Von Willebrandova bolest

Među nasljednih bolesti povezanih s hemofilije, von Willebrandov bolest poprima prevalenciji treće mjesto (iza hemofilije i thrombocytopathy). To je do 1% stanovništva.

Stari naziv „angiohemophilia” odražava prirodu ozljede krvi. Za razliku od klasičnog hemofilijom u patogenezi uključuje ne samo faktore zgrušavanja, ali i krvnih žila.

Prema međunarodnoj klasifikaciji (statističke ICD-10), von Willebrand bolest ušao u klasu bolesti organa i koji čine poremećaj imunološkog mehanizma sa „Ostali poremećaji zgrušavanja” hemofilija grupe pod oznakom D68.0.

iz povijesti

Prvi podaci o neuobičajeno krvarenje tendencijom članova obitelji opisanog u 1926 od strane finske kliničara von Willebrandov. Počeo je s pet godina stara djevojka sa ankete čestih krvarenja, a onda bi bili sigurni da su promjene su dostupni na mnogim članovima obitelji i troje djece umrlo od krvarenja.

Patologija je dobio ime po istraživaču i postao poznat kao Willebrandovog bolesti. Na mjestu prebivališta obitelji (u Baltičkom moru u Åland Islands), još uvijek je bio pozvan Aland hemoragijska bolest.

razlozi

Manifestacije Willebrandovog bolest potvrđena od strane genetike istraživanja. Utvrđeno je da je glavni razlog zbog čega abnormalno zgrušavanje je kvantitativna ili kvalitativna nedostatak faktora VIII (točnije, njegova komponenta krupnomolekulyarnyh).

Za razliku od hemofilije, u kojoj je nasljedstvo je na tvrdom principu kroz žena iz iste obitelji, von Willebrandov bolest se može prenijeti osobe različitog spola od strane dominantnog-recesivnog tipa. Neki autori sugeriraju dominantan (obavezno) prijenos, ali s „različitim proyavlyaemostyu promijenjen gen”.

U praksi to izgleda kao dodatni ili drugoj frekvenciji i intenzitetu hemoragijski sindrom u jednoj obitelji.

Važno je uzeti u obzir da su uključeni u patogenezu koštac faktor VIII Sinteza dio unutarnje ljuske žile (endotel). Ovo je jedino mjesto za obrazovanje željeni proteina. Dakle, među uzrocima bolesti razlikovanja:

• čimbenici u plazmi - kvantitativna fluktuacijama proteinskih komponenti stanica u krvi;
• vaskularni dio - sinteza povreda u endotela membrani.

Von Willebrandov faktor kompleksa potrebno priložiti trombocitnog fibrinogenskog + na endotel krvožilne stijenke

klasifikacija Značajke

Istraživanje patogeneze je moguće razlikovati dvije vrste bolesti:

• I ili „klasičan” - naznačen poremećaja faktora VIII u krvi, mijenja broj njezinih komponenti;
• II - patologija je abnormalna struktura i svojstva komponente.

Na razini deficita razlikovati 3 varijante bolesti:

• I - laboratorijske metode definirane djelomičan nedostatak kvantitativno;
• II - uobičajena konstitutivni razina može biti normalna, no detektira povreda funkcionalne sposobnosti molekule;
• III - potpuno odsustvo faktora VIII (vWF).

Daljnja podjela drugog tipa po mogućnosti funkcionalnih poremećaja moguće je odrediti podtipove: 2a, 2b, 2m, 2N. Dokazano je da to ovisi o njima:

• nasljeđivanja;
• Faktor smanjenje razina;
• stupanj genetske mutacije;
• manifestacija hemoragijski sindrom.

kliničke manifestacije

Simptomi von Willebrandov bolesti karakterizira njihovo iznenađenje, varijabilnosti i heterogenosti. Zbog ove osobine bolesti naziva se „kameleon”. To se može manifestirati:

• Odmah nakon rođenja;
• nestati za dugo vremena;
• odjednom može uzrokovati ozbiljne krvarenja nakon manjih ozljeda ili operacije;
• javljaju u pozadini zarazne bolesti.

Neki članovi obitelji nema manifestacije tijekom života nisu registrirani, dok drugi mogu biti opasne po život krvarenje.

Video o simptomima na pomoći sumnja Willebrandovog bolesti:

Najčešće zabilježen je u bolesnika:

• rekurentne krvarenja iz nosa, smole;
• 80% žena iz puberteta, tu su duge i teške menstruacije;
• nejasne modrice na tijelu može biti uzrokovana manjih trauma;
• dugo vrijeme ne zaustavi krvarenje u domaćim posjekotine, ogrebotine na koži;
• petehialnim osip na tijelu;
• izražen krvarenje na pozadini traume, operacije, kirurških postupaka ekstrakcije (zub), injekcijske rođenja.

Za razliku od hemofilije neobjašnjiv krvarenja u zglobovima i mišićima, kao i hemarthroses obrazovanje za ove bolesti nisu karakteristični.

Za tipa III i II eventualno nekim oblicima, ne samo povrede koagulacije, ali i trombocita abnormalnosti.

Ako se pridružiti abnormalnosti trombocita u kliničkom tijeku dominira krvarenja iz nosa u suradnji s intramuskularnog hematoma, bolesti zglobova

Kliničari znati da je količina krvarenja ne odražavaju stupanj identificiranih laboratorijskih abnormalnosti. slučajevi uporno ponavlja krvarenje jedno mjesto se često javljaju: želuca, crijeva, maternice, nos. To je zbog prisutnosti taloženjem čimbenika u tim organima, kombinacije vaskularne bolesti, upalne reakcije sa nedostatkom faktora VIII.

Najopasniji priznaju arteriovenske fistule u želucu i crijevima. Oni krše zaustaviti mehanizam krvarenja.

Moderna istraživanja su uspostavili vezu Willebrandov bolesti i nedostatke vezivnog tkiva. To se očituje u suradnji s:

• prolaps i drugi mitralne valvule;
• česta dislokacija u zglobovima zbog slabosti ligamentous aparata;
• giperelastozom kože;
• Marfan sindrom (istezanja kostiju, srčane mane, vizija).

Kako slučajni ove linkove da se vidi znanstvenici.

Ovisnost o vrsti nasljeđivanja bolesti

Genetske studije su utvrdile da se bolest ovisi o vrsti nasljeđivanja.

Ako je pacijent primio modificirane gene od jednog roditelja (heterozigoti fetalnog razvoja), a zatim se sve pronalaženje blage simptome, ili njegov nedostatak.

Kada homozigota baština (od oba roditelja) bolesti je teško, sa svim vrstama krvarenja i uz potpuni nedostatak faktora VIII u krvnoj plazmi. Bilješke ipak manje težak od hemofilije poraza zglobovima i mišićima.

Značajke klinici u djetinjstvu

Von Willebrandov bolest otkrije u djece mlađe od jedne godine. Najčešći simptomi su:

• krvarenja iz nosa;
• krvarenja zubnog mesa;
• smjesa krvi ili akutna krvarenje u želucu, crijevima (otkriven u stolici).

U adolescenciji kod djevojčica dolaze menoragija (krvarenje iz maternice). Bolest se može identificirati s velikim krvarenjem iz ekstrakcije zuba bunara nakon tonzilektomije, posjekotina i ogrebotina.

Moguće manifestacije kao što su osip na koži (ekhimoza), modrica, hematoma intraartilnilarne. Dijete ima akutni gubitak krvi. Menoragija u adolescentica su tipične znakove anemije (bljedilo, vrtoglavica, slabost).

Ona se razlikuje od hemofilije nedostatka počeka. Krvarenje počinje odmah nakon ozljede. Nakon zaustavljanja ne ponovi.

Kako kombinirati trudnoću i von Willebrandov bolest?

Tijekom trudnoće na I i II, djelomičan faktor naknada je vrijeme isporuke. Međutim, njegova količina nije dovoljna da se dobije željeni zgrušavanja. Stoga, upravljanje trudnica sa Willebrandovog opstetričara bolesti postavljena sugeriraju naglu pojavu krvarenja tijekom poroda i poslije.

Prevalencija rada u Willebrandovog bolesti varira u širokim granicama: 1 slučaj na 10 000 i 20 000 isporukama.

Promatranje prirode promjena faktora VIII tijekom trudnoće pokazala da je rast sadržaja je 2-3 puta treći trimestar majčinski tijelo ga dobiva iz ploda. Stoga trudnoće u 77% žena poboljšava tijek bolesti, prati dugotrajno remisiju.

Opasnost je stvoren:

• u prvom tromjesečju (pobačaj);
• 6-10 dana nakon rođenja;
• 6 do 13 dana za carskog reza.

Trudnoći aminokapronske kiseline primjenjuju samo topički, bočica je otvoren, navlaži tampone

dijagnostika

Dijagnostika za Willebrandov bolesti zahtijevaju prijeko sudjelovanje stručnjaka za hematologiju. Dijagnoza na klinici ili zdravlja djeteta klinici nije moguće zbog nedostatka kapaciteta laboratorija ovih institucija za provođenje specifičnih dijagnostičkih testova, enzimski imuno tehnike. Liječnik predlaže bolesti prilikom intervjuiranja rođake pregleda pacijenta i razmatranje informacija iz povijesti.

Osim toga, dostupne su testovi razlikuju u osjetljivosti i dijagnostičke značenja. Stoga smo razvili algoritam buduće pregled pacijenta.

1. Prvo je studirao sa svim parametrima zgrušavanja koagulacije, uključujući i vrijeme krvarenja. Analize mogu biti izvedena u svojoj klinici. Nakon otkrivanja patoloških odstupanja pacijenta se šalje na hematološko centra.
2. Osnovni postupak za otkrivanje krvi faktora VIII smanjiti količinu aktivnosti je da se odredi trombocita pacijenta obradi formalinom u reakcijskoj otopini uz ristocetina.
3. Kako prepoznati određenu vrstu bolesti, mana kvalitativna usporedba umanjena ruka korištenje agregacije sposobnost utjecati normalno ristocetina - pod djelovanjem kolagena, trombin, ADP, adrenalin.
4. Upotrebljavaju tehnike otkrivaju kollagensvyazyvayuschey umanjena funkcionalni faktor VIII kapaciteta, specifična vrsta bolesti.

U dijagnostici povezanih oštećenja sluznice potrebni su:

• ispitivanje otorinolaringolog;
• ezofagogastroduodenoskopicheskoe istraživanje;
• kolonoskopija (pregled crijeva).

U liječenju je važno identificirati vaskularne lezije u obliku nabora, angioma, proširenja do 2 mm, koje promiču krvarenja.

liječenje

Uređaji za liječenje bolesti von Willebrandov ovise o težini pacijenta, prisutnost komplikacija. U blagom obliku samo nužne profilaktička sredstva kako bi se spriječilo krvarenje, ako pacijent se svaka radnja, stomatološke intervencije.

Sinteza aktivator vWF - desmopresin

Umjereno krvarenje kao nazalni krvarenje, teške menstruacija liječi korištenjem formulacija traneksaminska kiselina (Cyclo-F Tsiklokapron, Tranexam, Transancha). U je dodijeljen aminokaproinska kiselina (odrasli manje od 20 g / dan za djecu - 0,2).

Lokalno, kada se koristi Tisukol vanjsko krvarenje, hcmostatičnog spužva TachoComb.

Za ublažavanje jakih i dugotrajnih menstruacija u žena koriste Infekundin, menstranol.

Poboljšana proizvodnja Willebrandov faktor je Desmopresin. On također poboljšava krvnih žila, djeluje kao antidiuretskog.

Za punjenje nedostatak faktora VIII mora davanja antihemophilic plazmu i krioprecipitatu. Oni stimuliraju proizvodnju vlastitog faktor do kraja prvog dana. Potrebna razina održava do 36 sati. Dakle, uvođenje ponajprije se provodi svaka 2 dana.

Isti mehanizam određuje vrijeme profilaktičke transfuzije za 2 dana prije operacije, na početku kontrakcija za vrijeme rada. Nakon poroda, transfuzija terapija je potrebna na šesti dan.

Krioprecipitatu pohranjeni na minus 20 stupnjeva, odmrzavanje uzrokuje gubitak aktivnosti

Kao dio krioprecipitatu sadrži faktor VIII, XIII, fibrinogen.

Trombocita promjena patologije su sekundarni. To dokazuje neprikladnosti pomoću trombocita i druge tehnike koje djeluju na tom nivou (magnezijeve soli, ATP, serotonina).

Kada dodjeljivanje aminokapronske kiseline treba izbjegavati kontracepcijske pripreme i krioprecipitatu. Zajedno oni mogu uzrokovati generaliziranu intravaskularne koagulacije s mikrotrombozov.

pogled

Moderna dijagnostika i liječenje omogućiti povoljne uvjete toka. Ozbiljna prijetnja za ozljede, operacije bi trebalo biti popraćeno ispravnom preoperativna priprema. Slučajevi moždanog udara i velikog gubitka krvi je sada rijetkost.

Dobro uhodani probira novorođenčadi, trudnice otkriva bolest i pripremiti za svoje agresivne manifestacije. Ogromna važnost su podaci o prisutnosti simptoma u rođaka. To olakšava dijagnozu i izbor liječenja.