Novorođenče projekcije: neonatalna, audiological i ultrazvučni pregled

Značajke ankete

Screening - vrste i vrijednost postupka

Nakon poroda, izvesti 2 vrste probir: Neonatalna i audiologija. Probir novorođenčadi pomaže otkriti genetske poremećaje, poremećaje imunološkog sustava i metabolizma.

Screening se provodi za sve novorođenčadi. Metaboličkih poremećaja i srodne bolesti su nasljedni. Ovaj postupak je vrlo važno, kao test bolesti ne može biti jasno kod rođenja, pa čak i nakon nekoliko mjeseci. Dušo, ima nasljedni defekt koji izgleda zdravo.

Studija otkriva abnormalne gene. Također možete pronaći odsutnost i prisutnost normalnih proteina.

Rano otkrivanje bolesti i brz tretman može spriječiti ozbiljne komplikacije.

Probir djeluju povoljno u bolnici, ali nakon pražnjenja dijete taj postupak može se provesti kod kuće.

Sluh screening omogućuje da identificiraju moguće odstupanja slušanja i govora. S pojavom svjetlosti beba je predvidjeti vrlo teško. Kada se problem otkrije rano, to je lakše ukloniti.

Priprema i postupak

Analiza krvi u novorođenčadi

Nekoliko sati prije Test krvi dijete ne treba dati dojke ili formula mlijeka. Na to ovisi pouzdanost rezultata.

Prije stopala oprati postupak, beba sa sapunom i vodom. Onda laboratorij pyatochku trlja sterilni štapić. Nadalje, on je preuzet iz nekoliko kapi krvi. Oni su smješteni na posebnom papiru s imenom, ime djeteta, datum rođenja i težine. U radu je poslan na poseban laboratorij, gdje se održava studija. Rezultati analize bit će poznati za 14 dana.

Studija u potpunom trudnoće, na 3 dana nakon poroda, prerano - na 7 dana.

Pri obavljanju screening prije roka visoku vjerojatnost dobivanja lažno pozitivan ili lažno negativan rezultat.

Ako genetska rezultat istraživanja je pozitivan, onda je nužno će obavijestiti roditelje. Ako je potrebno, re-analiza. Ako je pozitivan rezultat drugog roditelja probir treba konzultirati genetičara. Liječnik će uputiti drugima da se preda analize i posjete stručnjaka.

prijepis

moguće bolesti

Ako rezultata analiza pronađeni su odstupanja od normalnih vrijednosti, a zatim za potvrdu dijagnoze proći dodatne testove. U tom slučaju, savjet pedijatra i genetičar potrebno.

Zahvaljujući ovom postupku, možete prepoznati pet mogućih nasljednom oboljenja:

• Fenilketoiuriya. To je jedan od najozbiljnijih patologija, koji je naslijedio. Za ovu bolest karakterizira metabolizam povreda kiseline, čime se oštećena živčanom sustavu. Dijagnosticiranju bolesti u utrobi majke nije moguće, jer postoje poteškoće u dobivanju genetski materijal djeteta. U ranim fazama, možete obratiti pažnju na stanje djeteta i moguće fenilketoiurii simptoma. Miš miris tijekom kontakta s djetetom, često povraćanje, razdražljivost i druge simptome kada su dostupni, svakako se obratite liječniku.
• Hipotireoza. To je kronično oboljenje, koje se odlikuje smanjenje broja hormoni štitnjače u krvi. Od nedostatka hormona utjecati na središnji živčani sustav. Kao rezultat toga, funkcija tiroidni smanjena. Kongenitalna hipotireoza, vaše dijete ima najnovije zatvaranja fontanelle, zuba, suhoća kože, itd .. da bi se za deficit hormoni postaviti u određeni posebne pripreme doziranja.
• Kongenitalna adrenalna hiperplazija. Razvija kada nedovoljnu proizvodnju hormona iz kore nadbubrežne žlijezde. Nastaje kada nedostatak C21-hidroksilaze. Prevelike količine androgena utječe na stvaranje spolnih obilježja. tjelesa karlični razvijati na ženski tip, ali vanjski spolni organ tek počinju da se oblik. Rezultat je rođenje djece s hipertrofiranog klitoris. Liječenje uključuje korištenje posebnih lijekova.
• Galaktozemija. rijedak bolest, gdje je opažena galaktoza metabolički poremećaj koji je uzrokovan deficijencijom određenih enzimi. Kada je tijelo bebe galaktoza zbog poremećen patologije enzima pretvorbe glukoza. Dijete je u ovom slučaju bilo je povraćanje, crijevnih grčeva, vodenasti proljev, pojavljuje žutica kože. Liječenje je usmjereno na smanjivanje simptoma i aktiviranje metaboličkih procesa u tijelu. Dijeta terapija uključuje isključenje iz prehrane hrane koja sadrži laktozu.
• Cistična fibroza. Ova bolest je karakterizirana gubitkom egzokrinih žlijezda, što dovodi do oboljenja dišnih organa i sustava. Tajna od egzokrine žlijezde postaje gusta. Sadrži veliki broj elektrolita i proteina. Kada je formirana sekrecije kašnjenje ciste obično probavni ili dišni sustav. Povrede pojaviti čak i za vrijeme fetalnog razvoja. Postupno su napredak. Za muskovistsidoza karakteristikom povećanje jetre, uočene simptome distrofija. velika i proširenih trbuh, širenje grudnog koša, suha i vrba kože, itd Liječenje uključuje čitav niz aktivnosti koje uključuju korištenje antibiotika, mukolitici, jetre, vitamina i drugih droga. S ranom otkrivanju bolesti je velika vjerojatnost povoljnog ishoda.

To su glavne bolesti koje se mogu detektirati kada se novorođenče screeninga, ali postoje i druge nasljedne bolesti.

sluha probir

skrining sluha u novorođenčadi

Uz pomoć audiological probira može biti otkrivena u novorođenčeta sluha. Kao neonatalnog probira, to se provodi u bolnici. U nekim slučajevima, postupak se izvodi u jednoj klinici u zajednici.

Ranije audiological skring prikazan novorođenčadi koje su rizične. U ovom trenutku, to pregled obaviti sve novorođenčadi.

Za screening audiometar pomoću posebnog uređaja. Na vrhu sonde, koja je umetnuta u uho istrošenog mlaznice. Uređaj šalje signal u uho djeteta. Ovaj signal je tada bilježi određene stanice koje reagiraju i uređaj. Važno je da je dijete u mirnom stanju. Istraživanje ponajprije provodi u neaktivnom stanju.

Više informacija o novorođenog probira mogu se pronaći u videu.

Umiriti dijete može koristiti mirotvorac, ali u vrijeme postupka mora biti uklonjena iz usta, kao što je sisanje smanjuje učinkovitost testa.

Rezultati istraživanja mogu se dobiti na dan postupka.

U prepoznavanja i otklanjanja uzroka gubitka sluha do šest mjeseci povećava šanse od djetetovih osobina dobnih odgovaraju svojim vršnjacima. Ako vam otkriti abnormalnosti u razvoju u dobi od 2-3 godina, onda djeca imaju oštećenje govora.

ultrazvučni pregled

Značajke ultrazvuka u novorođenčadi

U bolnici nakon rođenja se izvodi ultrazvuk. S ovog postupka moguće je identificirati displazija kukovi i prirođenih dislociranje femura.

kada ultrazvuk rano i pravodobno liječenje mogu se izbjeći komplikacije i eliminirati patologiju.

Također, ultrazvučni pregled omogućava nam da istraži mozak. Postupak se provodi kroz fontanel. Kroz ovo istraživanje može otkriti kongenitalne anomalije ili bolest, koji su otkriveni u maternici ili nakon rođenja.

Kasno dijagnosticiranje i liječenje mogućih patoloških stanja može dovesti do ozbiljnih posljedica u obliku neuroloških poremećaja i funkcije mozga.

ultrazvuk Screening omogućuje istraživanje unutarnjih organa. Kategorija rizik uključuje djecu koja u maternici otkrili nedostatak ili nepravilnost u razvoju pojedinih organa.