Značajke Klippel-Feil sindrom i metode za liječenje bolesti

Karakteristike sindroma

Klippel-Feil sindrom ili „kratki vrata”

Klippel-Feil sindrom smatra rijetka mana ljudskog razvoja i njezin tečaj se može kombinirati s drugim anomalijama.

Za takve patološkog stanja karakterizira:

• značajne deformacije i skraćenje vrata
• značajno smanjenje broja postojećih vratne kralježnice
• Proslavljeni fuzija kralježnice, a njihova veličina je mnogo manji nego što je normalno

Posebnost pacijenata s dijagnozom visokog položaja lopatica. Takvo stanje je zbog činjenice da je završetak nedostaje broj vratne kralježnice zbog prsnim kralješcima.

Među stručnjacima je moguće čuti izraz „kratku sindrom vrat”, što znači da se bolest Klippel-Feil. Napredovanje ove patologije u ljudskom tijelu može uzrokovati deformaciju kičma:

• pacijent je manji broj vratne kralježnice
• razviti sinostosisa vratne kralježnice, a to je izraženo u nakupljanjem s okcipitalnog kosti
• To otkriva kombinaciju sojeva, tj pacijent razvija sinostoza lumbalnog kralješka i nizhegrudnyh

Uzroci bolesti

Klippel-Feil sindrom - je abnormalna razvoj torakalne i vratne kralježnice

Ovaj sindrom je nasljedna u prirodi i tamo je tijekom fetalnog razvoja djeteta u majčinom tijelu. U slučaju da ne postoje bruto promjene kralježnice, sindrom se može odmah otkriti. U takvoj situaciji, patologija može dijagnosticirati kao dijete raste ili kao odrasli.

Primarni uzrok sindroma smatra kršenjem tijekom embrionalnog razvoja formiranju, adhezija, segmentacije kralježnice, a posebno gornje razine. To rezultira u malom veličinom tijela kralješaka, a njihova stapanja s drugima. Osim toga, postoji svibanj biti smanjenje broja kralježaka, a rascjep svoje lukove.

Dodjela neke nasljedne faktore, čiji učinci mogu izazvati razvoj bolesti:

• Priroda genetski defekt u 12, 5 i 8 kromosoma. Kada dijagnosticiranje tih odstupanja od fetalni ne radi ispravno u formiranju rasta diferencijacije, koja je odgovorna za normalno kostura u budućnosti. Rezultat takvog nenormalnog stanja tijela nužno postaje anomalije formiranje i postavljanja gornje vratne kralješke i torakalne tijekom razvoja fetusa.
• Autosomno dominantna bolest naslijeđe pokazuje da prisustvo ovog sindroma u jednom od roditelja povećava rizik od njegove dijagnoze i na dijete.

simptomatologija

Krnji i neaktivne vrata - simptome sindroma

Sindrom je karakteriziran pojavom simptoma karakterističnih:

• skraćeni vrat
• smanjen raspon pokreta
• granični rast kose na zatiljku je preniska

Osim toga, pacijent može doživjeti dodatne simptome:

• pojava asimetrije lica
• razvoj skolioze i tortikolisa
• oštrica visoki položaj
• rascjep nepca
• razvoj gluhoća
• boranje kože na vratu pokrivača

Važno je zapamtiti da je razvoj bolesti u svom čistom obliku nije u opasnosti za ljude. Prijetnja životu pacijenta se događa kada kombinacija nota sindroma s poteškoćama u razvoju.

Medicinski dokazi pokazuju da je često prirođenih deformacija kralježnice uzrokuje razvoj karaktera drugih patologija.

Od posebne opasnosti za ljudsko zdravlje su povezane anomalije. Klippel-Feil sindrom često je razvijen u suradnji s kralježnice deformacije, a također može uzrokovati poremećaj unutarnjih organa funkcioniranje. Često, kada postoji poremećaj patologije bubreg, koja ima povećano opterećenje na kardio - vaskularni sustav i srce.

Odstupanja u formiranju kralježnice često uzrokuju razne probleme u živčanom sustavu u djece:

• Nepovoljne promjene u živčanom sustavu kod male djece može izraziti u nevoljnim pokretima ruku i ruku.
• Kao oni dobiti stariji dijete za simptome neuroloških promjena align sekundarne korijene i leđne moždine. Razlog za pojavu različiti kralježnice degenerativne promjene i sužavanje svoj kanal.

dijagnoza sindroma

Identifikacija sindroma se temelji na proučavanju povijesti i pacijenta pritužbe. Osim toga, svakako ispada prisutnost ove bolesti u članova obitelji i provesti neurološki pregled.

Specijalist procjenjuje stupanj pokretljivosti vrata, a određuje zakrivljenost kralježnice.

Sljedeće metode korištene su za dijagnozu sindroma:

• Radiografija - metoda pregled To omogućuje procjenu stanja kralježnice, kao i dijagnosticirati njihovu fuziju i smanjenje
• ultrazvuk srca i bubreg identificira različite odstupanja u funkcioniranju tih tijela

Osim toga, stručnjak provedeno proučavanje obiteljskog stabla, a imenuje elektrokardiografijom.

Obilježja liječenje sindroma

Kirurško liječenje Klippel-Feil sindrom

Mnogi pacijenti vjeruju da Klippel-Feil sindrom je neizlječiva stanje. Tek nakon temeljitog pregled pacijentov liječnik može napraviti predviđanja, da li je moguće izliječiti ovu bolest, a da li će operacija pomoći. Ako znakove bolesti potrebno je konzultirati kirurga i traumatologist. Osim toga, možda ćete morati konzultacije stručnjaka kao što je neurokirurg i genetičar.

Eliminirati bolesti pomoću konzervativne metode liječenja koja se temelje na masaže i fizikalnu terapiju. U slučaju da pacijent s teškom stanju, koji je u pratnji kompresije korijena i razvoja teškog bola dijagnozom, onda pribjegavaju lijekovima.

Važno je zapamtiti da je tretman je usmjeren ne samo na uklanjanju sama sindrom, nego o sprječavanju razvoja dodatnih anomalija.

Uz pomoć terapeutske vježbe i masaže može postići poboljšanje držanja i to omogućuje neko vrijeme da se zaustavi razvoj ostalih stupova povrede kičma. Osim toga, korekcija stav ima pozitivan učinak na stanje unutarnjih organa, jer to ovisi o točnosti savijanja svoje normalno funkcioniranje.

Sindrom može biti popraćeno pojavom boli u slučaju da je zarobljen od strane živčanih korijena leđne moždine. Kako bi se olakšalo pacijentove stanje stručnjaci dodijeljen za primanje lijekova. U većini slučajeva, nesteroidni protuupalni lijekovi ne donose željeni olakšanje. To se objašnjava činjenicom da je s takvom patologijom nije upalni proces. Osim toga, za bol koristi analgetike.

Korisno Video - Genetske bolesti:

U slučaju označena štedi kompresijom živca korijena, pacijenta, kirurške intervencije. Njegova glavna svrha je ukloniti bolesnika od boli, kao što je to ispraviti kongenitalna operacija ne mogu. Prvo, operacije se izvodi na jednoj strani vrata, a nakon perioda oporavka isti postupak se obavlja na suprotnoj strani. Nakon operacije se izvodi u vratu imobilizaciju korištenjem flastera povez krevetiće ili posebne - ovratnik.

Kako bi se povećala pokretljivost vrata često se koristi metoda za tservikalizatsii Bonola. Ova tehnika uključuje uklanjanje više vrhunskih rebara i promijeniti mjesto vezivanja za pojedine mišiće kako bi osigurao dodatnu pomičnu dio kralježnice. Ona slavi kao da je produljenje vrat ak gornje torakalne kralježnice i ovaj tretman zahtijeva prolaz nekoliko faza. U tom slučaju, ako je mala veličina kralježaka, i oni su vrlo mobilni, igle se koriste za njihovo dodatno učvršćivanje.

Prognoza i moguće posljedice

Na početku pravovremeno liječenje Klippel-Feil sindrom relativno povoljnu prognozu.

U najgorem slučaju, tu je postupno ograničava sloboda kretanja glave zbog degenerativnih promjena u sekundarnom kičma. Oni mogu uzrokovati ozbiljne neurološke poremećaje i oslabiti bolesnikovu kvalitetu života. Nažalost, prevencija ovog sindroma nije moguće, jer je to nasljedna i prirođene bolesti.

U tom slučaju, ako obitelj bilo je slučajeva Klippel-Feil sindrom prije planiranja dijete uvijek mora proći kroz genetičko savjetovanje. To će vam pomoći procijeniti potencijalne rizike bolesnom rođenja djeteta.