Hemofilija. Uzroci, simptomi, dijagnoza i liječenje bolesti.

Hemofilija je bio poznat u starom svijetu. Međutim, to je prvi put izoliran iz neovisnog bolesti i opisan je u pojedinostima u 1874, Fordyce. Hemofilija je vrlo ozbiljna i opasna bolest.
hemofilija - nasljedna bolest karakterizirana povećanom sklonošću da iskrvare. Uzrok bolesti - je prisutnost „loše” mutacija u seksualnom X - kromosoma. To znači da, u X - kromosoma ima određenu serija (gen), koja uzrokuje takvu patologiju. Ovaj modificirani gen X - kromosoma, a zapravo mutacija (recesivne). S obzirom na činjenicu da je mutacija se nalazi na kromosomu, hemofilija je naslijedio, odnosno s roditelja na djecu.

Kako gene i što genetskih bolesti?

Razmislite koncept dominantnih i recesivnih gena, jer je neophodno za daljnje razumijevanje simptoma hemofilije. Činjenica da su svi geni podijeljena na dominantne i recesivne. Kao što je poznato, svaka osoba dobiva set gena od oba roditelja - majku i oca, koji je, ima dvije varijante istog gena. Na primjer, dva gena u boji očiju, dva - Boja kose i slično. Tako svaki od gena može biti dominantan ili recesivan. Čini dominantan gen uvijek i potiskuje recesivan, ali recesivne pojavi - samo kada je to u oba kromosoma - majke i očeve strane. Na primjer, smeđe oči gen - dominantni i gen plave oči - recesivno. To znači da ako dijete dobiva od gena smeđim očima majke i oca - plavi gen, onda će on biti rođen sa smeđim očima, to je dominantni gen će se pojaviti smeđe oči i plavooki potiskuju recesivni gen. To je dijete rođeno s plavim očima trebati i od majke i od oca je dobio dva recesivna gena, plavooki, samo u ovom slučaju će se pojaviti recesivna osobina - plave oči.

Zašto se bolest se prenosi po ženskoj liniji, a samo ljudi pate od toga?

Vratimo se hemofilije. Značajka hemofilije je da su žene nositelji ove bolesti, a ljudi su pogođeni. Zašto je to tako? Hemofilija gena je recesivna i u seksualnom X - kromosoma. Njegov je seks-linked nasljedstvo. To je, za njegov razvoj, morate imati dva X - kromosoma s mutacijom. Međutim, žena ima dva spolnih kromosoma X i muško X i Y - kromosoma. Dakle, žena treba biti mutacija u oba X - kromosoma dokazati bolest - hemofilija. No, ta činjenica nije moguće. Zašto? Kad žena zatrudni djevojka s mutacijama u oba X - kromosoma, na 4 tjedna trudnoće, kada je proces obrazovanja započinje svoju krv fetusa, pobačaj se događa jer fetus nije održiv. Dakle, djevojka može biti rođena s mutacijom u samo jednom X - kromosoma. U tom slučaju, bolest ne očituje, kao dominantni gen drugog X - kromosoma recesivno neće dogoditi, što dovodi do hemofilije. Dakle, žene su samo nositelji hemofilije.

Dječaka ista X kromosoma i drugi Y koji ne sadrži gen hemofilije. U ovom slučaju prisutnost recesivni gena u hemofilije X - kromosoma u Y kromosomu - nema drugih dominantna gena za suzbijanje ove recesivno. Dakle, gen dječak se pojavljuje i on pati od hemofilije.

Hemofilija je žena - „Victorian bolest”
Priča je poznata samo jedan primjer žene s poviješću hemofilija - je kraljice Viktorije. Međutim, ona ima mutaciju dogodio nakon rođenja, tako da ovaj slučaj je jedinstven i to je iznimka koja potvrđuje pravilo. U vezi s izvanrednom činjenica hemofilije također naziva „Victorian bolest” ili „kraljevski bolest”.

Koje vrste hemofilije?

Hemofilija je podijeljena u tri tipa A, B i C. U sve tri vrste hemofilije u krvi nije potrebno količine proteina, koji se zove faktor zgrušavanja i omogućuje zgrušavanje krvi i zaustavljanje krvarenja. Kao faktora zgrušavanja 12. Ako se svi hemofilija faktor krvi ima povrata sobu VIII, hemofilija B - broj prepreka faktor IX i hemofilija C - sobna faktor XI. Hemofilija A je vrsta klasične i 85% svih tipova hemofilije, hemofilija B i C imaju, odnosno, 15% svih slučajeva hemofilije. Tip Hemofilija C „na miru”, kao i njegove manifestacije su vrlo različite od hemofilije B i manifestacijama A.Proyavleniya što hemofilije A i B - su isti. Hemofilija C je najčešći među Židovima - Aškenazi, a može biti bolestan i žene, a ne samo ljudi. Do danas, hemofilija C uglavnom isključeni iz hemofilije, smatramo hemofilije A i B.

Ono što je opasno za pacijente s hemofilijom?

Isti pojavi hemofilije? Koji su njegovi simptomi? Među ljudima postoji percepcija da osoba s hemofilijom treba čuvati od najmanjih manje ozljede kao što su posjekotine, ugriza, ogrebotina, i tako dalje. Od ove male ozljede mogu dovesti osobu do smrti zbog gubitka krvi. Međutim, to je pretjerivanje. Opasno za ljude jaka ozljeda, teška krvarenja, vađenje zuba ili kirurškog zahvata. Naravno, ne treba zanemariti sigurnosne mjere - potrebno kako bi zaštitio protiv ozljeda, ozljeda, posjekotina, itd Osobito su opasni razderotine. Posebna pažnja je potrebno objasniti norme ponašanja djece i adolescenata s hemofilija, kao u djece i adolescenata visoku motoričku aktivnost, puno dodirnih igre, što može dovesti do slučajnog ozljede.

Kongenitalna hemofilija i dječje simptomi

U nazočnosti hemofilije A ili B u djeteta s poroda otkriva takve simptome:

1. modrice (modrice) na raznim lokacijama (ispod kože, zglobova, unutarnjih organa). Ove hematomi nastaju kao posljedica udaraca, modrica, ozljeda, pada, posjekotine, itd
2. krv u mokraći
3. krvarenja uslijed traume (ekstrakcija, kirurške operacije)

U novorođenčadi, u pravilu, ima modrice na glavi, stražnjici, razvoj krvarenja iz pupkovine stavljen zavoj. U djece, tijekom zubi također često imaju krvarenje i krvarenje. U djetinjstvu, krvarenje iz nosa i usta često javljaju. Uzrok za nos i usne krvarenje grize obraz, jezik, branje nos i nosna sluznica ozljede noktiju, itd Ozljede oka, a potom krvarenje u oku može dovesti do sljepoće. Je značajna činjenica da su ti simptomi su naročito izražene u ranoj dobi, i kao osoba odrastanja, postaju manje izražene. Međutim, glavna značajka - glavni simptom - krvarenje tendencija, ostaje naravno.

Pri razvoju krvarenja u bolesnika s hemofilijom?

Za bolesnika s hemofilijom karakterizira krvarenje, ne samo neposredno nakon ozljede, ali nakon nekog vremena se razvoj ponovnog krvarenja. Takav je ponovio krvarenje može razviti u roku od nekoliko sati, a za nekoliko dana. Zbog tih razloga, ako pacijent s hemofilijom potrebno operacije ili vađenje zuba, potrebno je temeljito pripremiti osobu za operacije i to izvesti samo u slučaju krvarenja neobhodimosti.Dlitelnye također doprinose formiranju hemoragične anemije.

U kojim područjima su češće krvarenja u bolesnika s hemofilijom?

Učestalost krvarenja u zglobove u hemofilija dolazi do 70%, učestalost stvaranja potkožnog hematoma (modrica) - 10-20%. A najviše rijedak u hemofilije je krvarenje u središnjem živčanom sustavu i gastro - intestinalnog krvarenja. Hematomi su lokalizirani uglavnom u mjestima gdje su mišići se pojavljuje maksimalno opterećenje - to je bedra, leđa i tele. Ako osoba koristi štake, zatim tu su modrice i ispod pazuha.

Hematomi u bolesnika s hemofilije općeg

Hematom hemofilije bolesnici nalikuju na pojavu tumora i riješiti tijekom dugog vremenskog razdoblja, što je za 2 mesyatsev.Inogda kad hematom ne riješi dug, može biti potrebno da biste ga otvorili. U formiranju opsežne hematoma može stisnuti okolno tkivo i živce, što dovodi do kršenja osjetljivosti i pokreta.

Gemoartroz - česta manifestacija hemofilije

Krvarenje u zglobovima - to je najkonkretniji simptom hemofilije. Krvarenje u zglobove su uzrok nastajanja u bolesnika s hemofilije bolesti zglobova - gemoartrozov. Ova zajednička bolest dovodi do bolesti cijelog potpore - motoričkog sustava, a kao posljedica invaliditeta. Gemoartroz razvija najbrže u bolesnika s teškom hemofilijom, drugim riječima, teže teče hemofilija - brže osoba razvija gemoartroz. Prvi znakovi gemoartrozov razvijati na 8 - 10 godina. U teškim hemofilije krvarenje u zglobovima javljaju spontano, ali u blagom - kao posljedica ozljeda.

Krv u mokraći, bolesti bubrega u hemofilijom

Hematurija (krv u mokraći) može biti ili asimptomatski je praćena jakom boli, bubrežne kolike napad koji se pojavljuje za vrijeme prolaska krvnih ugrušaka na urinarnog trakta. Pacijenata s hemofilijom mogu razviti bolest bubrega, kao što su, pijelonefritis hidronefroze i kapilara skleroze.

Koje lijekove ne treba uzimati s hemofilijom?

Hemofiličare apsolutno kontraindiciran lijekova, smanjenje zgrušavanja krvi, kao što je acetilsalicilna kiselina (aspirin), fenilbutazon, itd

Znakovi hemofilije u novorođenčeta

Ako novorođenče za dugo vremena ne zaustaviti krvarenje iz pupkovine i ima hematom na glavi, stražnjice i perineum, trebali biti testirani na prisutnost hemofilije. Nažalost, predviđaju rođenje djeteta s hemofilije danas je nemoguće. Postoje metode prenatalne (ANC) dijagnoze, ali nisu široko rasprostranjena zbog njihove složenosti. Ako u obitelji, dječak je hemofilija, njegove sestre su nositelji hemofilije gena i oni mogu biti rođen djece s hemofilijom. Dakle, obiteljska anamneza je vrlo važna u predviđanju rođenja djece koji boluju od ove bolesti.

dijagnoza hemofilije

Za dijagnozu hemofilijom korištenjem takvih laboratorijskih metoda:

1. Određivanje broja faktora zgrušavanja krvi
2. Određivanje vremena zgrušavanja krvi
3. količina fibrinogena u krvi
4. trombinskog vremena (PT)
5. Indeks protrombin (PTI)
6. Međunarodna normalizirani omjer (INR)
7. aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme (aPTT)
8. miješani - ACTV

Video: Hemoragijska vaskulitis. Simtomy, uzroci i tretmani

U prisutnosti hemofilija postoji povećanje iznad normalne vrijednosti sljedeće parametre: vrijeme zgrušavanja, aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme (aPTT), vrijeme trombina (PT), međunarodna normalizirani omjer (INR). Također, tu je smanjenje ispod normalnih vrijednosti indeksa protrombina (PTI), ali normalne vrijednosti mješoviti - APTV i količina fibrinogena. Glavni pokazatelj hemofilije A i B je smanjenje koncentracije ili aktivnosti faktora koagulacije u krvi, u VIII i IX hemofilije A - B. hemofilija

liječenje hemofilije

Bolest je neizlječiva, to može samo kontrolirati i terapija održavanja. Da biste to učinili, osobe koje pate od hemofilije, faktor zgrušavanja se primjenjuje rješenja, koja u njihovoj krvi nije dovoljno. Trenutno ti koagulacijske faktore dobiven od davatelja krvi, krvi ili specijalno uzgojenim životinjama. Uz pravilan tretman, životni vijek bolesnika s hemofilijom se ne razlikuje od očekivanog životnog vijeka ljudi koji nemaju tu patologiju. Međutim, s obzirom na činjenicu da su lijekovi za liječenje hemofilije izrađene od donora krvi Hemofiličari rizik od opasnih bolesti, kao što su AIDS i hepatitis.


Autor: AK Nasedkina