Hemofilija: uzroci, simptomi, vrste, prijenos shema, dijagnoza, liječenje

Hemofilija - Genetski stekao nasljedna bolest karakterizira promjena u jednom genu na X kromosomu. Manifestacija ove bolesti je prekomjerno krvarenje i sporo zgrušavanja krvi, tzv koagulacije.

Ova bolest pogađa samo muške predstavnike. Hemofilija kod muškaraca se javlja kao posljedica nasljeđivanja bolesti s majke. To znači da je prijenos bolesti recesivni, X-vezana tipa. Žene s ovom bolešću u ulozi medija, ili vodiča. Međutim, postoje rijetke prilike kada oboljela od hemofilije i žene. To je moguće kada otac ima bolest, a majka je nositelj gena hemofilije - kći takvih roditelja može biti rođena s takvim genetskim poremećajem.

Simptomi i uzroci hemofilije

Jedna od zabluda je tvrdnja da osoba koja pati od tog gena bolesti, može umrijeti od gubitka krvi na ogrebotine ili posjekotine. To nije istina. Doista, jedan od glavnih znakova bolesti smatra se visoka obilna krvarenja, ali je vrlo često i bez trauma.

Glavni simptomi bolesti su:

1. Prekomjerno krvarenje koje se javlja s vremena na vrijeme s raznim lokalizacije: gubitak krvi u traumi, uz uklanjanje zuba, kada je medicinska intervencija u vezi s operacijom.
2. luk ili desni krvarenje, što je vrlo teško zaustaviti koristeći uobičajene metode. Vi svibanj iskustvo spontano, nastao slučajno krvarenje.
3. Kao rezultat primanje svjetla, bez opasnosti od ozljeda nastaje veliki hematom.
4. Pojava hemarthrosis - intraartikularno krvarenje, što je posljedica oštećenja tkiva zglobova. Taj fenomen je obično popraćeno akutna bol, oteklina, smanjenu motoričku funkciju zgloba. Sekundarni hemarthrosises može dovesti do deformacije zgloba održivog povrede njegova mobilnost.
5. Probavni problemi često prati bolest.
6. Prisutnost krvi u urinu i izmetu - opasni simptomi hemofilije. Osobe s ovim genetske bolesti su vrlo česta bolest bubrega.
7. Možda je pojava takvih simptoma kao smrtonosna krvarenje u glavu ili kičmena moždina.

Znaci hemofilije u djece

U novorođenčeta bolesti izražene u obliku tzv cephalohematoma - velikom području modrice na glavi, kao što se može doživjeti krvarenje iz rezanje pupčane vrpce.

Djeca se rađaju s tom bolešću, ali simptomi hemofilije može biti odsutan ili nije jasno izražen u prvim mjesecima života. To se događa jer majčino mlijeko su tvari koje mogu održavati normalnu bebu zgrušavanja krvi.

Uzroci hemofilija

Hemofilija - nasljedna bolest, a uglavnom pogađa muškarce. Budući da je gen za hemofilija, nalazi se na X kromosomu, žene su nositelji te će biti više vjerojatno da će prenijeti bolest na svoje sinove naslijedio. Hemofilija je naslijedio u recesivni, X-vezana tipa, kao i X kromosoma u muškaraca samo jednom, u slučaju prijenosa od „bolesna” od kromosom muškog djeteta naslijedi bolest.

Liječnici mogu dijagnosticirati ovu genetsku abnormalnost prije rođenja djeteta. Nakon rođenja će biti jasan znak modrice i pretjeranog krvarenja tijekom beznačajnih trauma.

Glavni uzroci hemofilija - genetski čimbenici. Trenutno, medicina nije u stanju eliminirati uzrok bolesti. Iako to nije moguće, jer se bolest pojavila programiran na genetskoj razini. Osobe s takvim ozbiljne bolesti mora naučiti vrlo pažljivo na svoje zdravlje, i pažljivo slijedite upute.

Moguća kombinacija s genetskim rizikom hemofilijom

Zdrava otac, majka - gen transporter

Otac sa hemofilije, zdrava majka

Otac sa hemofilije, majka - gen transporter

Oblici i vrste hemofilije

Hemofilija je tri oblika, ovisno o težini bolesti:

• Jednostavno. Krvarenje se javljaju tek nakon medicinske intervencije, povezan s obavljanjem kiruršku operaciju, ili kao posljedica ozljeda.
• Umjerena. Klinički simptomi povezani s hemofilijom, mogu se pojaviti u ranoj dobi. Za takav oblik karakterističan krvarenja uslijed traume, izgled opsežnog hematoma.
• Teški. Simptomi bolesti se pojavljuju u prvim mjesecima života djeteta za vrijeme izbijanja zuba tijekom aktivnog kretanja djeteta u puzanje, hodanje.

Uzbuna roditelji često mora pojaviti dišnih puteva krvarenja u djece. Pojava velikih hematoma u jesen i beznačajne ozljede su i simptomi anksioznosti. Takvi hematomi najčešće povećanje u veličini, oteklina, modrica kada dodirnete ovo dijete doživljava bol. Hematomi nestati za dugo vremena - u prosjeku od dva mjeseca.