odstupanja testu za beta-hCG i PAPP-A koristi (IOM) koeficijenta koji je izračunat kao omjer razine hCG ili PAPP-A analiza krvi u skladu s prosječnom brzinom u određenom trajanju trudnoće. Varijanta normu obzir vrijednosti 0,5 do 2,5 (3,5 megoma u višestrukih trudnoća).

procjenu rizika je izraženo u frakcijama svake sindroma. Na primjer, zapis 1: 250 protiv Downov sindrom znači da na 250 trudnoća sa sličnim rezultatima screeninga 1 dijete će biti rođeno s Downovim sindromom.

VAŽNO! Uz razinu kromosomskih aberacija u biokemijskih markera krvni testovi mogu otkriti prijetnju prekid trudnoće koji se pojavljuju samo u trećem tromjesečju, kao što su preeklampsija. To ga čini moguće provesti pravovremeno i preventivno održavanje i izbjeći ozbiljne štete za zdravlje majke i djeteta.

Kromosomske abnormalnosti su povezane prvenstveno s nedostatkom ili viškom kromosoma u setu, a većina njih nisu u skladu sa životom: djeca rođena s takvim genetskim defektima, najčešće umiru u roku od prvih mjeseci života (Patau sindrom, Edwards sindrom), ili su mentalno usporavanje (Cornelia de Lange sindrom, Smith-Opitz sindrom).

loši rezultati

Visoki rizik za genetske bolesti točke na visoku vjerojatnost nenormalan razvoj od prosjeka populacije. Istraživanje sačinjava skupinu trudnica na rizik koji trebaju posebnu pažnju i dodatni liječnički pregled.

O rezultatima screeninga može utjecati stres, živčani stres, alkohol i kavu, droge, uključujući hormonalne droga i pušenja.

Dobiti mogućnosti visokih performansi genetskih bolesti, glavna stvar je da ne paničarite.

To bi trebao konzultirati s genetičar i Ginekolog, vodeći trudnoće.

Zatim mijenjati screening specijalizirana za ginekologiju i porodništvo centra, do 14 tjedana.

Prije donošenja konačne odluke o pobačaju treba provesti dodatne preglede. Za razdoblje od 11-13 tjedna - uzimanje uzoraka za korionski villus, što odgovara kromosoma postaviti kromosoma postaviti voća, tako da će podaci biti u potpunosti točni. Ograda za biomaterial studija učiniti kroz mali puknuti pod anestezijom.

Genetičari se često savjetuje da proći ponavlja screening u 16-18 tjedna trudnoće (II tromjesečju trudnoće). pokazatelji visokog rizika dijete s genetskim abnormalnostima Ako trajati dijagnoze provodi se uzorkovanje za analizu

• amnionske tekućine (amniocenteze);
• ili krvi pupkovine (cordocentesis).

Obje od tih postupaka su povezani s rizikom za buduću trudnoću. Stoga, prije njihovog imenovanja, važno je utvrditi odluku o tome što učiniti, ako se potvrdi prisutnost fetalne abnormalnosti. Ako roditelji svjesno odlučiti nastaviti trudnoću, izlažu dijete do nepotrebnog rizika nema smisla, a za provođenje ove dijagnostičke metode treba napustiti.

NAPOMENA. Kada netočna definicija trudnoće moguća netočnost biokemijski probir. Za izračun opstetrički gestacijsku dob, potrebno je navesti datum početka zadnje menstruacije. Gestacijska dob, odnosno od začeća, određuje ultrazvuka i mogu se razlikovati od poroda 1-1,5 tjedana.

Žena može biti u opasnosti zbog starosti ili drugih faktora, ali to sigurno može i dalje nosi trudnoću, znajući da je screening ne pokazuju vjerojatnost kromosomskih abnormalnosti u svom nerođenom djetetu. čimbenici rizika za kromosomskih poremećaja u nerođenog djeteta, prisutnost koju sam tromjesečju screening je obvezna:

• brak između bliskih srodnika;
• neuspješan prethodne trudnoće (pobačaj, propušteni pobačaj, porodu) - prenosi tijekom trudnoće, virusnih ili bakterijskih bolesti,
• prisutnost srodnika pate od genetskih abnormalnosti;
• lijekovi koji se ne mogu koristiti za vrijeme trudnoće;
• starosti preko 35 godina.

Detalji o jednom tromjesečju screening - u videu.

Ja tromjesečja screening - set jednostavan i siguran za majku i fetus istraživanja za razdoblje od 11. do 13. tjedna trudnoće, čime bi se procijenio stupanj zdravlja nerođenog djeteta. Većina trudnica screening će potvrditi da su zdravi. I identificirati mali rizik žene koje mogu rođenja djece s kromosomskim abnormalnostima. Za dodatne inspekcije kad su roditelji bili u mogućnosti napraviti jedan informirane odluke o prestanku trudnoće ili za početak priprema za pojavu posebno, s neizlječivom bolešću, dijete koje će trebati mnogo pažnje i dugoročne skrbi.