Anemija Minkowskog-Chauffard

Minkowskog bolest - Chauffard - to je uobičajena nasljedna bolest povezana s anemija grupi. Njegovo drugo ime - nasljedni sferocitoza i microspherocytic hemolitička anemija. patologija je prvi put opisana u kasnom 19. stoljeću poljskog fiziolog Minkowskog, a zatim dopunjen s liječnikom iz Francuske Chauffard.

Bolesti koje podliježu ljudi svih etničkih skupina, ali češće se dijagnosticira na europskom teritoriju, a posebno njegov sjeverni dio. Ona se može pojaviti u bilo kojoj dobi.

O bolesti

Bolest karakterizira kvalitativne promjene u crvenim krvnim stanicama, što poprimaju oblik kuglice, to jest postaju spherocytes. To je zbog genetski određenim poremećajima stanične membrane proteina. Kao rezultat toga, propusnost membrane povećava, crvene stanice će se previše velike količine natrijevih iona i viška vode akumulira. U obliku kugle crvene krvne stanice, za razliku od normalne izdubljen disk u obliku, nisu u mogućnosti da se deformira u skučene krvi, tako da je njihov pokret je usporen, dio površine je eliminiran, oni postaju microspherocytes i postupno umiru.

Slezene makrofagi apsorbirati spherocytes uništene. Stalni Raspad crvenih krvnih stanica u slezeni dovodi do povećanja njegove veličine. Osim toga, s poboljšanim razaranje crvenih krvnih stanica povećava količinu slobodnog bilirubina, koji se izlučuje u izmetu kao posebnog pigmenta žuči. Osobe s nasljednim sferocitoza svojoj razini u izmetu može znatno premašiti norma - na 10 ili čak 20 puta. Zbog povećanog lučenja u žuč pigmenta bilirubina u žučovoda i mokraćnog mjehura kamene formacije počinje.

dokazi

Po prvi put sferocitoza simptomi mogu vratiti na pohađati u bilo kojoj dobi, jer novorođene, ali teži simptomi obično se pojavljuju u kasno predškolske i rane školske dobi. U male djece, anemija microspherocytic često dijagnosticira tijekom pregleda jednog drugog razloga. Ako patologija počinje očitovati u djetinjstvu, možemo pretpostaviti da će biti teško teći.

Klinička slika ovisi o tome izraženiji hemolize (razaranje crvenih krvnih stanica). Non-akutnih simptoma može biti izostavljen. Tijekom pogoršanja bolesti pacijenti žale groznica, vrtoglavica, slabost, gubitak apetita, glavobolja, umor.

Simptomi bolesti Minkowskog - Chauffard uključuju sljedeće:

• Žutica. To je glavni klinički značajka, koja je često jedini znak bolesti za dugo vremena. Njenoj ozbiljnosti ovisi o intenzitetu stanica raspada crvene i sposobnost povezivanja bilirubin jetre i glukuronsku kiselinu.
• Izmet ima intenzivan tamno smeđe boje zbog visokog sadržaja pigmenta sterkobilin.
• Napadi žučnih kamenaca bolesti, kao i znakovi kolecistitis, koji je povezan sa stvaranjem žučni kamenci. Ako postoji blokada žučovoda kamena, razvija žutica sa karakterističnim značajkama: oštar porast direktnog bilirubina i pogodio žučnih pigmenata u mokraći, što postaje temnoy- kože obezbojenje kala- zudom- temperaturno povećanje bol u desnom gornjem kvadrantu.
• Povećana slezene (čini od rubova oko dva ili tri cm) i težine u lijevom gornjem kvadrantu.
• S dugoročnog tijeka bolesti u jetri može povećati količinu (u nekompliciranih oblika sferocitoza ostaje normalne veličine).
• Kada rani simptomi u djece postoji povreda lubanje i kostura lica (lubanja kula pravokutnog oblika, sedlo nos, uski očne duplje, abnormalan razvoj zuba i druge značajke).
• U Sredovječni i stariji ljudi mogu se pojaviti slabo ozdravljenja nogu rane, zbog lijepljenja eritrocita male kapilare nogu.
• Težina anemije mogu biti različiti, a ponekad je odsutan. Najčešće se manifestira umjereno smanjenje hemoglobina. Teška anemija obično se slavi u pogoršanja bolesti.
• U vezi s anemijom, svibanj pokazuju znakove bolesti srca i krvnih žila.

Za nasljedna sferocitoza karakterističan valoviti tijek, koji je, bez razdoblja pogoršanja zamijenio hemolitička kriza, tijekom koje se pojačavaju simptome:

• zbog kontinuiranog uništavanja crvenih krvnih stanica, postoji povećanje tjelesne temperature;
• Žutica postaje intenzivniji;
• ubrzava stolica, tu su bol u trbuhu, mučnina i povraćanje;
• strašna simptom je pojava napadaja.

Učestalost kriza u svih bolesnika su različiti, neki se nikada ne pojave. Izazvati hemolitička kriza može biti priključen na infekcije osnovne bolesti, hipotermije, žene - trudnoća.

U nekih bolesnika, jedini simptom je žutica, s kojima su ići do liječnika

Ponekad anemija je tako dobro kompenzira da pacijent uči o svojoj bolesti samo u potpunom ispitivanju.

Razdoblja remisije mogu trajati od nekoliko tjedana do nekoliko mjeseci do godina.

dijagnostika

Dijagnoza nasljedne sferocitoza nalazi se na osnovu laboratorijskih istraživanja i kliničke manifestacije razgovora s pacijentom utvrditi genetska predispozicija za bolesti.

Dijagnoza se potvrđuje ako se otkrije hemolitička anemija, morfološke karakteristike crvenih krvnih stanica i smanjuje njihov osmotski otpor.

U nasljedne sferocitoza eritrociti su kuglaste, njihov promjer se smanjuje, a debljina se povećava obujam srednja stanica ostaje normalan. razina hemoglobina, obično blizu normalno. Promjena broja bijelih krvnih stanica (WBC pomaknut ulijevo, povećanje razine neutrofila) i ESR (poboljšano) javlja samo tijekom krize, broj trombocita bili normalni.

Karakteristična značajka bolesti - smanjenje otpora osmotskog (stabilnosti) u eritrocitima. Dijagnoza se može potvrditi tek nakon znatnog smanjenja. Često da je očito sferocitoza osmotski otpor je normalno. U tom slučaju, dodatna laboratorijska studija nakon dana inkubacije crvenih krvnih stanica.

liječenje

Liječenje bolesti ovisi o učestalosti kriza, kliničke slike i dobi.

Između hemolitičke krize pokazala konzervativno liječenje u bolnici. Terapija pomaže u borbi protiv hipoksija, hiperbilirubinemije, edem mozga, hipoglikcmicnc i drugih bolesti koje se razvijaju tijekom krize. Liječenje se obavlja prema sljedećoj shemi:

• U anemije propisati transfuzije crvenih krvnih stanica.
• Nakon izlaska iz cholagogue pripreme kriza propisati širi prehrane i dnevne rutine.

Jedini učinkovit način za borbu s sferocitoza smatra uklanjanje slezene (splenectomy)

Operacija je navedeno u čestim kriza, anemije, kolika, infarkta slezene. Ponekad, uz ove operacije se izvodi i uklanjanje žučnog mjehura (kolecistektomija). Prije operacije, u teške anemije, transfuzija crvenih krvnih stanica.

Tipično, nakon operacije oporavak javlja u 100% slučajeva. Naznačen time, da eritrociti patološki modificirana, na primjer imaju sferični oblik i otporni na otopinom natrijevog klorida. Prestanak raspada crvenih krvnih stanica zbog činjenice da ne postoji tijelo u kojem uništenje odvija.

U nekim slučajevima, operacija mora biti učinjeno odmah, kontraindikacija nije ni trudna. Inače se može razviti žučni kamenci, ciroza, hepatitis.

Ako je jedan od roditelja je bolestan, vjerojatnost razvoja bolesti u djece je manje od 50%.

Microspherocytic anemija je posebna dijeta. Dijeta pacijenta mora biti na raspolaganju hrana koja sadrži velike količine folne kiseline. Preporučljivo je imati:

• porridges: heljda, proso, zob;
• gljiva;
• proizvodi od punog zrna,
• goveđa jetre;
• sir;
• grah, soja;
• sir;
• mladi luk, cvjetača, mrkva u prahu obliku.

zaključak

Nasljedna sferocitoza nažalost nije moguće spriječiti. Jedina prevencija bolesti može se smatrati terapijske aktivnosti poduzetih tijekom hemolitičke krize.