Anemije srpastih stanica

anemija srpastih stanica je dio skupine hemoglobinopatijama krvne bolesti povezane s poremećajima hemoglobina, odnosno njegovog proteinskog dijela - globin. U zdrave osobe, je predstavio tipa A, pacijent je otkriven djelomična zamjena za hemoglobin S. razliku normalno u biokemijskoj strukturi koristi umjesto valina glutaminske kiseline. To mijenja fizikalna svojstva hemoglobina.

rasprostranjenost

Etnickoj strukturi stanovništva u SAD-u dovela je do prevalencije bolesti - 1 slučaj na 5000 stanovnika. Mutacije su identificirani prema statistikama iz jednog klinac negroidne podrijetla za svakih 500 rođenih.

Visoka incidencija u područjima koja predstavljaju epidemiološku rizik za malariju (Afrika, Indija, mediteranskim zemljama). Do 1/3 potomaka doseljenika iz južne Afrike su promijenili gene. Oni sadrže S hemoglobina u krvi, ne bi malarije, oni nisu opasni Plasmodiumfalciparum.

Kao promijenjenih svojstava hemoglobina utječu na krv?

Hemoglobin S oblika kristalne lanci, koji oblik promjene u srpastih eritrocita bi se sličan polumjeseca. U ovom obliku je:

• Ona gubi sposobnost da se vežu i nose molekule kisika na svojoj krvi;
• su na povećan propadanja u slezeni, jer je trajanje „život” u stanici je skraćen;
• nije otporan na hemolizu (otopljen enzima u krvi).

Poremećena prijevoz hipoksije tkiva prikazan organe. Koštana srž je stalno prima „zahtjeve” za sintezu normalne globin tako traumatizirana osnovne matične stanice koje se razvijaju bijelih krvnih stanica i trombocita.

Kako anemija srpastih stanica

anemija srpastih stanica je nasljedna bolest. HBB gena dokazano utječe na manifestaciju bolesti. Ona postoji u obliku prijevoza:

• heterozigotna tipa - ako kromosomi jedan roditelj prošao normalne svojstva hemoglobina;
• homozigota - naslijeđena od oba roditelja dijete nenormalno kromosoma.

Osobe s naslijeđenim heterozigotnom tipa osjećati zdravo sve dok ne dobijete u smislu nedostatka kisika. Otežavajuće čimbenici mogu uključivati:

• planinski kraj
• zračni promet,
• krvarenje u traume,
• gubitak tekućine kroz znoj, proljev.

Oni su se promijenili broj crvenih krvnih stanica u krvi je normalno. Dakle, plinovi prijevoz funkciju obavlja. A znakovi anemije srpastih stanica su identificirani na liječnički pregled prilikom analize krvi.

Afrikanci često su nositelji promjena kromosoma

Čovjek s homozigotnom tipa nasljeđivanja ima gotovo nema normalnih crvenih krvnih stanica, bolest je teško, otkrivena u ranom djetinjstvu.

Roditelji mogu prenijeti na djecu nije bolest, a prijevoznik. Tada je rizik od otkrivanja bolesti raste u sljedećoj generaciji.

Ponekad krvi otkriven istovremeno i druga patološka hemoglobin (D, F, G), kombinacija s talasemije (genetski određeno bolesti povezane s promjenama u hemoglobina sinteze A).

Kliničke manifestacije početni period

Simptomi anemija srpastih stanica je više izražen kod visoke razine hemoglobina S u krvi. Oni se manifestiraju dva mehanizma:

• povećava u malim posudama tromboza;
• manifestacije hemolize, razaranje crvenih krvnih stanica.

U prvom razdoblju bolesti utječe na hematopoetski sustav koštane srži i arterije hranjenja kosti. pojavljuju simptomi:

• bol u kostima gnawing na prvi, a zatim vrlo intenzivna, zahtijevaju primjenu analgetika;
• otečene noge i zglobovi;
• povećana anksioznost pacijenta;
• pristupanje infekcija može dovesti do osteomijelitis.

Ostale opcije:

• sekvestracija (taloženje) iz krvi u jetri i slezeni, u odsutnosti hemolize, bol u trbuhu, oštar porast od tih tijela, obično pad krvnog tlaka;
• tromboza, plućna embolija uzrokuje plućni infarkt, ako dođe do koagulacije na razini plućnih krvnih žila.

Razne vrste hemolitičke krize

Hemolitička krizovoe države razlikuju na vodećim simptom, dakle, odlučio izdvojiti vrste:

Trajanje kriza može biti i do mjesec dana.

Simptomatologija u razdoblju topline bolesti

Usred anemije hemolitička bolest manifestira stalno. Proliferacije u koštane srži nastaje cjevastog kosti žlijezde, zbog kojih se razlikuje kostur strukture. Bolesnici imaju tipične promjene:

• izdužena ( „toranj”), lubanja i oštrih izbočina čela;
• zakrivljenost kralježnice;
• tanke kosti.

U bubrezima s srpasta anemija thrombosing arteriola u glomeruli smanjuje filtracije, što dovodi do otkazivanja bubrega s nakupljanjem troska i dušičnih tvari.

Neurološki simptomi su poremećaj cerebralne cirkulacije (moždanog udara), sa ili parezija paralize mišića grupa s kranijalni živci.

Tipični tropični promjene u obliku ne-ljekovite ulkusa na stopalima i nogama, povezanih s trombozom arterija noge.

Pacijenti mogu izdržati ovo razdoblje do pet godina. U tom slučaju, što je najviša stopa smrtnosti.

Klinika za trećeg razdoblja

Ako su pacijenti iskusili visinu bolesti, težini hemolize je smanjen. To je uzrokovano smanjivanje slezene kao posljedica njegovog čestog srčanog tkiva. Jetra je povećana, gusta, znakovi ciroze:

• žutilo kože i bjeloočnice;
• portalne hipertenzije;
• povećanje u trbuhu zbog ascitesa.

Pacijent je u opasnosti od septičke komplikacije, povećan rizik od bilo kakvih infekcija.

Klinička obilježja bolesnika različite dobi

Liječnici lice različite manifestacije srpastih stanica anemije kod djece i odraslih.

U neonatalnog razdoblja - do tri mjeseca starosti, dijete se ne razlikuje od ostale djece, dodaje težinu normalno. Prvi simptomi su oticanje i bol u rukama i nogama. Nakon 6 mjeseci, često razvija dactylitis (upala pojedinih prstiju). Do godine otkrila slabost u nogama, zakrivljenost potkoljenice, nevoljkost bebe hodati. Dijete je blijedo, koža požuteo.

Klinika je povezana s trombozom malih kapilara, protok krvi u povrede udova. Krvni ugrušci otopiti na vlastitu, ali je potrebna pomoć u uklanjanju boli. Ozbiljne komplikacije uzrokovane dodatkom infekcije. Oštro povećava rizik od sepse i smrti djeteta.

Upala prstiju falangi češći kod djece

Nakon 5 godina i školske dobi vjerojatnost sepse je znatno niža. Kao što je već razvio vlastitu zaštitnog imuniteta, a antitijela na određene bakterije. Problemi povezani sa povremenim bolovima u rukama. U adolescenciji, pozornost se usmjeruje na zakinut djecu, retardirani razvoj sekundarnih spolnih karakteristika. Tijekom vremena, oni su u usporedbi s drugim mladim ljudima.

Žene s bolesti srpastih stanica može imati dijete, ali trudnoća zahtijevaju posebnu promatranja hematolog, daljnje sprječavanje komplikacija.

U odrasloj dobi tromboznih manifestacije promatrane u bubrezima (razvoj bubrežne bolesti), u mrežnici oka (vida završiti sljepoće), mozak (moždani udar), plućni miokarda pneumonije.

Svi simptomi rijetko pojavljuju u istog pacijenta. Tu je obično jedan neka verzija patoloških promjena.

dijagnostika

Tijekom pregleda pacijenta u početnom periodu treba obratiti pažnju na oskudice manifestacija na izraženih prigovora boli tijekom kriza.
Dijagnoza bolesti se temelji na proučavanju krvi. Analiza pokazuje:

• niski sadržaj hemoglobina, posebno tijekom hemolitičke kriza (manje od 80 g / l);
• retikulocitoza je 15%;
• Indeks boja normochromic;
• leukocitoza visoko - do 20 x 10⁹/ L;
• povećan bilirubin, serum željezo.

U istrazi crvenih krvnih stanica su tele Jolly (prstenasta jezgra) elektroforezom računati broj pripadnika različitih vrsta hemoglobina.

Pod mikroskopom, vidljiv u obliku polumjeseca stanice

Srpaste eritrociti otkriti čak i posebnim raspad stavljanje kap krvi ispod pokrovnicom i potpunog prekida zraka (puttying rubova vazelina). Ovi uvjeti oponašaju hipoksije i izazvati transformaciju krvnih stanica.

Da bi se odredio oblik nasljeđivanja bolesti zahtijevaju sofisticirane genetičke analize.

Tretman i prognozu

Osnovni principi terapije anemije srpastih stanica su:

• odgovarajuća analgezija;
• uvođenje tekućine;
• smanjenje pH krvi (acidozu);
• primjena folne kiseline;
• liječenje infekcije la;
• simptomatske terapije (antikonvulzivi, vitamini).

transfuzija krvi nije kritična, jer je dokazano da se dodatno poboljšava otpornost i jača ugrušak.

Posebne lijekovi koji utječu na sintezu hemoglobina, još nisu dostupni, folna kiselina pomaže stvaranje krvi

Ova vrsta anemije na ovom nivou se smatra neizlječivom bolešću. Prosječna očekivana životna dob muških bolesnika - 42 godina za žene - 48 godina.

Pronalaženje ima implikacije za liječenje drugih bolesti koje prate tu grupu pacijenata. To pomaže u sprečavanju krize i produžiti život pacijenta. Ponekad je moguće spriječiti ozbiljne krize na pogoršanje uprave tekućine i antibiotike u prvom danu.

Je li moguće spriječiti bolest?

Sprječavanje uništavanja kromosoma ne postoji. Par, koji znaju o prisutnosti obiteljskih predmeta treba konzultirati o nadolazećem trudnoće genetičkog savjetovanja. Procijenjeni rizik od homozigotnom nasljednika dovodi u pitanje mogućnost da se dijete.

Pri rođenju, beba mora biti heterozigoti:

• osigurava njegovu pravilnu prehranu s odgovarajućim razinama folne kiseline;
• pratiti potrošnju tekućine;
• za zaštitu od infekcija.

Svi početni manifestacije moraju biti tretirane hitno. Onda bi možda lakše za anemiju srpastih stanica.