Hemofilija ili bolesti kraljevski

Hemofilija - poremećaj krvi koja pripada skupini nasljedne poremećaje krvarenja ili dijateza. Prevalencija bolesti u svijetu iznosio je 1 slučaj po 10 tisuća. Muške populacije. U Rusiji hemofiličarima 7500, ali je, prema nevladinim organizacijama uključenim u pružanje skrbi pacijentima, blage oblike jednostavno nisu registrirani slučajevi trebali biti oko 12 tisuća. Čovjek.

U ljudi, popularni prikaz da je pacijent s hemofilijom može iznenada umro od teškog krvarenja koje se ne može zaustaviti. To nije istina i generira glasine. Međutim, rizik od smrti od hemoragijskog moždanog udara, u stvari, veći od prosjeka, jer se ranjivost plovila mozga je visoka.

Invaliditet bolesnika s hemofilije A javlja u mladoj dobi do opsežnog krvarenja u zglobovima i mišićima uz kasniji razvoj kontraktura.

razlozi

Uzroci Hemofilija dovoljno istražena. Pronađeno karakteristične promjene gena na X kromosomu. Utvrđeno je da je ovaj dio je odgovoran za proizvodnju faktora bitnih zgrušavanja, pojedinih proteinskih spojeva.

Svaki kromosom je odgovoran za određene funkcije mutacije uzrokuju nasljedne bolesti

Hemofilija gena se ne pojavljuje u Y-kromosoma. To znači da se dobiva na fetus iz majčinog tijela. Važna značajka je mogućnost kliničkih manifestacija samo u muškaraca.

Nasljedna mehanizam prijenosa bolesti se naziva „prianjanje” u obitelji s poda. Isto tako, prenosi boja sljepoća (gubitak funkcije diskriminacije u boji), nepostojanje žlijezda znojnica. Na pitanje je li u bilo koje generacije, bilo je mutacija gena, znanstvenici su pokušali odgovoriti, što ispitanih majki dječaka s hemofilijom.

Utvrđeno je da je 15 do 25% majki potrebno oštećenje X-kromosoma nisu. Ona govori o nastanku primarnih mutacija (sporadični slučajevi) u formiranju zametka i prilika da se hemofilije bolesti bez obiteljske povijesti. U kasnijim generacijama, bolest će se prenositi kao obitelj.

Specifična razlog genotipa promjene djeteta su identificirani.

Mogućnost naslijediti promijenjeni gen

70% slučajeva hemofilije smatraju nasljedna. Genetske promjene nasljeđuju recesivno svojstvo (dominantna vrsta ukazuje na bolest i roditelje i obvezno prijenos djecu). Uloga žena kao nositelja mutacije se svodi na prijenos sinova bolesti. Rođendan djevojka može biti nositelj, ali se nije razbolio.

Vjerojatnost bolesnička dječakova rođendana par koji se sastoji od muškarca i zdrave majke nositelja, 50:50. Zabilježeni su rijetki slučajevi djevojaka rođenih na hemofiličara oca i majke zdrave. Obično od takva brak može očekivati ​​zdrave sinove ili kćeri-nosača promijenjen gen.

Zašto je hemofilija nazivaju „kraljevski bolest”?

Pojava naziv „kraljevski bolest” patologije duguje britanske kraljice Viktorije. Upravo je ona poslužila kao pretka promijenjen gen od svoje djece i unučadi. U isto vrijeme smo potvrdili povijesne dokaze o mogućnosti očinstva i majka Victoria veza.

Jedna od mojih omiljenih kraljice Velike Britanije imala je veliku i sretnu obitelj

Kliničke manifestacije hemofilije naći u Victoria sina Leopolda, vojvode od Albanyja. Zatim slijedi baštinu recesivnih osobina kroz kćeri i unuke. Jedan od faktora koji povećavaju vjerojatnost bolesti, smatraju se usko povezane brakova između rođaka u kraljevskim obiteljima u Europi.

Dakle, mutirani gen prošli kroz carice Alexander Tsarevich Aleksej Nikolaevich, sina posljednjeg ruskog cara.

vrste hemofilije

zgrušavanja krvi - jedan od obrambene reakcije rane i mogućeg krvarenja. Osim pločica, fibrinogen, aktivno sudjeluje u formiranju ugrušaka u krvnim žilama, važni su čimbenici u plazmi. Oni su obdareni sposobnošću da uskladi potrebu za procesima koagulacije i antisvertyvaemosti.

Ovisno o vrsti poremećaja u koagulacijski sustav, uzrokovana mutira mjesta (lokusa) od X kromosoma, razlikovati 3 varijante bolesti:

• tip A - uzrokovane nedostatkom Antihemophilic globulin (VIII), faktor krši thrombokinase sintezu. Najtipičniji oblik. Bila je bolesna i 85% bolesnika. Ozbiljnost krvarenje uzrokovana traumom, operacija se odvijaju u pozadini koncentracije faktora redukcija do 5-20% od normalnih razina.
• tip B (Christmas bolest) - povezana s nedostatkom sinteze faktora IX, odgovorna je za stvaranje sekundarnog zgrušavanja cijev u posude i sinteze thrombokinase, bolesna do 13% bolesnika.
• tip C - javlja se u 2% bolesnika, za razliku od prethodnih, može prenijeti dominantnom tipu, pate od žene i muškarce. Nedostatak faktora XI, odgovoran za tromboplastina. Tu je nacionalna osjetljivost: češći u Aškenazi. Budući da su kliničke manifestacije su vrlo različiti od klasičnog, odluka da se isključi ove podvrste moderne klasifikacije.

0,5% komponenti drugih vrsta poremećaja hemostaze.

Klasifikacija po težini

Ozbiljnost bolesti utječe na stupanj nedostatka tih faktora koji uzrokuju gubitak sposobnosti zgrušavanja krvi. Razlikovati stupanj:

• svjetlo - koncentracija faktor 6% i više, obično otkriven u školskoj dobi, rijetko krvarenje malo intenzivnije, traume javljaju kada, tijekom rada, kada se ekstrakcije zuba;
• umjeren - razina faktora u rasponu od 1 do 5% od normalne, uobičajeno simptomi hemofilija detektiran u predškolske godinama odlikuju umjereno izražena hemoragijskih manifestacija (zglobne hemoragija vrećice, mišić) u analizi za urin detektirana eritrocita;
• teško - stupanj deficit je ispod 1%, u ranom djetinjstvu razviti izraženih hemoragične manifestacije novorođenče odrediti zajednički modrica na glavi, povećana krvarenje iz pupkovine, crna stolica (melena), hematomi dogoditi bez obzira na traumu, naznačen time, krvarenja zubnog mesa, a zuba, promjene mliječni autohtona moguće krvarenje u unutarnje organe.

Neki hematolozi luče latentna (skrivena) obrazac s deficitom od glavnih faktora do 15%.

klinički znakovi

Za simptome tipa hemofilija A i B su tipični:

• Razne hematom (u mišićima ispod kože, ispod fascije mišića u retroperitonealnog prostora), često povezano s malim ozljede, prisutni su u svakom petom pacijenta, odlikuje rasprostranjenog području, ako komprimiranu unutrašnju živčanog debla ili arteriju, onda postoji mnogo boli;
• krvarenje - od rezova, vađenje zuba, gume jažice nakon kirurške operacije, ozljede, odgođeno karakterističnost (krvarenje ne pojaviti odmah nakon ozljede i nakon 6-8 sata);
• Izgled hemarthrosis (70-80% slučajeva);
• hematurija - bubreg krvarenje detektabilnu krv u urinu (14 do 20% slučajeva), događa se spontano nakon ozljede ili struka može biti popraćeno napada bubrežnih kolika, dovodi do hidronefroze, kronični pielonefritis,
• enterorrhagia - vidi u 8% bolesnika s teškom hemofilijom u „crnom” labave stolice, oštar vrtoglavica, slabost, može biti izazvana uzimanja lijekova (steroidi, analgetici);
• krvarenje u mezenterija je - napad akutne boli u trbuhu, nemoguće je razlikovati od slijepog crijeva i peritonitis, ponekad sličan klinici akutne intestinalne opstrukcije;
• hemoragijskih moždanih udara - prati do 5% slučajeva javljaju češće u mladoj dobi, klinika ovisi o fokusa lokalizacije.

Nakon krvarenje u zglobu pridružuje upalu, ukočenost, sa stvaranjem kontraktura i ankiloza (nepokretnost)

Kada hemarthrosis djeteta nakon ozljede buja zglob, tu su oštri bolovi, crvenilo kože iznad zahvaćenog područja, zajednička vruća. U slučaju ponovljenih krvarenja (povraćaj), kronične upale zajedničkog čahure (sinovitis), koji postaje uzrok osteoartritisa (šav zajedničke površine) i mijenja oblik ud, na duljinu. Nakon toga, pacijent može zakrivljenost kralježnice, zdjelice, ruku i stopala deformacija, mišićne atrofije. Ovo postaje glavni uzrok invalidnosti u djetinjstvu.

O oblicima i značajkama hemofilije terapije u djetinjstvu može naučiti iz ovog članka.

dijagnostičke značajke

U dijagnostici bolesti moraju uključivati ​​stručnjake u različitim područjima: u rodilištu neonatologa, pedijatri, internisti, hematologa, genetičara. Kada su nejasne simptome ili komplikacije uključeni savjetovanje Gastroenterology, neurologije, ortopedije, kirurgije, ORL liječnika i drugih stručnjaka.

Znakovi identificirani u novorođenčeta, treba potvrditi istraživanjima metoda zgrušavanja laboratoriju.

Promijenjeni parametri koagulacije definirati:

• a vrijeme zgrušavanja rekalcifikaciju;
• trombin vrijeme;
• aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme (aPTT);
• provode testove za trombin potencijala, protrombinskog vremena.

Dijagnoza uključuje proučavanje:

• thromboelastogram;
• provođenje genetske analize na razini D-dimera.

Dijagnostička vrijednost ima odbijanjem cijene i do pola norme, i još mnogo toga.

liječenje

Liječenje hemofilije je nadomjesna terapija. Osloboditi pacijenta patologije nije moguće, potrebno je s lijekovima dodanim ili primijeniti na pacijentu faktora nedostatkom zgrušavanja.

Potrebna doza ovisi o stupnju bolesti, vrsti i težini bolesti. Je potrebno povećati dozu se događa kada je proizvodnja antitijela i proteina kompleksa supstituent.

Izdvojiti 2 ciljanu terapiju hemofilije:

1. profilaksa u razdobljima bez znakova hemoragijski sindroma;
2. liječenje tijekom hemoragijskih manifestacija.

Profilaktičko liječenje hemofilije smanjuje uvođenje faktora zgrušavanja u dozu održavanja 2-3 puta tjedno. Svi kirurški postupci, uključujući ekstrakcije provedene „pod maskom” dodatnih faktora doziranja. To omogućuje da se spriječi razvoj oštećenja zglobova i drugih krvarenja.

Blaga hemofilija može vidjeti s malim ubodnih rana

Ako krvarenje pojavi manje vanjskih krvarenja (posjekotine, krvarenje iz nosa), pokazujući:

• upotrijebiti hemostatski spužva;
• Trombin liječenje površinu rane;
• tlačna zavoj;
• Lokalno hladno;
• kada je namotana na limb kako bi osigurali mir s nosivom udlage.

U budućnosti, to zahtijeva imenovanje UHF, svjetlo masaža, elektroforeza, fizikalnu terapiju za očuvanje pokretljivosti zglobova.

Prehrane treba slijediti dijetu obogaćen s vitaminima C, A, B, D, soli fosfora i kalcija.

i. Dobije se iz ljudske krvi iz životinjskog ili umjetno materijala. Nanesite svježe smrznute plazme, hemostatike, crvenih krvnih stanica.

Standardna shema za različite vrste hemofilije:

• A - potrebna svježa plazma antigemofiliynaya posebnu vrstu plazme, krioprecipitata;
• V - dovoljno je donor svježe smrznute plazme, koncentrira faktor IX;
• C - može se ograničiti samo na suho svježe smrznute plazme.

U stvaranju protutijela prikazuje Plazmafereza, imunosupresori.

Svi pacijenti su bili simptomatsko liječenje se primjenjuje ovisi o kliničkom (na primjer, protuupalni lijekovi).

Znanstvenici genetičari razvijaju mjere utjecaja na promjene u genomu ljudskog pacijenta. Do sada je samo proveli pokuse na životinjama. Učinkovitost dobivena koristeći enzimatske adeno-povezani virus definicije. Kako se pokazalo, bili su u mogućnosti ukloniti mutira dio hemofilije i zamijeniti ga sa zdravim jedan.

pogled

Život Predviđanje za tekuće hemofiličarima povoljniji tretman pod stalnim uvjetima usklađenosti. Prosječni životni vijek od njih je isti kao i kod zdravih ljudi.

Učestale transfuzije pune krvi komponente povećava rizik od infekcije s HIV-om, hepatitis, herpes, infekcije citomegalovirusom. Predviđanje pogoršava pod teškim ponovno krvarenje liječi.

Zdrava žena, udana za čovjeka-hemofiličarima, može se roditi kćer prijevoznika i prijenos bolesti na unuku

Kako saznati o mogućnosti prijenosa bolesti na djecu?

Genetičko savjetovanje, rad sa supružnicima koji žele imati djecu. Pass intervju i ispitivanje može biti u fazi planiranja trudnoće. Stručnjaci analiziraju poznat genealoške podatke. Za planiranje rođenje zdravog djeteta je nemoguće.

Tijekom trudnoće, nosač se detektira korionskog villus uzorkovanja preko amniocenteze (uzoraka tkiva). U fetusa može se s hemofilije osmog tjedna trudnoće dijagnosticirana.

Veliki perinatalnih centara steći iskustvo in vitro oplodnje nakon posebne obrade materijala.

U svijetu je stvorio mnogo nevladinih organizacija za zaštitu pacijenata i objasniti svoje probleme stanovništvu. „Hemofilija dan” održava se svake godine 17. travnja. Njegova je misija - za privlačenje dužnosnika medicinskom sektoru u svakodnevnim poteškoćama pacijenata.