Aplastična anemija - uzroci, simptomi, liječenje.

aplastična anemija To je teška bolesti krvi, u kojima je razvoj inhibicija koštane srži BiH. Razne uzroke bolesti - genetska predispozicija na štetan ionizirajućeg zračenja i različitih kemijskih spojeva. Klinički, bolest se anemičnih, trombocitopenijske sindrom, i teške infektivnih komplikacija.

Dijagnoza se temelji na kliničkoj slici, krvni testovi i punkcija koštane srži. Liječenje je u većini slučajeva uključuje presađivanje zdrave matične stanice. Učinkovitost liječenja ovisi o mnogim čimbenicima, glavni one su antigeni kompatibilnost matičnih stanica donatora i primatelja, unutarnje resurse organizma primatelja, kvaliteta nakon transplantacije pacijenta i drugih. Prognoza više negativan zbog složenosti pronalaženje odgovarajućeg donatora koštane srži, veliki broj komplikacija u imunološkom sustavu pacijent, visoka učestalost infektivnih komplikacija i akutnog zatajenja organa.

zanimljivosti

• Ljudsko tijelo odrasle sadrži u prosjeku 25 do 30 x 10¹² eritrociti, koji je približno jednak 2 kg.
• Koštana srž proizvodi u prosjeku 10 milijardi crvenih krvnih stanica na sat.
• Zbog posebnog oblika i strukture u eritrocitima prolazi po dužini plovila od 0,5 - 0,7 mikrona.
• Ideja transplantacije koštane srži nastao u kasnom 19. stoljeću i uspješno realiziran je 1968. godine u Sjedinjenim Američkim Državama.

Što je crvenih krvnih stanica, bijelih krvnih stanica i trombocita?

Unatoč činjenici da je prema anemiju podrazumijevaju smanjenje koncentracije eritrocita i ili hemoglobina u perifernoj krvi, u slučaju aplastične anemije eritrocitimakunića potrebno dodatno opisuju sažeti u leukocitima i trombocitima, budući da u ovom tipu anemije javlja inhibicije sva tri hematopoetskih klica.

eritrociti

Eritrociti ili crvene krvne stanice su najbrojniji krvne stanice. Oni su ne-nuklearne stanice u obliku izdubljen diska. Gledano pod mikroskopom, izgledaju kao krug u sredini s prosvjetljenjem. Postoje određeni pokazatelji normalnog stanja u eritrocitima. Prije svega, oblik crvenih krvnih stanica, navedenom gore. Promjena oblik crvenih krvnih zrnaca često se odnosi na određene vrste nasljednih anemija. Prisutnost krvi u modificiranim crvenim krvnim stanicama različitih oblika naziva poikilocytosis.

Promjer od eritrocita u rasponu od 7,2 - 7,5 mikrona. Povećanje ili smanjenje promjera može svjedočiti u korist određenih anemije. Prisutnost crvenih krvnih stanica u perifernoj krvi različitih promjera naziva anisocytosis.
MCV je 90 mikrona³. Trajanje života eritrocita je 90 - 120 dana. Fiziološka norma eritrocita i koncentracija hemoglobina ovisi o spolu. Muškarci - 3,9-5,2 x 10¹²n- žena - 7.3.-9.4. x 10¹²l. razina hemoglobina u muškaraca u rasponu od 130 - 160 Ch, žene - 120 - 150 Sec.

Značajke strukture eritrocita
Unutar eritrocita, odnosno, u stanice citoskeleta (kompleks proteina koji zadržavaju oblik stanice) Sadrži tvar koja se zove hemoglobina. Procjenjuje se da je u jednom eritrocita može biti u rasponu od 280 do 400 milijuna molekula, tvari. Hemoglobina je proteinski kompleks koji se sastoji od hema i globin protein (kompleks molekula, koji se nalazi u središtu željeza). Glavna funkcija hemoglobina prijenos molekula kisika do tkiva i uklanjanje ugljičnog dioksida iz njih. Postoji nekoliko vrsta hemoglobina (polupansion). Hemoglobina A (HbA) Je najviše numerički dio (95 - 98%) I to je normalan hemoglobin, koji je u krvožilni sustav odraslog čovjeka. Hemoglobina A2 (HbA2) Je strukturne modifikacije standardne hemoglobina i odlikuje se određene značajke, manifestira u nepovoljnim uvjetima okoline. Njegova količina 2 - 3% od ukupne količine crvenih krvnih stanica. Hemoglobin F (HBF) - fetalni frakcija u odraslih gotovo odsutan (1 - 2%), Ali to je rasprostranjen u novorođenčadi (70 - 90%). Do kraja prve godine života crvenih krvnih stanica koje sadrže fetalnog hemoglobina, uništene, a njihovo mjesto zauzimaju crvenih krvnih stanica, ispunjen odrasle HBA.

Eritrocita membrana se sastoji od dva sloja lipida, proteina prožet obavlja transport iona funkciju i održavati optimalnu ravnotežu elektrolita. Na površini stanične membrane je poseban sloj glikoproteina, pod nazivom glycocalyx. Razne molekule uključene u njemu, igraju ulogu tkivnokompatibilnih antigena i receptora koja razlikuju od drugih stanica eritrocita. Procjenjuje se na površini crvenih krvnih stanica je najmanje 250 vrsta različitih antigena, najviše proučavani su one AB0 sustava antigena i Rh faktor. Prema AB0 eritrociti sustava su podijeljeni u 4 skupine, i Rh faktor razlikovati dvije skupine. Ove grupe su iznimno važni u transfuzije krvi ili pakirana crvenih krvnih stanica od donora primatelju.

Prema AB0 sustavu 4 krvne grupe:

• odsutnost aglutinogene na površini eritrocita;
• Prisutnost aglutinogene;
• Prisutnost aglutinogene;
• Prisutnost aglutinogene A i B.

Rh faktor krvi razlikujemo 2 grupe:

• Rezus pozitivan (85% stanovništva);
• Rh-negativni (15% populacije).

Međutim, čak i sa transfuzije krvi u bolesnika s istim krvnoj grupi antigene na obje skupine anafilaktičke reakcije javljaju. Ovaj fenomen je zbog nekompatibilnosti donatora krvi i primatelja druge vrste antigena. S obzirom na različite kombinacije među njima, vjerojatnost transfuzije je apsolutno identičan krvna grupa je zanemariv. Gotovo sto posto vjerojatnosti može se reći da je mnogo planeta ljudi, toliko krvne grupe.

Glycocalyx na površini eritrocita membrane zdravog ima još jednu važnu značajku - negativni naboj. S obzirom na činjenicu da je površina crvenih krvnih stanica je isti naboj, prema zakonima fizike je njihova međusobna odbojnost. Osim toga, endotelne stanice (Stanice koje oblažu unutarnju površinu krvnih žila) Također imaju negativan naboj. Tako, lijepljenje spriječen između samih eritrocita i njihovo pričvršćivanje na stijenke krvnih žila, što zauzvrat smanjuje vjerojatnost formiranja tromba. Prema tome, kada metabolizam eritrocita poremećaja ili oštećenja endotela krvnih žila povećava rizik od krvnih ugrušaka.

Posebnost eritrocita udarnim je njihova sposobnost da prodiru kroz žile, čiji promjer je manji od promjera jednog eritrocita u 2 - 3 puta. U tu svrhu, u procesu eritrocita sazrijevanja pojaviti uništenje njegove jezgre i većina organela. eritrocita nekretnina mijenjati svoj oblik naziva se deformabilnost i osigurati stabilan rad stanica citoskeleta. Citoskeleta je sustav uzdužnih unutarstaničnih proteina koji obloge određeni način, pričvrstiti oblik potreban stanica i potaknuti njegov aktivan pokret. Glavne strukture citoskeleta su mikrofilamenti, mikrotubule i, što su proteini, od kojih su sastavljene, naziva aktin, miozin i tubulina. Ako je potrebno, istezanja i skupljanja eritrocita proći kroz uski broda je aktivan pumpanje ioni kalcija u nju pod djelovanjem koje je prebacivanje odvija citoskeleta. Nakon položenog uski javlja oslobađanje kalcija iz stanica, što dovodi do obnove svog oblika.

Međutim, u određenim slučajevima, citoskelet plastičnost crvenih krvnih stanica može pokvariti, što dovodi do sporijeg napredovanja kroz mikrovaskulaturi, pa čak i džem. Prilikom prolaska kroz slezene eritrocita s manje deformacije kasniti u svojim žilama i stanicama makrofaga sustava su uništeni. Najčešći uzroci koji dovode do toga su visoke razine hemoglobina u eritremii, povišen krvni masti i iz njegove temperature iznad optimalnih vrijednosti.

Kao i bilo žive stanice, crvena krvna stanica treba hranjive tvari za održavanje zdravlja. Zanimljivo je da su stanice koje prenose kisik do svih dijelova ljudskog tijela, ne treba i stoga ga ne konzumirati u tranzitu. Formiranje molekula ATP (adenozintrifosfat), Je gorivo za većinu enzimskih sustava u stanici, tu je anaerobni, tj po airlessa. Tako su crvene krvne stanice su apsolutno nije osjetljiva na nedostatak kisika, međutim, može patiti od smanjenja razine glukoze u krvi.

Osim funkcije razmjene plinova crvenih krvnih stanica provesti nekoliko važnih funkcija:

• održavanje kiselina-bazne ravnoteže krvi - od karbonata, puferom sustava drugi najvažniji u tijelu.
• Određivanje krvi reologiju - mijenjanjem broja krvnih staničnih elemenata u odnosu na tekući dio.
• Hemostaza - sudjeluje u stvaranju krvnog ugruška na mjestu oštećenja stijenki krvnih žila.
• sudjeluju u imunološkim procesima je - putem specifičnih receptora na imunoglobulina i nadopunjuju u eritrocita membrani.

Sazrijevanje i starenje u eritrocitima
Primarna stanica od kojih je rast i diferencijaciju eritrocita, A multipotentnim matičnih stanica. Od svih stanica u organizmu ima najveći potencijal za fisije, a time i širok spektar mogućnosti da se diferenciraju. Drugim riječima, to je stanica od prethodnika svih tkiva u tijelu, a time i stupanj diferencijacije jednak nuli. Nakon stimulacije slabo razumio znanost posrednici stanice se pretvaraju u višestruko važne stanice čija je sposobnost da se reproduciraju je također velika, a razlikovanje razina iznad. Nakon toga, na daljnju diferencijaciju stanica totipotentne načinjen od više jedinica za formiranje kolonija eritrocita, koje se inače nazivaju eritrocita klice, koji je direktni prekursor od prvih i crvenih krvnih stanica.

Kao dio svojih stanica sazrijevanja organela znatno varira, medij postaje kisela s neutralnog, zatim alkalna. Te promjene odgovaraju fazama proerythroblast i eritroblasta. Neposredni prethodnik od eritrocita je retikulocita. Ova stanica na početku svog razvoja u koštanoj srži nalazi se unutar 24 - 30 sati, a zatim odlazi u krvotok i sazrijeva u roku od 36 - 44 sati. Posebnost tih stanica je veća u usporedbi s eritrocita klasteri raspala jezgra u obliku malih uklju blagi plavo-ljubičaste striation. Kao puni sazrijevanje retikulocita njegova veličina smanjena zbog uklanjanja zaostale jezgri stanica i staničnih organela povezane s sintezu tvari. Upražnjeno mjesto zauzima molekula hemoglobina, koja se nalazi u staničnoj citoskeleta. U formirana eritrocita još neko vrijeme postoji hemoglobina je sinteza zaostalih glasnik RNA lanaca. Kao njegovog raspadanja zamrznuti sve sintetske procese i unese eritorcita u punom načinu rada i paralelno održavati opstojnost.

Regulacija rasta i diferencijacije eritroidnih stanica je zatim izravno na eritropoetin. Ova tvar je hormon sintetizirani bubrega. Smisao primjene, njegovo djelovanje je proerythroblast. Regulacija se vrši mehanizmom povratne. Drugim riječima, dok je smanjenje broja eritrocita i hemoglobina u perifernoj krvi javlja se kompenzacijski izbacivanje eritropoetin i obrnuto - visoke koncentracije hemoglobina i eritrocita formacije eritropoetina suspendiran. Eritropoetin stimulira rast, reprodukciju i diferencijacije eritroidnih stanica, njih izravno utječu. Indirektna regulacija brzine eritropoeze (proces formiranja eritrocita u koštanoj srži) Se izvodi pomoću faktor matičnih stanica, interleukin-3, vitamin B12, elementi u tragovima (cink, bakar, željezo, selen, i drugi.), Hormoni (somatostatin, tiroksin, kortikosteroidi i spolni hormoni).

Nakon 90 - 120 dana eritrocita enzimski sustavi polako propadati, što je rezultiralo smanjenom crvenom veličine krvnih stanica i sadržaja hemoglobina ostaje nepromijenjena. Kao rezultat toga, relativna povećanje viskoznosti citoplazmi u kojem je relativna koncentracija hemoglobina 360-380 Sec. I povećava crvena gustoće krvnih stanica, što se očituje u smanjenju svojeg deformiranja. Prilikom prolaska kroz uske posude slezene nonplasticity stare crvene krvne stanice zapeti u njima, oni su apsorbira i uništena od strane makrofaga.

leukociti

Leukociti ili bijele krvne stanice, izvorno su prepoznati kao zasebna pod-skupine, kao što je sadržano kernel i nisu imali svoju boju. Ovaj tip ćelije podijeljena je u mnogim vrstama u obliku i funkciji. Njihovo djelovanje može se sažeti kako bi aktivne i pasivne imunološke reakcije. Na površini se nalaze dva leukocita tkivne kompatibilnosti. Prvi pohranjuje informacije o svojim tjelesnim tkivima, sprječava njihovo uništenje. Druga informacija sadrži antigene stranih tvari, koje uvijek ulaze u tijelo, tako da kad se sretne izravno napasti ih.

Leukociti su u stanju neovisnog kretanja u smjeru povećanja koncentracije specifične tvari. To gibanje se zove kemotaksiju. Tvari privlače leukocita su biološki aktivni spojevi koji su objavljeni u uništavanju drugih leukocita u borbi protiv patogenih bakterija, gljivica i protozoa, virusa zarobljenih u tijelu. Fiziološke normu leukociti 4-9 x 10⁹l.

Trajanje života bijelih krvnih stanica je raznovrsna i uglavnom ovisi o funkcijama koje obavljaju u stanici. U prosjeku, to je u rasponu od nekoliko desetaka dana do nekoliko desetljeća. Formiranje leukocita nastaje u koštanoj srži ukupnog leukocita klice. Početno osposobljavanje, u kojoj proces leukociti steći prvi tkivne kompatibilnosti, provodi se u timusu. Ponovno osposobljavanje, postupak u kojemu se leukociti steći drugi histokompatibilnosti, prevozi periferni limfni čvorovi.

trombociti

Trombociti su treći i posljednji vrsta krvnih stanica elemenata. Odmah treba napomenuti da pločice nisu neovisne stanice. Njihov nastanak događa u koštanoj srži stanica zove megakariocita. Megakariocita predstavlja najveći hematopoeze klice u usporedbi s eritrocita i leukocita. Promjer se može doći 20 - 25 mikrona. Megakariocita centar je velika jezgra. On se sintetizira u citoplazmi veliku raznolikost biološki aktivne tvari, koja je zatim postaju sadržaj trombocita. Stanična membrana formira više izbočina, rubovi koji su stalno poderan. Membranski izdvojeni fragmenti spajaju tvoreći što je, u biti, to je pločica.

Trombocita hemostatski funkciju obavlja uglavnom - spasiti cjelovitost krvotok. To je prvi među drugim staničnim elementima koji odgovaraju na oštećenja krvnih žila zid i čini primarnu ugrušak kako bi se poboljšala koji je potom privuklo leukocita i eritrocita. Nalazi neposredno iznad žila defekt, trombociti se dobije finu mrežu koja crvenih krvnih stanica i leukocita pasti. Tako formirana ugrušak. Kao završni ugruška cijele površine oštećene pločice luče određene tvari dovodi do kontrakcije i uvlačenje grudica mreže. U isto vrijeme iz nje većinu tekućine se ukloni, a tromb postaje gušća.

Prema posljednjim istraživanjima otkrio je još jednu važnu funkciju trombocita, što je stimulirati rast tkiva i regeneraciju oštećenog područja. Dakle, trombocita igra ulogu ne samo u pružanju hemostazu, ali i na rast i funkcionalni oporavak oštećenih tkiva. Fiziološka trombocita stopa u rasponu 180-320 x 10⁹l.

Što je aplastična anemija?

Aplastična anemija je patološko stanje tijela, što smanjuje broj sva tri tipa stanica (krvniheritrociti, trombociti i leukociti) Zbog usporavanja ili potpunog prestanka njihovu koštane srži.

O porijeklu aplastične anemije dijele se na:

• rođenje;
• kupili.

U većini slučajeva, postoji inhibicija sva tri klice krvi, ali klinički primijetio da je izraženiji inhibicija bilo kojeg od klica može se promatrati u različitim fazama bolesti. U prilog tome, niz eksperimenata, rezultat koji je pokazao razne težine učinak je učinak od raznih štetnih čimbenika u koštanoj srži.

Primarnom lezijom na klice koštane srži izolirane:

• Inhibicija hematopoetskih klica (eritrocita, leukocita ili trombocita);
• hematopoetski suzbijanje dvije klice;
• tlačenja od tri klica krvotvornih.

Uzroci aplastične anemije

Uzroci aplastične anemije varira s prirođenim i stečenim anemije. Prema tome razlog, neki su djelomično reverzibilna anemija. Drugim riječima, kada se smanjuje faktore intenziteta, koštana srž štetan, djelomična obnova hematopoeze može dogoditi.

Najčešći oblik kongenitalne aplastične anemije, Fanconi anemija. Neposredni uzrok bolesti je povećana osjetljivost stanica na DNA oštećujuće agense. Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno. To znači da je, kako bi to evidentno, neophodno je da oba roditelja prisustvovalo je uzročni defekt gena. Samo u tom slučaju je mogućnost za razvoj kliničke znakove bolesti u djeteta je oko 25%. Prema tome, kako bi se spriječilo ova bolest može biti, ako je unaprijed znati da u obitelji oba roditelja bili bolesni ova vrsta anemije, te upozoriti dani par zasnivanje dijete.

Tu su sljedeći razlozi za stečena aplastične anemije:

• ionizirajućeg zračenja;
• lijekovi (dekaris, Analgin, kloramfenikol, tetraciklin, fenilbutazon i drugi.);
• kemijski spojevi (pesticidi, benzen);
• (bolestvirusni hepatitis A, B i C, Epstein-Barrov virus, citomegalovirus, herpes virus, HIV, parvovirus B19, i drugi.).
• hormonska poremećaja jajnika, štitnjače i timusa. shelezy

Neki zloćudni agenti djeluju izravno na koštanu srž (ionizirajućeg zračenja, kemikalije i ljekovite tvari). Ostali pogođeni neizravno kroz autoimune mehanizmi (virusni hepatitis B).

Mehanizam razvoja aplastične anemije

Do danas, postoji nekoliko teorija koje opisuju mehanizam razvoja aplastične anemije u znanstvenom svijetu. Zanimljivo je da su sve teorije u potpunosti dokazano, i, ipak, ne mogu uvijek objasniti inhibicije koštane srži u pojedinom slučaju.

Postoje sljedeće teorija o nastanku aplastične anemije:

• strome;
• autoimuni;
• prerano apoptoza.

teorija strome

Dokazano je da je rast i sazrijevanje stanica koštane srži nemoguće bez utjecajnih faktora proizvedenih strome. Stroma je akumulacija stanice vezivnog tkiva, koji tvore vrsta „kostur” ili „krevet” u kojoj leže stanica koštane srži. Stroma stvara tvari kao što su IL (interleukina) 1, 3 i 6 i faktor matičnih stanica. Te tvari usmjeravaju razvoj nezrelih stanica u određenom kanalu u različitim fazama njihovog razvoja.

15 - 20% slučajeva aplastične anemije uzročna njihov razvoj postaje nedovoljna i izolaciju faktora rasta strome. Iz tog razloga, diferencijaciju krvnih stanica se zaustavio na određenom stupnju razvoja. U koštanoj srži s posebnim studija može otkriti nakupljanje krvnih stanica prekursora. U perifernoj krvi je povećanje eritropoetina, koji obično utječe stromi koštane srži.

autoimuna teorija

Biopsije koštane srži u većini slučajeva oštećenja otkrivenih kongestija ubojica T-stanice, monociti, faktor nekroze tumora alfa i gama interferona, što ukazuje na upalni mehanizam je aplastična anemija. Detaljnije proučavanje stanica koštane srži, nađeno je odsutnost klica na površini proteina specifičnog kompleksa ugljikohidrata koji je kodiran genom PIG-A. Mutacija ovog gena dovodi do nedostatka sinteze iznad kompleksa. Kao rezultat toga, ne postoji inaktivacije komplementarnog sustava - jedan od njihovih dijelova imunološkog obranu tijela. Kao rezultat toga, imunološki sustav doživljava vlastite stanice kao strane i traže da ih uništiti. Veći populacija mutiranih stanica zdravi, izraženiji povreda Sinteza stanica koštane srži.

Teorija rane apoptoze

Apoptoza je fiziološki proces u kojem je samouništenje stanica s određenim poremećajima ili mutacijskim stanica nadživjele svoje dodijelili vrijeme. Putem apoptoze organizma zaštićena od nakupljanje mutacija i komplikacija toga proizlazi ponajprije porijeklom tumora. Međutim, apoptoza može postati patološki proces koji će dovesti do preranog samouništenja stanica. Razlog leži u prerano apoptoza mutacije gena koji sintetiziraju protein P-450.

Iako postoji nekoliko teorija o uspješnom razvoju aplastične anemije, u znanstvenom svijetu i dalje se provodi brojna istraživanja na ovom području. Međutim, za praktičara, a još više za strpljivog traganja za mehanizam po kojem je razvoj bolesti, gotovo nikad nema smisla. To je zbog činjenice da se danas više ne postoje ili manje učinkoviti lijekovi, osim steroida koji mogu usporiti napredovanje anemije ili barem djelomično nadoknaditi. Osim toga, najučinkovitije liječenje danas je transplantacija koštane srži. Stoga, proučavanje mehanizma aplastične anemije ima samo od akademskog interesa.

Simptomi aplastične anemije

Klasični simptomi aplastične anemije uklapaju u sljedećim sindroma:

• anemic;
• hemoragijskog;
• toksični i zarazna.

Anemic sindrom očituje:

• Mješoviti vrijeme spavanja javljaju na umjerenoj i zanemarive fizičkog napora;
• umor;
• tamnjenje i leti pred očima;
• vrtoglavica;
• mučnina;
• tahikardije i aritmije;
• Advent anemičnih sistolički srčane žamor itd ..

Hemoragijskog sindrom se manifestira:

• sporo zaustavljanje krvarenja;
• česte krvarenja iz nosa;
• teškog menstruacija;
• modrica kože;
• trombocitopeničnu purpuru;
• krvarenja zubnog mesa;
• lako formira modrica et al.

Toksični-infektivno sindrom očituje:

• slabe imuni status organizma;
• teške plućne virusne bolesti;
• sporo zacjeljivanje rana;
• festering ogrebotina, itd

Video: Rak krvi. Aplastična anemija se može izliječiti!

Individualni pozornost, kongenitalne oblici aplastične anemije, jer oni imaju određene karakteristike koje omogućuju ranoj dobi za sumnju u bolest i da se u najvećoj mogućoj mjeri da utječu na svoje.

Fanconijevu anemiju

Rijetke kongenitalna aplastična anemija s teškim, dijagnosticirana u dobi od 4 do 10 godina između. Udaranje istu frekvenciju muško i žensko. Razvija zbog velike osjetljivosti na tjelesne stanice, DNA i koštane srži, posebno za različite vrste mutacije. Klinički se očituje tri gore navedenih sindroma. Stupanj ozbiljnosti simptoma u valovima s razdobljima remisije i egzacerbacije. Postoji velika opasnost od malignih procesa.

Do 80% bolesnika su rođena sa sljedećim tjelesnim anomalijama:

• Na dijelu mišićno-koštanog sustava - Osim toga, zalijepljen ili nedostaje prste, hipoplazija ili odsutnost noževa, uraniscochasma (rascjep nepca, rascjep usne), Nepostojanje uši, nos hrskavice deformiteta, dodatni kralježaka, skolioze, i drugi.
• Od živčanog sustava - mikroentsefaliya ili anencefalija, macrocephaly, spinalne kila, sljepila, gluhoća, miastenija gravis i parapareza tetrapareza mentalnu retardaciju.
• Uz urogenitalnog sustava - hipoplazija ili odsustvo dodatnog bubrega, bubrega, policistične bolesti bubrega, S-obliku bubrega, potkova bubrega (spoj jedan od polova) Ektopija uretera ecstrophy (everzije) Mjehura agenezom (nedostatak razvoja) Maternice, dva rogat maternice, kompletna imperforate himen anorchidism (odsustvo testisa) Agenezom iz uretre i penisa i sur.
• Kardio-vaskularni sustav - PFO i interatrijskog septum, vanjski Batalov kanal, stenoza aorte na različitim razinama, inverzija okosnica srčanih žila i drugih.
• Iz probavnog sustava - crijevne stenoza i aneurizme, diverticulosis, intestinalna atrezija (slijepo završava crijeva) Bronhopischevodnye fistula na različitim razinama.

U 75% bolesnika ima boju kože kave s mlijekom. Pojaviti i vitiligo - kože područja s povećanom ili smanjenom pigmentacije. Jedini način za održavanje života pacijenta nedostaje Transfuzija krvnih pripravaka. Iz tog razloga, nakon 4 - 5 godina bolesti pacijenta koža postaje sivo zbog viška željeza u uništavanju crvenih krvnih stanica. U slučajevima kada kongenitalne anomalije nespojive sa životom, kao tretman može biti transplantacija koštane srži. Međutim, nepovoljna prognoza. Većina pacijenata umire na prosječnoj dobi od 7 godina.

Diamond Black ventilator anemija,

Ova vrsta anemije smatra djelomična plastike, kao što je prikazano inhibicije eritrocita isključivo koštane srži, bez uključivanja leukocita i trombocita klica. Bolest radi u obitelji i mogu se javiti, ako je barem jedan roditelj bolestan je. Budući da je bolest je autosomno dominantno, onda je vjerojatnost kreće unutar 50 - 100%, ovisno o kombinaciji gena roditelja.

Neposredni uzrok bolesti - niska osjetljivost koštane srži na eritropoetin. Klinički, postoji samo anemična sindrom. Gledano visoku vjerojatnost razvoja akutne leukemije. U većini slučajeva antitijela na erythrokaryocytes tako često pokaže učinkovite imunosupresivne tretmane. Tretman održavanja provodi se kroz redovite crvenih transfuzije krvnih stanica.

Dijagnoza aplastične anemije

Klinička slika bolesti u velikoj mjeri mogu orijentirati liječnika u smjeru anemije, ali dijagnoza mora se potvrditi ili opovrgnuti pomoću laboratorijskih testova i paraclinical istrage.

Najvrjedniji dodatne studije su:

• kompletna krvna slika (HRAST);
• sastav krvi (TANK);
• sternalnim probod;
• biopsija.

Kompletna krvna slika

To krvna s aplastične anemije, pancitopenija pogoduje (smanjenje sva tri tipa stanica koštane srži). Smanjenje broja leukocita promatranih uglavnom smanjenjem granulociti (neutrofili, eozinofili i bazofili). Tako je relativno povećanje postotka limfocita i monocita u formuli leukocita. U različitim fazama bolesti upalnih simptoma u različitim stupnjevima može biti otkriven.

Mjerila OVK sa aplastične anemije su:

• hemoglobina (polupansion) - manje od 110 hl (brzina 120 - 160 ch). Smanjiti zbog smanjenja broja crvenih krvnih stanica.
• eritrociti - za 0,7 - 2,5 x 10¹²l (Brzina 3,7 x 10¹²l). Smanjenje broja zrelih crvenih krvnih stanica.
• retikulocita - manji od 0,2% (Brzina 0,3 - 2,0%). Smanjenje broja mladih oblika eritrocita.
• indeks boja - 0.85 - 1,05 (stopa 0.85 - 1.05) Upućuje prirodu normochromic anemije (Sadržaj hemoglobina u eritrocitima u normalnom rasponu).
• hematokrita (ht) - manje od 30 (stopi od 35 - 42 za žene i 40 - 46 ljudi). Omjer sastava krvnih stanica u tekućeg dijela. Došlo je do značajnog smanjenja u broju stanica u perifernoj krvi.
• trombociti - manje od 35 ppm, ili 100 x 10⁹l. Smanjenje broja trombocita.
• leukociti - 0.5 - 2.5 x 10⁹l (norma 4-9 x 10⁹l). Izraženo leukopenije smanjenjem broja granulocita (neutrofili, eozinofili i bazofili).
• band neutrofili 0 - - 2% (brzina manja od 6%). Smanjenje mladih oblika leukocita.
• segmentirani neutrofili 0 - - 40% (Brzina 47 - 72%). Smanjenje broja zrelih oblika neutrofila.
• mijelocita 0 - - 2% (inače nema). U kontekstu granulocitopcnijc i odlaganje bakterijske infekcije je izraženija nego što je normalno leukocita lijevo pomak s dolaskom leykopoeza ishodišne ​​stanice.
• eozinofila 0 - - 1% (Brzina 1 - 5%). Smanjenje broja eozinofila.
• bazofili - 0% (Stopa 0 - 1%). Jedan ili potpuni izostanak bazofili.
• limfociti - više od 40% (Brzina 19 - 37%). Numerički limfocita je normalna. Redukcijom granulocita dio opažena relativno limfocitoza (povećanje udjela limfocita u krvi). Može se uočiti značajan limfocitoza kada raslojavanje virusnih infekcija.
• monociti - više od 8% (stopa 6 - 8%). Broj monocita i dosljedno unutar normalnog raspona. monocitoza (povećanje udjela krvnih monocita) Se objašnjava smanjenjem postotka granulocita u broju leukocita.
• sedimentacije eritrocita - više od 15 - 20 (mmchasstopa do 10 mm / h za muškarce i do 15 mm / h kod žena). Ovaj indeks pokazuje stupanj ozbiljnosti upalnih reakcija u tijelu.
• anisocytosis - prisutnost crvenih krvnih stanica različitih veličina.
• microplania - prisutnost crvenih krvnih stanica različitih oblika.

Biokemijska analiza krvi

Neke vrste krvnih biokemijskih testova mogu biti da se usredotočite pažnju na medicinskim poremećajima u tijelu koje posredno stane u gore navedene tri anemične sindrom.

Mjerila BAC od aplastične anemije su:

• serum željezo 30 mkmoll (Brzina 9 - 30 pmol / l). Porast serumskog željeza na pozadini česte transfuzije krvi. Veći rizik od razvoja hemokromatozu.
• eritropoetin 30 Mel (stopa 8 - 30 IU / L za žene i 9 - 28 Mel ljudi). Povećanje EPO javlja iz dva razloga. Prvo, ne postoji potrošnja eritrocita zametnih stanica. Drugo, kompenzacijski povećava sintezu odgovor na anemiju.
• NBS-hipertenzivne i anti HBcor imunoglobulina G - pozitivna (OK - negativan). Ova analiza ukazuje na prisutnost virusa hepatitisa B. U nekim slučajevima, virus uzrokuje razvoj autoimune reakcije protiv stanicama koštane srži.
• C-reaktivni protein - više od 10 - 15 mg I (Brzina 0 - 5 IPF). Otkriva upalnu reakciju na pozadini oslabljena imunološkog sustava.
• timol Test - 4 (Brzina 0 - 4). Otkriva znakove upale u oslabljenog imuniteta.

sternalnim punkcija

Ova vrsta studija koristi se vizualizirati stanica koštane srži i njihove postotke. Needling se izvodi u sobi liječenja uz korištenje opreme i sterilne analgetika, posebno za inhaliranje djelovanjem. Obrada izvode naizmjenično uboda više antiseptička rješenja. Pacijent je u ležećem položaju. Bušiti pomoću posebnog širok igla umetanja dubine limiter. Štrcaljku i klip mora osigurati dovoljnu razinu kompresije, bilo bi poželjno da se koriste staklene šprice s klipom željeza. Klasično uboda u tijelu prsne kosti na razini 2 - 3 rebra polaganim rotacijsko gibanje do kvara osjeta. Drastična povećava rizik od perforacije igle klizi iz prsne kosti i ranjavanje prsima šupljine. Nakon Feel neuspjeh igla fiksirana s jedne strane i rabljenih proizveden štrcaljku vučni šipke. Ograda točkast djeluju do razine od 0,3 - 0,5 mm, nakon čega je igla uklonjena i rupe zapečaćene ljepljivom žbukom. U nedostatku puknuti na probijanje punkcije vrši se u više navrata za nekoliko centimetara ispod. Nakon uboda, pacijent bi trebao i dalje biti u vodoravnom položaju pod liječničkim nadzorom još 30 minuta.

Nakon obavljenog uklanjanje pražnjenja šprica za nekoliko slajdova, od kojih naknadno će biti 10 - 15 udaraca. Razmazi su fiksne, obojeni i ispitani prema odgovarajućim postupcima. Rezultat studije pod nazivom myelogram. Myelogram odražavaju stvarni i relativnu staničnog sastava koštane srži.

U aplastična anemija myelogram je rijetka, broj staničnih elemenata značajno je smanjen. Kambijalan stanice eritrocita i broj leukocita od rijetke ili ga nema. Megakaryoblasts odsutan. U rijetkim slučajevima, to se događa u susret na bušenje grupiran žarišta povećane proliferacije stanica kao kompenzacijski odgovor zdrave koštane srži anemije. To myelogram može biti zbunjujuće, jer će svjedočiti u korist nedostatku aplastične anemije i tako će biti lažno negativan.

bušiti biopsija

Biopsija je postupak uklanjanja dijela koštane srži iz iliac kosti pacijenta. Prednost ovog postupka nad sternalnim punkcije je moguće uzorkovanje više materijala da zadrži njegovu strukturu. Više materijal smanjuje vjerojatnost lažno negativan rezultat aplastične anemije i koštane srži studija strukture čini dodatak citologije (myelogram) Provesti još i histoloških.

Trepanobiopsy kada je pacijent u ležećem položaju. Igle za ovaj postupak su slični igle tijekom sternalnim puknuća, ali većih dimenzija. Anestezija i uzorkovanje oprema je identičan materijalu opisan gore. trepanobiopsy rezultati ponoviti sternalnim puknuti. Uz to povećanje je određen postotak stromi u odnosu na hematopoetskih stanica, te povećanje udjela žute srži neaktivnog u odnosu na crveno aktivan.

Uz pomoć testa krvi i rezultati trepanobiopsy moguće utvrditi ozbiljnost aplastične anemije.

Aplastična anemija prosječna težina određena je sljedećim parametrima:

• Granulociti manje od 2,0 x 109l;
• trombociti manje od 100 x 109l;
• retikulocita manje od 2 - 3%;
• hipoplazija koštane srži na trepanobiopsy.

Video: Anemija .Simptomy .Prichiny .Lechenie

Aplastična anemija je žestoko je definiran slijedećim pokazateljima:

• Granulociti manje od 0,5 x 109l;
• trombociti manje od 20 x 109l;
• retikulocita manje od 1%;
• aplazija koštane srži na trepanobiopsy.

Aplastična anemija je izuzetno teška je definiran sljedećim pokazateljima:

• Granulociti manje od 0,2 x 109l;
• pojedinačni trombociti ili odsutan;
• retikulocita sporadični ili nepostojeća;
• aplazija koštane srži na trepanobiopsy.

Liječenje aplastične anemije lijekova

Liječenje aplastične anemije je težak i složen proces. U početnim fazama bolesti su različite tijek terapije, glukokortikoidni hormoni i citotoksičnih lijekova, kako bi se smanjila reaktivnost imuni organizma. U većini slučajeva, ovaj pristup daje privremenu pozitivne rezultate, jer je mehanizam aplastične anemije je u velikoj mjeri povezana s autoimunim reakcijama.

Lijekovi su sastavni dio liječenja aplastične anemije. Najčešće korišteni tri skupine lijekova - imunosupresiva (Deksametazon, metilprednizolona, ​​i drugi.), Citostatici (ciklofosfamid, 6-merkaptopuril, ciklosporin A, metotreksat, azatioprin, itd) I antibiotici (cefalosporini, makrolidi, azalidi, hlorhinolony et al.). Manje uobičajeno koriste lijekovi mogu za korekciju krvnog tlaka, poremećaja motiliteta intestinalnog mikroflore, i drugi enzimske preparacije.

Imunosupresivi se mogu koristiti kao monoterapija samo u početnom stadiju bolesti i dijagnostički postupak. Citostatici u aplastične anemije mogu se koristiti u kombinaciji s imunosupresivima. Drugi važan cilj je očistiti svoje koncentrat matičnih stanica iz nečistoća malignih stanica. Antibiotici se koriste u svim fazama bolesti liječenje srodnih zaraznih komplikacija koje proizlaze iz slabljenja ili čak nedostatka imuniteta.

Rad s aplastične anemije

S progresije pancitopenije potreba za transplantaciju koštane srži - jedina metoda radikala lijek je aplastična anemija. Problem je u tome što je potrebna transplantacija donor koji će kompatibilni koštane srži ili barem djelomično u skladu s antigenske smjese iz koštane srži primatelja. Pronalaženje donatora može potrajati dugo vremena, što je u većini slučajeva pacijent nema. U takvim slučajevima, pacijent provodi transfuzije pune krvi ili njenih sastojaka, kako bi se održala nadoknaditi zdravstveno stanje.

U ovom dijelu, morate navesti da rad, kao takav, samo donator koštane srži. Primatelj ne radi. Već desetljećima, jer su proučavali prva transplantacija srži različite metode uprave u 1968. godini, tijelo pacijenta matičnih stanica. Od svih metoda je najučinkovitija intravenske njihovo uvođenje. To je zbog toga još u suradnji s aplastične anemije će se iz matičnih stanica transplantacija.

Sljedeće vrste transplantacije matičnih stanica:

• alogeneična transplantacija koštane srži;
• alogeneična transplantacija matičnih stanica periferne krvi;
• Autolognu transplantaciju u krvi pupčane vrpce;
• Autologne transplantacije koštane srži;
• Autolognu transplantaciju matičnih stanica periferne krvi;
• singeničnog transplantacijom koštane srži.

srži allografting

Ova vrsta liječenja uključuje ekstrakciju donatora koštane srži i presaditi primatelju njegovog pacijenta. Ovaj postupak je tehnički složen i uključuje poštivanje određenih pravila.

Prvi donator mora biti u skladu s tijelom primatelja tri antigena u dva sustava tkivne kompatibilnosti HLA. Rezultat se očekuje da će završiti sličnost davatelja i primatelja 6 antigena. Minimalni prag, koji se može realizirati kada Transplantacija je slučajnost u 4 od 6 antigena, ali u ovom slučaju su rizici od različitih vrsta komplikacija povećava nekoliko puta. Procjenjuje se samo 30% slučajeva među bliskih srodnika bolesnika nalaze se donatori u potpunosti kompatibilan sa svih 6 antigena. Nije važno dob ili spol donatora. Najmlađi donator na svijetu, bio je četiri dijete s tjelesnom težinom od 3,6 kg.

Rad ekstrakcije iz koštane srži je modifikacija trepanobiopsy sa nekim modifikacijama. Prvenstveno uplitanje je znatno više bolna, stoga obavezno koristiti ukupne ili epiduralne anestezije. Igle se koriste imaju veliki promjer. Probod obavlja se 10 do 20 puta u svakom zdjelične kosti. Količina uzorka povučena značajno viši od 10 - 15 ml po kilogramu tjelesne težine donor. Tako, donorska težine od 70 kg će se koštane srži od 700 - 1050 ml. Komplikacije nakon takvog postupka razvijen u manje od 1% slučajeva. Velika većina komplikacija povezanih s anestezijom i akutnog zatajenja srca s velikog gubitka krvi.

Zatim dobiveni koštana srž se polako prelije u organizam primatelja pomoću intravenske linije. Međutim, takvi slučajevi su rijetki, a često koštana srž se dobiva iz posebne banaka, spremišta bioloških materijala. Te banke su puniti donatora diljem svijeta. Do danas, postoje više od 50 nacionalnih banaka, spremišta bioloških materijala i više od 4 milijuna donatori diljem svijeta. Nakon izolacije koštane srži potrebno je spremiti za dugo vremena. Za to se nalazi u posebnom otopini bez formiranja kristala leda na smrzavanje i odmrzavanje. Stopa hlađenja je 3 stupnja po minuti. Na temperaturi od -85 stupnjeva matičnih stanica pohranjuju se na 6 mjeseci. Na -196 stupnjeva matične stanice trajati desetljećima. Ako je potrebno koristiti matične stanice odmrznuti na temperaturi od 44 - 45 stupnjeva.

Prije uvođenja guste otopine matičnih stanica proizveo svoje liječenjem sa citostaticima uništiti maligne stanice nečistoću. Dugo razdoblje nakon transplantacije pacijenta mora dobiti intenzivnu imunosupresivna terapija kako bi se spriječilo odbacivanje transplantata i druge neželjene imunološke reakcije.

Alogeničnih matičnih stanica periferne krvi

Unatoč činjenici da su najčešći način dobivanja matičnih stanica iz donora je gore operacije, u posljednjih nekoliko godina, aktivno istraživana metodu dobivanja matičnih stanica iz periferne krvi. Njegova suština je odvojiti određene vrste stanica pomoću fizički fenomen poznat kao leukofereza, nakon čega slijedi filtracija krvi u posebnim separatora stanica. U ovom slučaju, izvor matičnih stanica davatelja krvi. Nakon ekstrakcije je obogaćena rekombinantnih faktora rasta, što dovodi do brže stope podjele matičnih stanica i povećanje njihova broja.

Ova metoda ima nekoliko prednosti. Prvo, nuspojave su iste kao u konvencionalnom darivanja krvi. Drugo, ne pate od donora koštane srži, koji se, kada je operacija da se oporavi za najmanje šest mjeseci. Treće, nakon transplantacije tako izvađeni matične stanice rijetko razviju negativne imunološke reakcije.

Autologne transplantacije krvi kabel

U nekim bolnicama prilika da spasi kabel krvi izvađen iz posteljice odmah nakon rođenja i pupčana vrpca podvezivanja dijete u posljednjih nekoliko godina. Ova krv je vrlo bogat matičnim stanicama. Očuvanje krvi pupkovine se proizvodi na isti način kao što je gore opisano, i pohraniti za mnogo godina u bankama, spremišta bioloških materijala. Očuvanje krvi je proizveden u slučaju njenih domaćina krvnih bolesti u budućnosti, uključujući i aplastične anemije. Matične stanice dobivene iz takve krvi, ne izazivaju reakciju odbacivanja transplantata i uskoro dostupne. Nedostatak takvih usluga je samo visoka cijena, budući da je sadržaj ćelije u takvoj banci na dan stupanja na snage samo za osobe s prihodima daleko iznad prosječne razine.

autolognu transplantaciju koštane srži

Ova metoda uključuje uklanjanje koštane srži u krv pacijenta bolesti ili u vrijeme punog kliničkoj remisiji u svrhu njegove daljnje uporabe kada je potreba. skladištenje koštane srži je učinjeno na sličan način. Sukob nekompatibilnost davatelja i primatelja matičnih stanica je eliminiran jer je donator i primatelj ista osoba.

Autolognu transplantaciju matičnih stanica periferne krvi

S ovom vrstom transplantacije matičnih stanica se transplantiraju u pacijenta, što je izvađen iz krvi prije razvoja krvnih bolesti. Sukob antigeni nekompatibilnost također je isključena.

Transplantacija koštane srži singeničnog

Transplantacija matičnih stanica se izvodi iz donora koji je homozigotan (enzygotic) Odvojena od pacijenta. Antigeni na površini stanica organizama su identični, tako da to neće uzrokovati odbacivanje organa i izjednačiti autologa.

Nakon transplantacije matičnih stanica pacijenta treba držati pod budnim nadzorom medicinskog osoblja. Budite sigurni da se držite aktivno imunosupresivna terapija. Niska imunitet pacijenta implicira svoju prisutnost u specijaliziranim sterilnim komorama sa zatvorenom sustavu ventilacije, bakterijski filter i tako dalje. N. Prije unesete osoblje za njegu bolesnika odjel mora nositi sterilne odijela i proći kroz sanitarne inspekcije.

Komplikacije transplantacije koštane srži

Komplikacije transplantacije koštane srži su podijeljeni u sljedeće grupe:

• infektivnih komplikacija;
• Reakcijska "graft versus host";
• odbacivanje transplantata;
• Neuspjeh vitalnih organa.

zarazne komplikacije

Razvoj takvih komplikacija je tipično za donora koštane srži i pacijenta, koji je transplantiraju. Gnojenja postoperativnih rana u donoru razvija vrlo rijetka zbog male ubodne rupe. Međutim, kada je pogođen anaerobnih bakterija postoji opasnost od teškog sekundarnog osteomijelitis. Zarazne komplikacije u koštanoj srži primatelja uzrokovane intenzivnim imunosupresije, proizvodnju za uspješno presađivanje matičnih stanica. Sa smanjenjem imuniteta pridružiti različitih bakterijskih infekcija koje moraju biti tretirani s visokim dozama antibiotika širokog spektra.

Reakcija „graft versus host”

Suština ove komplikacije je sukob imunoloških stanica domaćina iz svježe imuni donator matičnih stanica stanica. Kada se to donator limfociti pokazuju izrazitu agresiju prema domaćinima limfocita. Klinički se manifestira u izobilju osip, bule kože, čireva, disfunkciju gastrointestinalnog trakta, kardiovaskularni sustav, i tako dalje. D.

Ta komplikacija razvija isključivo koštane srži ili matičnih stanica iz donora alogenom. Kada presađivanja vlastite, prethodno smrznute matičnih stanica, ova komplikacija ne razvija. Ova komplikacija javlja u punoj kompatibilnosti koštane srži davatelja i primatelja za svih 6 antigena u 30% slučajeva. U djelomičnom rizik kompatibilnosti ovog komplikacija povećava na 80%. Kako bi se spriječilo ove patološke citostatici odgovor koriste. Najčešće lijek izbora je ciklosporin A u paru s jednim od sljedećih lijekova - metotreksat, azatioprin i glukokortikoida (Deksametazon, metilprednizolona, ​​i drugi.)

odbacivanje transplantata

Ova komplikacija nastaje kada imunološki sustav domaćina određuje donator matičnih stanica kao prijetnju i traže da ih uništiti. To je karakteristično za transplantaciju od donator matičnih stanica. ta komplikacija je eliminiran za transplantaciju vlastitih stanica. Bolesnici s odbacivanjem aplastična anemija transplantacije razvio u 20% slučajeva, to jest, svaki peti pacijent. Ako sumnjate da je taj proces, osim kortikosteroida imenuju rekombinantnog faktora rasta koji povećavaju stopu tkiva priraslica.

Neuspjeh vitalnih organa

Transplantacija koštane srži je ozbiljan izazov za sve organe i tjelesne sustave. Visoke doze lijekova, posebno citostatici, imati razarajući učinak na jetru, bubrege, endokrinih žlijezda, i drugi. Uz iscrpljivanja rezervi zaštitnih tijela prekinuti svoj rad. Najčešće uočeno razvijanje akutnog zatajenja jetre i zatajenja bubrega. Dramatičan priroda ovog komplikacija je da, u većini slučajeva, jedina mogućnost liječenja je transplantacija organa zaraženih donatora. No, s obzirom na činjenicu da su tijela razloga za uskraćivanje traje, transplantacija zdravo tijelo ne može provoditi, jer to nakon kratkog vremena na isti način neće uspjeti.

Prognoza aplastične anemije

Prognoza je aplastična anemija uglavnom ovisi o vremenu otkrivanja bolesti. Uz rano otkrivanje je moguće više aktivne intervencije za bolesti. U kasnijoj otkrivanje oporavak šanse smanjiti.

Kongenitalna aplastična anemija, Fanconi u većini slučajeva vrlo teško liječiti, jer je koštana srž nikada nije bio zdrav i stoga je vrlo teško biti obnovljena. Prisutnost kongenitalnih malformacija uvelike ograničava indikacije za transplantacije koštane srži u ovih bolesnika. U većini slučajeva, bolesnici umiru u djetinjstvu od strane razvojnih abnormalnosti ili infektivnih komplikacija.

Stečena aplastična anemija imaju povoljniju prognozu, kao što je u nekim slučajevima bile reverzibilne nakon prekida štetnog faktora na koštanoj srži.

Primjena metode očuvanja krvi pupčane vrpce, matičnih stanica koštane srži i periferne krvi povećava vjerojatnost potpuni oporavak u 75 - 80%.