Mucopolysaccharidosis

Mucopolysaccharidosis odnosi na skupinu naslijeđenih poremećaja vezivnog tkiva koje su uzrokovane poremećajima u metabolizmu glikozaminoglikana (mukopolisaharida kiselina), a rezultat su genetski uzrokovanih zaostalosti enzima koji su uključeni u njihovu cijepanja. Ova patologija je naslijedio u autosomno recesivno.

Kada poraz dolazi Mucopolysaccharidosis sustav lizosomalne enzime koji su uključeni u katabolizam glukozaminoglikana. Zbog nedostatka enzima u velikim količinama glukozaminoglikana akumuliraju u tkivima i organima, pa mucopolysaccharidosis obično pripisuje akumulacije bolesti. Konačno poremećen funkcionalno stanje različitih sustava i organa, kao i glukozamin prisutan u sastavu vezivnog tkiva, jedan od glavnih kliničkih manifestacija mucopolysaccharidosis strši sistemsko koštano lezija, kao fizički odgađanje razvoja Posebno obilježje tipa I-S i VI.

Prema modernoj klasifikaciji danas mogu identificirati osam vrsta bolesti, ovisno o enzima mane. Pet od njih su osnovne, a preostala tri se odnose na druge vrste mucopolysaccharidosis. U literaturi se može naći medicinski termin „gargoilizm”, koji je uveden u medicinu 1936. godine Ellis engleski liječnik, izraz kombinira mucopolysaccharidosis I-S i II vrste. Nadalje u članku, mi se bliži pogled, sve postojeće vrste ove bolesti i njihove karakteristične kliničke manifestacije.

Video: Mucopolysaccharidosis

Mucopolysaccharidosis tipa H

Mucopolysaccharidosis tipa h, drugačije poznat kao Hurler sindrom, javlja se kod novorođenčeta od 20-25 tisuća. Simptomatologija bolesti pojavljuje tijekom prve godine života, a formiranje kompletne kliničke slike pojavljuje u jednoj ili dvije godine života.

U ovoj vrsti mucopolysaccharidosis značajka je deformacija lubanje u predjelu kobilice broda (skarotsefaliya) i tipičnih grube značajke. Zbog vrlo velikih adenoida, kao i nedostatke na području lica, posebno zagušenja, pacijenti obično disanje kroz usta. Moguće je primijetiti prisutnost progresivne deformacije gornjih i donjih ekstremiteta, kao i ostale dijelove kostura, značajno zaostajanje u rastu.

Bolesnici s mucopolysaccharidosis kralježnica zakrivljena, dakle u sjedećem položaju karakterizira tzv „mačka u leđima sindrom”. Postoji visoka pozicija noževa i skraćenje vrata vystoyanie niže rebra. Ruke su vrlo širok, izgledom nalikuju pandža. Tijekom vremena, s danom patologije formira zglobne kontrakture. U početku, utječe na rame i lakat, a onda - zglobovi koljena, gležnja i kuka. S obzirom na ograničene pokretljivosti pojavljuje neobičan hod - na prste i savijenih nogu.

Srce zvuči u ovoj bolesti su isključena, a granice su širi. U provođenju askultatsii može otkriti sistolički šum na elektrokardiogram, kao i difuzno oštećenje miokarda. Prednji trbušni zid bolesnika s mucopolysaccharidosis oslabljenog želuca povećava u veličini, vrlo često postoje hydrocele, slabine i pupčana kila. Također, povećani slezeni i jetri. Tipični su sluha i vida. Povećanje i nastaje zamućenje rožnice, pigmentarnu mrežnice distrofija, optička atrofija, glaukom i kongestivnog procese u fundusa. Za pacijente koji pate od ove vrste mucopolysaccharidosis, karakterizira mentalna retardacija, koja je s vremenom napreduje. Postoje problemi s koordinacijom pokreta, paralize i parezu. Tipična pojačan rast vellus kose.

U obavljanju rendgenski pregled kralježnice pacijenata s mucopolysaccharidosis određuje karakterističan deformacije kralješka. Imaju kvadar oblik, konture njihovih zaobljeni u prijelaznom dijelu mogu se identificirati kutna kifoze, prednji konus kutove, skraćivanje i zadebljanje procese. Na prsima vidljivo pomoću rendgenskih zraka razrjeđivanje i zadebljanje stražnjem dijelu prednje rebra, koji su praćeni svojim sablja ili spatulate deformacija, deformacija i skraćivanja od ključne kosti, zamjenom i smanjenje veličine nadlaktice glave.

Na zdjelici potvrđuje rendgenski restrikcijske zdjelične prsten, kao i za redukciju i glava femura acetabular konusa. U obavljanju rendgensku cijev može identificirati ekstenzije kosti od medularnog kanala i stanjivanje kortikalnog sloja. X-zraka iz ruke kostiju potvrdio hipoplazija o proširenju falangi noktiju i skraćivanje metakarpalnih kostiju, srednjim i bližim falangi. X-zrake lubanje hipoplazije određuje lica kosti, macrocephaly i craniostenosis.

Mucopolysaccharidosis tip I-S

Mucopolysaccharidosis tipa I-s, koji se nazivaju Sheye bolesti (nakon američke Sheye oftalmolog koji je 1962. godine i opisao ovu patologiju) predstavlja kasnije, teče relativno povoljnu varijantu mucopolysaccharidosis H (ili Hurler sindrom).

Do tri do šest godina razvoja djeteta odgovara normalno. Prvi simptom je pojava mucopolysaccharidosis obavlja fleksije kontrakture prstiju. Zatim postoje ograničenja produljenje ramena i ručni zglobovi. U većini slučajeva kontraktura na nogama blago izražena. Formiranje potpune kliničke slike bolesti dolazi do vrha djeteta pubertet.

Bolesnici s ovom vrstom mucopolysaccharidosis razlikuju nabijen, niski rast, jako mišićave i grube crte lica. Može se primijetiti povećan rast kose (ili hipertrihoze). Često razvijaju pupčanu ili ingvinalne kila. Koža na prste pacijenta je obložen i široka. Zbog kinked medijan živca može doći sindrom karpalnog tunela, što je popraćeno parestezija na trećoj i četvrtoj prstiju i atrofije mišića u thenar. Broj bolesnika s MPS može identificirati aortalni insuficijencija, aortalni stenoza, pigmentarnu degeneracije mrežnice, i neprozirnost rožnice. Neuobičajeno spuštanje inteligenciju, povećanje jetre ili slezene. U obavljanju rendgenski pregled je jasna slika, isto kao u slučaju mucopolysaccharidosis tipa h, ali tip I-S izrazio patološke promjene ne toliko.

Mucopolysaccharidosis tipa II

Mucopolysaccharidosis tipa II (njegov drugi naziv Hunter sindrom) se dijagnosticira kod dječaka-bolesnika te u većini slučajeva razvija u drugoj i trećoj godini života. Kao iu slučaju mucopolysaccharidosis upišite otkriti scaphocephaly H, tihim glasom, okrupnjavanja lica, otežano disanje zbog deformacije kostura lica. Ali karakteristika bolesti kao što su: IH kifoze obično nema simptoma „mačke natrag” je i ne. Bolesnici s ovim oblikom mucopolysaccharidosis često pate od raznih respiratornih infekcija kao što je upala pluća (, traheitis, bronhitis). Sa protokom vremena karakterizira pojava poremećaja u motoričke koordinacije, tu je povećanje agresije. Raspoloženje i emocionalno stanje pacijenta je vrlo nestabilan i imaju tendenciju da se drastično promijeniti i nepravedno.

Osim toga, u ovoj vrsti mucopolysaccharidosis može promatrati blagi porast u veličini jetre i slezene, gubitkom sluha, raste s vremenom, ima kvržice na leđima, naznačene ne velikog smanjenja inteligencije. Nakon toga je moguće zamućenje rožnice. Rendgenski pregled otkriva isti je kao tipa I-S bolesti. U ovom obliku postoje dvije moguće varijante patologije: varijanta A (ili povoljniji) i varijanta B (loše). Uz povoljne varijante bolesti simpomatika blago izražena, ponekad se može pojaviti nije jaka mentalna retardacija, osobe s MPS mogu živjeti i do 30 godina, pa čak i više. U slučaju nepovoljnih mogućnosti tipične živopisne kliničke manifestacije bolesti, prisutnost jakih smetnji u mentalnom razvoju pacijenta. Smrtnim ishodom u drugoj izvedbi pojavljuje u mladosti.

Mucopolysaccharidosis Tip III

Mucopolysaccharidosis Tip III ili drugi Sanfilippo bolest (to je opisao američki pedijatar nazivom Sanfilippo 1963.) pojavljuje se u novorođenčeta 100 000-200 00.V prvim godinama života razvoj djeteta odgovara njihovoj dobi, ponekad je moguće primijetiti nespretni hod i poteškoća gutanje. U dobi od 3 do 5-godišnje dijete s MPS iznenada postaje apatičan, početi prikazivati ​​razvojnih kašnjenja. Karakterizira pojavom govornih poremećaja, okrupnjavanja crta lica, vjerojatno urinarne i fekalne inkontinencije. S vremenom je promatrao napredovanje mentalnom retardacijom, koji uživa zapovjedni položaj na kliničke slike ovog oblika bolesti.

Zajedno s poremećajima u inteligenciji obično proširenja slezene i jetre, povećan rast kose na tijelo, prisutnost kontraktura i zaostajanja u rastu. Neuobičajeno u ovom obliku mucopolysaccharidosis su poremećaji kardiovaskularnog sustava i organa vida. Na Roentgena nema značajnijih promjena se određuje, uzorak može biti sličan tip mucopolysaccharidosis I-s, ali ne tako jako izražena. Većina bolesnika s mucopolysaccharidosis tip 3 umire u dobi od 10 do 20 godina između zbog komplikacija s infekcijom.

Mucopolysaccharidosis tipa IV

Mucopolysaccharidosis vrsta IV, drugačije poznat kao Morquio bolesti (to patologija opisao je pedijatar iz Urugvayya Mork & 1929) našao u novorođenčeta od 40 000. U dobi od jedne godine do tri godine, razvoj djece zadovoljavaju standarde. U budućnosti, postoji snažan retardacija rasta u budućnosti, skraćivanje prtljažnika i vrata, pojavljuju kontrakture, skolioza, valgus deformacija od donje i gornje udove, kifoza, drugačiji soj prsima, mišićna snaga se smanjuje, koža zadebljava i coarsens značajke. U ovom obliku razvoj je obično mucopolysaccharidosis pupčana i preponska kila, gubitak sluha i pojava distrofija rožnice. Intelektualni razvoj ne pati.

U obavljanju rendgenski pregled otkrio skolioza, kifoza, ravnanje i širenje tijela kralješaka. Na X-ray zdjelice i gornjih i donjih ekstremiteta su jasno vidljive višestruke deformacija, smanjivanje glava femura, neravne konture, skraćivanje podlaktice kosti, deformitet stopala. Prosječni životni vijek bolesnika s MPS doseže dvadeset godina. Smrtnim ishodom u ovom obliku bolesti nastaje zbog popratnih patoloških stanja koja komplicira kardiopulmonalne insuficijenciju.

Ostale vrste mucopolysaccharidosis

Osim gore opisane osnovne vrste bolesti mogu se prepoznati kao tri dodatne naime mucopolysaccharidosis tipa VI, VII i VIII tip tipa. Zatim ćemo pogledati ih detaljnije:

Vrsta 1.Mukopolisaharidoz VI (Također poznat kao sindrom Maroto-Lamy bolesti ili Moroto-Lamy) - prvi simptomi ovog oblika počinje pojavljivati ​​u djece nakon dobi od 2 godine. Tipične karakteristike su usporavanjem, okrupnjavanja crta lica (kao što je sindrom Guler, ali ne tako jako izražen), male dimenzije gornje čeljusti, barel prsa, vrat je prekratak, skraćene ključne kosti.

Možete otmetitpoyavlenie fleksije kontrakture zglobova ruku (pacijenata nije u stanju da podignu ruke), s vremenom, a tu su kontrakture u zglobovima donjih ekstremiteta, karakterizira abnormalan hod. Vrlo često ovdje također pridružiti česte akutne respiratorne infekcije. Često možete identificirati i kila i hepatosplenoraegalija. U nekim slučajevima, može razviti hidrocefalus, i spastic paralizu. Intelektualne sposobnosti pacijenta u tom obliku mucopolysaccharidosis ne pate.

Video: Maxim Klimov, godinu i pol, rijetka nasljedna bolest - mucopolysaccharidosis

Prema stupnju ozbiljnosti simptoma mucopolysaccharidosis Maroteaux-Lamy bolesti mogu se podijeliti u tipičnom klasičnom obliku (oblik A) ili blaži (oblik B) u kojoj su kliničke manifestacije izraženo ne toliko.

Tip VII 2.Mukopolisaharidoz - na drugom to se zove Sly sindrom. Ovaj oblik mucopolysaccharidosis Sly je opisano u 1973. Simptomi ovog tipa bolesti je vrlo sličan Sanfilippo sindrom (MPS ili trećem tipu). Točno dijagnosticirati to patologija je moguće samo nakon provođenja biokemijskih studija.

Video: Vodič za Hunter sindrom MPS II

Vrsta 3.Mukopolisaharidoz VIII (Također poznat kao sindrom Di Ferrante). Patologija je opisao liječnik Di Ferrante 1978. Klinički simptomi ovog oblika je vrlo sličan u četvrtom tipu mucopolysaccharidosis (ili Morquio sindrom). Jedini Posebnost - da je u slučaju osmog tipa mucopolysaccharidosis je čak i odgođeni intelektualni i psihomotorni razvoj.

Što liječnik mucopolysaccharidosis tretira?

U tom slučaju se sumnja patologija, liječenje mora biti usmjerena na uklanjanje simptoma bolesti. U tom slučaju, pacijent je u većini slučajeva promatrani istovremeno imati niz stručnjaka, i to:

• ortopeda (koja se bavi korekcije poremećaja lokomotornog sustava i kosturu);
• kirurg (ako je potrebno da eliminira kila);
• pedijatar (pacijent nalazi na kontrolu liječnika zbog toga često razvoju bolesti dišnog sustava);
• Kardiologa (koja se bavi liječenje pacijenata kardiovaskularnih zatajivanjem);
• Otorinolaringolog (kontrola sluha, tretira kronični sinusitis i otitisa);
• oftalmolog (nakon oštrine vida u bolesnika s mucopolysaccharidosis);
• neuropatolog (upućen s neurološkim poremećajima).

Od mucopolysaccharidosis je prvenstveno genetska patologija, njeno liječenje se također bavi liječnik-genetičar.

Na kraju ovog članka potrebno je reći nekoliko riječi o prognozi bolesti. Ako apsolutno sve vrste mucopolysaccharidosis prognozu je nepovoljna, jer je s godinama sve više i više raste promjene kostur, kao i ometa funkciju različitih organa i sustava u tijelu, tako da smrt može pojaviti u bilo kojoj dobi bolesnika.