Značajke hemofilije u djece

Hemofilija u djece odnosi se na prijenos naslijedio krvarenja dijateza. Uglavnom momci su bolesni, ali bolest se prenosi po ženskoj mutirani X kromosom.

Glavni čimbenici bolesno dijete su geni koji su izgubili sposobnost sintetizirati bitne za tvari zgrušavanja krvi.

klasifikacija hemofiliju

Po vrstama hemofilija su podijeljeni u tipove A i B (tip C odabran kao posebna bolest). Prema tome, oni su određena nedostatkom faktora zgrušavanja VIII i IX. Sochetannyj mogućoj vrsti nedostatka oba faktora. Varijanta A distribuira do 4 puta veća od verzije B.

ICD-10 pruža različite vrste kodiranja hemofilije u djece:

• kada je A - D66;
• U - D67;
• D68.1 - kod nasljednih nedostatak faktora XI (bivši vrsta C);
• dodatni kod ukazuju na zajedničku štetu uzrokovanu hemofilije (artropatija) - M36.2.

Saznajte više o ulozi čimbenika nedostaju zgrušavanja, vrste hemofilije, opcije nasljedstva može se naći u ovom članku.

Što patologija uzrokuju mutirani geni?

Nedostatak jednog od faktora zgrušavanja uzrokuje patološke promjene u organima i tkivima:

• Značajno krvarenje doprinijeti neplaćeni gubitak krvi i kronične anemije. To je ekvivalent kisika izgladnjivanje rastućeg organizma, svim svojim organima i tkivima.
• Krvarenje nije samo manifestira modrice na tijelu, oni su u stanju istisnuti mozak novorođenčeta, glavnih žila i živaca gaće. Takav mehanizam utječe na razvoj mišićne snage, motoričkom aktivnošću.
• Oštećenja uzrokovanih zajedničke kapsule ponovljenom krvarenja, uzrok upale zglobova, poremećaje tkiva i hrskavice kosti površine jela. U sljedećem obliku artritis i potpunog fuzija zajedničkog praznina, čime se osigurava nepokretnost zahvaćeni uda ili kralježnice.
• Kompresija veliki hematomi tkivo bubrega čime se smanjuje korisnost struktura izlučivanje funkcija poremećaje, kronične upale.

Posebnost je hemoragijskih manifestacija „odgođeno” prirode

U zdrave osobe krvarenje prva jaka, a zatim se postupno smanjuje. Pacijent s maksimalnim volumenom hemofilija za očekivati ​​nakon 6-12 sati nakon ozljede. U početku, u krvi uključen zaustavljanjem trombocite (broj ne mijenja), moguće je privremeno ograničiti krvarenje.

Krvarenje u tkivu mozga dovodi do opsežnog hemoragijski moždani udar, paraliza, javlja rijetko, ali uzrok smrti.

Za neke vanjske znakove može posumnjati hemofilije kod djeteta?

Simptomi hemofilije u djece se početi prikazivati ​​ubrzo nakon rođenja. U novorođenčadi, liječnici i primalje obratiti pozornost na:

• krvarenje iz pupčane stavljen zavoj;
• kefalogematomy - nakupljanje krvi pod lubanje periost nakon traume rođenja, očituje tumor na vrhu glave ili na strani, karakterizira povećanje drugog ili trećeg dana, postoje i drugi uvjeti zdravog djeteta (uske zdjelice majke, pinceta, vakuumekstraktora slabost plemenskih snaga) ali hemofilični dječak-tumor mnogo veći i raste;
• krvarenje u potkožnom tkivu u uskoj Swaddling, laganim pritiskom.

Veličina krvarenje je neadekvatna rezultat ozljede, priroda je prolivena

U predškolskom povećanog rizika od susreta s traumatskim objekte i radnje kao rezultat pojavljuju:

• krvarenja ozljede neprimjetan - komaraca ugriza, cijepljenje za injekcije ili za vrijeme liječenja bolesti, slučajne ozljede prilikom pada, iz nekog razloga,
• modrica na mjestu ozljede;
• krvarenje iz nazalnih prolaza, desni zamjena mliječne zube na konstantan;
• povećava krvarenje nakon kirurškog uklanjanja krajnika, nazalni polipi;
• hemarthrosises.

S uvođenjem mliječnim zubima djecu ugrizla svoj jezik, unutar obraza, pa je moguće pojave krvi u slini. Potrebno je ispitati usne šupljine. Utvrđeno je da je dojena beba dobiva preko majčinog mlijeka enzima thrombokinase. To je dijelom „pokriva” prirođenih nedostataka.

Kao što se manifestiraju hemarthrosises?

Najtipičniji - pojava krvarenja unutar zglobne čahure (hemarthrosis).

Najčešće se u djece utječe na lakat, koljena i gležnja zglobova, ali može hemarthrosis od kukova, intervertebralni zglobovi

Izlivshayasya krv nakuplja u arterijama zglobne čahure. Hematom cijedi i zaključava moć hrskavice površine. Upala može nastati zbog unutarnjeg infekcije ili sterilan način.

Dijete boluje od jake bolove u zglobu, na višoj temperaturi. Na pregledu, vidi:

• povećanje volumena zglob;
• crvenilo kože;
• česta kombinacija s opsežnim modricu u zajedničkoj zoni.

Vruća na dodir površini ozljede na ukazuje na upalu tkiva.

U stupnju resorpcije unutar zgloba i dalje prekomjerno nakupljanje fibrina, što pridonosi ožiljaka tkiva. Intra-zglobnih tkiva djeteta je vrlo delikatna i osjetljiva na bilo kakve poremećaje prehrane. Postupak ožiljaka sprječava kosti mobilnost spojeva, prehranu periost. U djece s rekurentnim krvarenje javlja prekomjerni rast vezivnog tkiva, što dovodi do spajati površine kosti i nepokretnost (ankiloza).

Udovi razlikuju po obliku i veličini. Ako to utječe na zglobove zdjelice i slomljenu nogu hod, kretanje u potpunosti je nemoguće. Do 14 godina starosti bez hemofilije tretmana kod djece dovodi do invaliditeta.

Simptomi hemofilije školarca

Škole zahtijevati povećanje tjelesne aktivnosti na student. Čak i sa posebnim ograničenjima na atletskom skupini djece imaju mnogo veći rizik od ozljeda u mobilnim igrama iz slučajnih udaraca i modrica.

Krv koja uđe u prostor između mišića, dugotrajno ugrušak, tekućina širi pojas u tkiva obloge živaca i grane.

Hematomi su opsežna u prirodi. Dijete osjeća jaku bol zbog kompresije regionalnih žila i živaca. Ovaj snage često propustiti školu i baviti kod kuće. Opsežna modrice pratnji paralize udova, atrofije mišića, dovode do razvoja gangrene.

Koje postupke su opasni za bolesno dijete?

O dijete bolest treba upozoriti sve odrasle s kojim je kontakt u obitelji, u školi, u klinici. Prilika da posjetite vrtić treba raspravljati sa svojim liječnikom. U blažim oblicima značajnih ograničenja potrebna.

Trebali biti oprezni bilo medicinskih postupaka koji se odnose na injekcije. Ako je potrebno istrebljenje zub liječnik mora imati sredstva za lokalne izloženosti (hemostazu spužve) ili prvo mora povećati doziranje lijekova.

crijevna vaskularne osjetljivost pridonijeti dugoročnom konstipaciju, klistir. Krvarenje se manifestira u obliku „crnom” tekućom stolicom.

Provođenje Tonzilektomija (uklanjanje krajnika) je uvijek u pratnji krvarenje. Ali dijete s hemofilijom je značajan izraz, a može biti popraćena udisanja krvi u dušnik. Nastala natrag grč bronhija grana, potrebno je instalirati traheotomiju za disanje.

Do godine djeca provode obrezivanje frenum (rez) kada se spojio sa zrakom u pripremi za razvoj pravilnog govora. Postupak može također uzrokovati krvarenje.

dijagnostika Značajke

Hemofilija, sumnja u djece, potrebno je razlikovati od von Willebrandov bolesti, idiopatski purpura trombocitopenijom i druge dijateza.

Za Willebrandovog bolest karakterizira recesivno nasljedna prijenosa (opcija) vrsti djece oba spola znak nedostatka tvari koja štiti faktora VIII iz proteolitičkih enzima. Dakle, posredno, postoji veza s hemofilijom. Osim toga, faza poremećena trombocita zgrušavanja.

Krvarenje razvijaju sporadično, ali potisak masivni karakter. Važno povećanje serotonina u krvi bolesnika, što uzrokuje vazodilataciju. Glavni manifestacije žena u obliku teških krvarenja iz maternice s hemoragijska anemije.

Kada purpura trombocitopenijom igraju važnu ulogu autoimune procese koji uništavaju svoje trombocite, dakle, trombocitopenija promatrati u krvi.

Krvarenja u bjeloočnice se događa prilično često

Razlikovati Hemofilija pomoć u pronalaženju načina nasljeđivanja i krvni test rezultate:

• To produljuje vrijeme zgrušavanja u kapilari i venske dio krvi;
• Sporo vrijeme rekalcifikaciju;
• povreda formiranja tromboplastina;
• smanjena potrošnja protrombina;
• Nedostatak antihemophilic faktora (VIII, IX);
• normalni broj trombocita i vrijeme krvarenja određene Duke;
• negativan uzorak i vuču na patiti, što eliminira učinak plovila.

U liječenju je važno biti svjestan prisutnosti antitijela su inhibitori antihemophilic faktora. Ovisno o prisutnosti ili odsutnosti bolesti dijele se na:

• komplicirano (ima antitijelo)
• nekomplicirane (bez protutijela).

Laboratorij izračunata antitijela.

liječenje

Djetetova um je mnogo jači povrijeđeni osjećaj manje vrijednosti. Dijete želi biti „kao i svi drugi”, a osjetljiva na svojim invaliditetom. Ispravan odnos prema zdravlju može stvoriti bliske prijatelje i roditelje.

U prehrani treba osigurati potrebne vitamine zbog svježeg voća i povrća, proteina i nemasna mesa i mliječnih proizvoda. Potrebno je kontrolirati način štede, upozorenje i moguće opasnosti ozljeda.

U cilju sprječavanja krvarenja u bolesnika mjesečni svezhekonservirovannuyu transfuzije krvi davatelja.

Za terapijske svrhe, praksa direktne transfuzije od donora-odnosu.

Antihemophilic globulin ne može dugo izdržati u krvi, tako da je terapijski učinak samo pripreme svježih donatora usisnih.

U liječenju hemofilije naširoko koristi vrste:

• Antihemophilic plazmi;
• Posebno protiv hemofiličnih globulin;
• koncentrirana verzija antihemophilic globulin iz svježe smrznute plazme - krioprecipitatu.

Lijekovi se primjenjuju kada je to potrebno mlaza odabran doza dovoljna za ekspresiju hemostatski djelovanje. Preporučuje za terapiju pročišćen samo (virusinaktivirovannye) sredstva.

Kao podršku tretman za djecu od 4 godine starosti koristiti desmopressin. To je u stanju katalizirati stvaranje faktora VIII. Intravensku primjenu, subkutano, u obliku nazalnog spreja.

Vrsta terapije hemofilije B su pripravci kao pohranjene krvi faktora IX dovoljno otporan na lom. Potražnja kombinirani sredstva (PPSB), koja sadrži:

• protrombinsko,
• kappa faktor,
• IX i X faktori koagulacije.

Da bi mogao bolje koristiti transfuzija plazme, a ne krvi. To se pokazalo razvoj imunoloških odgovora, izgled antitijela na krvne stanice. U ovoj situaciji, antitijela se neutralizirala uveo antihemophilic faktor, a liječenje je beskorisno. Moramo koristiti imunosupresivne lijekove.

Ako je pacijent povećanu fibrinolitička aktivnost otkrivena je prikazano otopina Ns-aminokapronske kiseline.

Kad krvarenje iz malih rana na koži mogu se primijeniti overlay hemostatski spužve, fibrina film, medicinske želatina. Ako je moguće, napravite zavoj natopljen u mlijeko sadrži tromboplastina ljudski.

Kao prvu pomoć za ozljede ili krvarenja u zglob dijete treba:

• osigurati ostatak ud;
• čine led u paketu;
• koristeći remen ili udlagu organizirati imobilizacije mjesto ozljede za 2 dana.

Diže rasuti hemarthrosis održan zajednički bušiti s pumpanje krvi i profilaktičke primjene hidrokortizon

Superponira na zajedničkoj udlage ili pričvršćivanje zavoja. Prema kirurg namijenjenog za razvoj zgloba održava blagi masaža, fizikalna terapija, fizioterapija.

Ako vrijeme se gubi, i uspio formirati kontraktura može kirurško liječenje pod okriljem transfuziju oskudnih faktora.

prevencija

Prevencija nasljeđivanja hemofilije trenutno nije moguće. Aktivno istraživanje genetičkog inženjeringa pokušava ispraviti povrede u odnosu na X kromosomu. Ostali znanstveni radovi koji se odnose na sintezu umjetnih zamjena za humanih faktora zgrušavanja krvi iz tkiva životinja svinja.

Unaprijed izračunati vjerojatnost rađanja djeteta s hemofilijom može biti uz sudjelovanje stručnjaka genetskog savjetovanja. Morat ćete prikupiti obiteljsku povijest, možda je istraživanje najbliže rodbine za prijevoz.

Za djecu s hemofilijom uveo posebnu putovnicu, koja se uvijek treba nositi. Potrebna promatranje hematolog najbliži centar.

Redovna postupanje s modernim standardima će izbjeći ozbiljne komplikacije u 95% bolesnika. U blagi oblik bolesti učinkovitosti terapije u svih bolesnika.