Nasljedna microspherocytosis

Microspherocytosis je modificirani oblik eritrocite, koji se ne može vezati i transport željeza hemoglobina. Ova patologija je istaknuo njemački liječnik Oscar Minkowskog u odvojenoj skupini hemolitičke anemije. On je preuzeo nasljedni prijenos bolesti. Francuz Anatole Chauffard otkriven 1907. nemogućnost crvenih krvnih stanica u stabilnom stanju, osjetljivost na hemolizu, povećana razaranja u slezeni.

Trenutno, znanstveno dokazano glavnu ulogu nasljedstvo u širenju bolesti Chauffard Minkowskog. Također je pozvao microspherocytic hemolitička anemija, nasljedna sferocitoza.

Bolest je raširena u Europi do dva ili tri slučaja na 10.000 ljudi. U Aziji i Africi, to je rijetkost.

Što dovodi do promjene u obliku crvenih krvnih stanica?

Samo u 1967. konačno razjasniti prirodu genetske anomalije u microspherocytosis. Rad znanstvenici pokazali ulogu određenog proteina koji se nalazi u uobičajenom crvenih krvnih stanica membrane (membranski) - spektrin. Kad bolesti Chauffard Minkowskog to je nestalo. Postoje prijedlozi da se promjene proteina su sekundarne. Oni prate ne samo nasljedni microspherocytosis, ali također se javljaju u obliku autoimune hemolitičke anemije.

U takvim okolnostima, koštana srž proizvodi krvne stanice neobično: oni su manji od veličine normalnih crvenih krvnih stanica u središnjem dijelu obložen, ali ne i nacrtana. Njihovi rubovi su tanji od sredine (normalno obrnuto). Dakle, oni su pozvani spherocytes.

Takva membrana je previše propusna za natrijeve ione, koji „povući” molekule vode. Značajno aktivira metabolizam masti, lipidi akumulirati. Eritrocita povećava do sfernog države (macrocyte) postaje nestabilan, lako uništiti.

Prenapučene stanice mogu štetiti bilo kakve uska grla žile. Dakle, njegov životni vijek padne na 90-120 dana prije 8-15.

Dio strukture je eliminiran, još uvijek malo crvenih krvnih stanica - mikrosferotsit

Kada Minkowski-Chauffard bolest prosječni promjer manji od 6.3 mikrona eritrocita, bez osvjetljenja u sredini (normalan opseg veličine 7.2-7.5 mikrona u prisutnosti vrijeme stanične sredini). Glavni fokus hemolize je slezena.

Drugi poremećaji uzrokovani su hemoglobina, koji u makrofagima pretvara u bilirubina i ide u krv. Bubrezi to nije prošlo u mokraći, što je u kombinaciji s makromolekula proteina, to je otrovna tvar. Prodire u korteks, krši procese dobivanja energije. No, u jetri i cijepa se bina konjugirani bilirubin izlučuje u žuči.

Sada on prolazi slobodno kroz filter bubrega i izlaz. Ispada da je akumulacija otrovnih bilirubina ne ovisi samo o broju uništenih crvenih krvnih stanica, ali i na funkcionalnoj sposobnosti stanica jetre da neutralizira nekonjugirani bilirubin.

Kako su uključeni u uništavanju slezene?

Slezene cirkulacija uređaj spreman za recikliranje krvnih stanica. Eritrociti hrani prema unutra od slezene arteriji, račva u grane trabekularnog. Zbog velike veličine, oni zadržavaju dulje nego što je uobičajeno u crvenoj pulpi (medulla). Akumulirati u sinusa, mezhsinusnoe dolazi u prostor (obično ne) ovdje se dalje obrađivati ​​fagociti, poremećajem kiseline alkalne smjese.

Promjene će biti faza microspherocytes:

• Opskrba glukoza nedovoljna,
• padne metabolizam (izgubljene fosfolipidi, kolesterol, ATP)
• smanjene prijelaza iona.

Nakon 2-3 prolazi kroz žile crvene i bijele pulpe slezene nastaje potpuno uništenje (lizu).

Dokazano je da za razliku od hemolitičke anemije, jetra ne sudjeluje u uništavanju crvenih krvnih stanica, moguće je zaključiti da fagocite-stanice kao glavni krivac za uništavanje

Neke od stanica nisu Hemolizirani i:

• povezuje nepravilni rub plašta;
• gubi čestice jezgri željeza nuggets protein;
• ponovno ulazi u krvotok u znatno smanjenom obliku.

Koji čimbenici pridonose genetskih promjena?

Utvrđeno je da je membrana crvenih krvnih stanica u bolesno Chauffard Minkowskog utjecati ne samo nasljedne razloga. Postoje faktori koji povećavaju genetsku mutaciju. Oni uključuju:

• štavljenje i izlaganje suncu;
• trudnoća;
• Pothlađenje i pregrijavanja;
• intoksikacije kemikalije, benzin, lakovi, boje udisanjem, kontakt s kožom, hrana;
• lijekovi iz skupine analgetika, protu-upalno, vitamina K;
• trauma i kirurgija;
• zarazne bolesti;
• stresnim situacijama.

Klinička manifestacija bolesti

Simptomi su podijeljeni u 5 sindroma, koje su dostupne u drugim bolestima. Nasljedna microspherocytosis vidljivo prevlast jednog od njih.

Promjene u krvi - anemija potreban rezultat povećan razaranja crvenih krvnih stanica. simptomi:

• opća slabost;
• vrtoglavica do neočekivanog sinkope;
• konstanta šum u ušima,
• „Browning” i „titranje leti” u očima;
• pad u performansama, zbog povećanog umora;
• dispneja pri malim opterećenjem;
• tahikardija i ubadanje bol u srcu.

manifestacije hemolize povezana s povećanjem crvene krvne stanice koje razini proizvoda - bilirubin u krvi:

• žutilo kože, očiju bjeloočnice, sluznice usta,
• tamna mokraća, izmet, slina žute boje, suzna tekućina;
• svrbež kože;
• Naprezanje glupo bol u lijevom gornjem kvadrantu zbog povećane slezene;
• bol različite prirode u desnom gornjem kvadrantu u vezi s proširenjem formiranja jetre, kamena u žuči i kanalima.

trombotičkih poremećaja - formira aktivirani sustav zgrušavanja krvi tijekom masovne smrti crvenih krvnih stanica, očituje sljedećim simptomima:

• bol u kostima u prstima, u hrskavicu nosa i ušiju;
• čirevi na koži potkoljenice, prednje (često nastaje u srednjim godinama i stariji).

U jeziku prepoznao ukupnu oralnu sluznicu

hemolitička kriza popraćena oštrim pogoršanja stanja:

• Javlja se povećava temperatura na visokim brojevima;
• Bol u hipohondrije postati intenzivniji;
• Čini se povraćanje;
• urin i boja stolice mijenja naglo tamniju nijansu.

razvojni poremećaji - može biti otkriven kod rođenja, tijekom djetinjstva njihov izgled poboljšan. Dijete pacijent ima ove simptome:

• lubanja je izdužena po visini, takozvani „toranj”;
• luk jagodice strše anteriorno;
• To suziti orbita može iskosa;
• oblikovan visoko nebo ( "gothic");
• zubalo oslabljen;
• u mjestima vezanja rebra u sternum palpacijom definirali područja za zgušnjavanje;
• kratke prste, a posebno mali prsti;
• donji savijena noga.

Oblici bolesti

U nedostatku vanjske anomalija microspherocytosis početnih simptoma pojavljuju se tijekom djetinjstva ili adolescencije. Dugo vremena je jedina manifestacija može biti uporni žutica, povećanje valove.

Djeca u prvoj godini života imaju funkcionalnu slabost jetrenih stanica, tako da imaju bilirubin razini doseže visoke brojeve. Više izgovara otrovnog oštećenje jezgre mozga. U starijoj dobi krizovoe može podudarati sa simptomima žučnih kamenaca.

Možda je klinički tijek u:

• Svjetlo oblik - hemoglobin neznatno smanjuje, rijetke krize, opće stanje je normalno;
• žestoko - pada hemoglobina, hemoliza dovodi do teške anemije, utječe na unutarnje organe.

Anemičan sindrom ovisi o razini hemoglobina:

• blaga anemija - uz sadržaj hemoglobina u rasponu od 90-110 g / l;
• kod prosječnog stupnja - definirana 70-90 g / l;
• u bolesnika s teškom anemije - hemoglobin se spušta na manje od 70 g / l.

stanje pacijenta i određuje se prema stopi od hemoglobina pada, težini hemolize, oštećenja drugih organa.

Simptom „gotički nebo” je u pratnji povrede zuba

Kako prepoznati bolest?

Dijagnostika za microspherocytosis uključuje obvezno proučavanje PAPA krvi roditelja. U slučajevima moguće je identificirati nosioci osobina od oca ili majke. U nedostatku kliničkih manifestacija u krvi detektira malih porcija microspherocytes prijelaza i njihove oblike. Ali u 25% bolesnika, čak i temeljit pregled otkriva nikakvu komunikaciju s roditeljima.

WBC se prebacuje na neutrofilije. Broj trombocita često se ne mijenja.

Razina neizravnog bilirubina u biokemijskim istraživanjima proporcionalna težini hemolize. iznosi 55-75 mmol / l, a u remisiji Stroke - povećava značajno.

Ako je bolest blaga, bilirubin može ostati normalan. To ukazuje na dobru funkcionalno stanje stanice jetre.

Blokada od sustava kamenja žučnih su također uvelike povećava ukupni bilirubin razini, kao što je umjesto žuč u krv.

Analiza mokraće - oblici pokazuje prisutnost bilirubina - urobilin koja mrlje u tamnoj boji. Normalno urobilin odsutan.

Proučavanje izmet - povećanje sterkobilin određena, ali mehanički žutica to ne može biti.

Na pregledu, pacijent je liječnik obraća pažnju na:

Ultrazvuk studija pomaže da uspostavi pravu veličinu proširene jetre i slezene, prisutnosti kamenaca u žučnog kanala i mjehura.

Što bolesti treba razlikovati microspherocytosis?

Diferencijalna dijagnoza nasljedni microspherocytosis trebaju utvrditi razlike s hemolitička anemija. Ovdje je glavna važnost pridaje se pažljivim proučavanjem strukture crvenih krvnih stanica, otkrivajući microspherocytes u perifernoj krvi.

Hemolitička anemija je pozitivan dokaz autoimune autoantitijela u uzorku.

Ona ima x-ray za potvrdu vrijednosti koštanih deformiteta.

Poteškoće u postavljanju dijagnoze nasljedne microspherocytosis kombinaciji s hemolitičke anemije, akutne virusnog hepatitisa. Obratite pozornost na karakteristična za hepatitis:

• dugo žutilo bez trovanja;
• nema promjene jetrenih enzima;
• slabo izražena bol palpacijom jetre.

liječenje

Konzervativni način da se eliminiraju problem nasljedne microspherocytosis uspije. Djelomično simptomi smanjiti kada:

• Imenovanje kortikosteroidima na pozadini aplastičke kriza;
• izvođenje dvanaesniku intubacije kako bi se spriječilo nakupljanje kamenaca u žuči.

Uklanjanje slezene, kao što je tijelo uništava crvene krvne stanice, omogućuje postizanje stabilnog poboljšanje bolesti, smanjenje hiperbilirubinemije. Djeca obavljaju operacije obično nakon dobi od 10 godina.

Dostupnost kamenca u žuči i kanalima sa sindromom naglašenog bol je indikacija za istovremeno izvršavanje cholecystectomy i splenektomijom (uklanjanje slezene i žuči)

Dodatne indikacije za splenektomijom su:

• oštar pad hemoglobina;
• česta hemolitička kriza;
• slezene pojavu srčanog tkiva.

Način da brzo nadoknaditi nedostatak hemoglobina - zaliti oprane donatorskih RBC. To se koristi kada je opasnost za život pacijenta, u okruženju u kojem:

• anemija smatrati teški;
• dolazi anemičan koma zbog značajnog hipoksije mozga.

Transplantacija koštane srži se manje koristi, pomaže zamijeniti dio od stanica prekursora u broju eritrocita u punom zdravlju.

Nakon normalizacije razine bilirubina, krvi pacijenata preporučiti spa tretman na osnovu mineralnih izvora za sprečavanje kamenca u žučnih.

Značajke liječenja u trudnoći

U slučaju microspherocytosis trudnica na pozadini umjereno anemije i normalno bilirubina u krvi se obično provodi aktivnosti za očuvanje voća i osiguranje njegov razvoj.

Transfuzije krvi, carski rez, uklanjanje slezene i početkom indukcije poroda je potrebno za zdravlje.

Nakon poroda, obratio pitanje trajanja nadolazeće splenektomijom.

Komplikacije tijekom bolesti

Komplikacije nasljedna microspherocytosis može biti povezana s tijeku bolesti ili u tijeku splenectomy. Najozbiljnije komplikacije su:

• anemic koma;
• poraz od unutarnjih organa, posebno prijeti za starije ljude koji imaju sličnih bolesti.

Nakon uklanjanja slezene mogu se pojaviti:

• tromboza - uslijed nakupljanja trombocita, koji je uništio prethodno slezena, značajno povećava tendenciju agregacije i tromboze;
• krvarenje iz oštećenih ogranaka arterija slezene;
• Ljepilo bolest uzrokovana smetnjama u peritoneum, razvoj vlaknastih niti, burag veza petlje crijeva, prsni organi;
• stanje imunodeficijencije zbog lišavanja mjestu proizvodnje imuniteta stanica.

Uz pravovremeno liječenje microspherocytosis prognoza je povoljna. Bolest ne utječe na život pacijenta.

prevencija

Spriječiti pojavu nasljedne bolesti u obitelji s microspherocytosis još nije moguće. Vjerojatnost rođenja djeteta u prisutnosti bolesti u majke ili oca je 50%.

Do slučajnog hipotermija mogu doprinijeti recidiva mikrocitoze

Zato bi roditelji trebali razmotriti mogućnost pojave bolesti nije odmah nakon rođenja, ali u dugoročnom razdoblju, potrebno je zaštititi dijete od predisponirajući čimbenici gore navedene.

Odrasli bolesnici također se preporuča izbjegavati izloženost hladnom, sunčanje, stres, opijenosti.

Microspherocytosis Minkowskog-Chauffard - jedan od nasljednih bolesti koje se mogu liječiti s povoljnim ishodom. Stoga bolesnika treba slušati doktorovih preporuke.