Mutacija gena ofhemostasis: manifestacijama i posljedicama

U nekim slučajevima potrebno je testiranje na mutacije gena hemostaze?

Mutacija gena hemostaze

Mutacija (polimorfizam) gena - vrlo česta pojava, pa je poželjno da prođe testove u nekoliko slučajeva:

1. Ako žena odabere optimalnu metodu hormonske kontracepcije ili hormonske nadomjesne terapije koji je podvrgnut. Provjera omogućuje vam da odaberete siguran način i ne oštećuje sposobnost da zamisle u budućnosti.
2. Ako žena ide na liječnika za neplodnost ili trajno ne nosi trudnoću. Na hemostaze genske mutacije može ukazivati ​​na više neuspjelih pokušaja IVF kasno trovanje, fetalni retardacija rasta, trovanje u kasnijim fazama, i tako dalje. D. Još jedna od tih mogućnosti je dovoljna za istraživanje planirano.
3. Ako je bilo slučajeva tromboze u dobi od 50 godina. To se posebno odnosi na mužjaka pušača i osoba koje imaju bliske rođake koji je slučajeva duboke venske tromboze infarkt miokarda i moždani udar.

Za najam analize po mogućnosti prije planirane operacije: transplantacija endoprotezzirovaniem itd ...

Krvarenje poremećaj u ozbiljnoj smetnji može dovesti do ozbiljnih komplikacija i smrti pacijenta.

Ako mlada osoba ima oštećenje sluha, kako bi se utvrdilo uzrok što nije moguće. To su glavni slučajevi u kojima želite provjeriti na prisutnost poremećaja u hemostatskog sustava.

Pazlichnye mutacije mogu proći neopaženo godinama, kao i oni odvijati potpuno asimptomatski i mogu se pojaviti iznenada. Međutim, u kritičnom trenutku za tijelo, primjerice za vrijeme trudnoće ili operacije mogu pokazati krvarenje poremećaj koji može dovesti do smrt fetusa i druge ozbiljne posljedice.

Uzroci hemostaze mutacija

Mutacije gena hemostaze može biti kongenitalna - one se prenose na downlink generacije. Zbog toga, sigurno je da ide provjeriti da li je tromboza i krv nemogućnost zgrušavanja susreli su se u bliskih srodnika. Međutim, postoje stečena mutacije koje mogu nastati pod utjecajem raznih faktora.

Jedan od razloga je Antifosfolipidni sindrom - autoimuna bolest u kojoj tijelo počinje proizvoditi antitijela protiv vlastitih fosfolipida.

Autoimune problemi se javljaju rijetko, ali hemostaze mutacije se može dogoditi zbog drugih razloga:

• Stalnim stresom. Oni smanjuju otpornost organizma na infekcije, osim toga, u stalnom prenapona povrijeđeno različite tjelesne funkcije.
• Endokrine bolesti ili raka. mogu djelomično biti povezano s okolišnim uvjetima: to je dokazano da u određenim područjima tumora i razne mutacije gena su češći zbog zagađenja okoliša zbog ljudskog djelovanja.
• Korištenje lijekova, uključujući i hormonska. Ispitivanje je poželjno provesti prije uzimanja hormonske kontraceptive kako bi spriječile negativne učinke na tijelo.

Video iz kojih možete naučiti što hemostazu.

Uzroci su mutacija dovoljno: dodatni rizik će biti ljudi s teškim pretilosti, njihov izgled može uzrokovati neke vrste ozljeda. Još uvijek ne znam na temelju čega je postoje mutacije pojedinih gena, ali sada medicina je naučio kako bi se smanjili posljedice ovog polimorfizma. To je važno kada sumnjivu proći testove, i za to preporučujemo u fazi planiranja trudnoće.

Glavni hemostaze geni u kojima se pojavljuju mutacije

Vrste gena u kojima može doći do mutacija

Kada nazvati kliniku pacijentu predložiti da prođe sveobuhvatan pregled. Analiza provedena na polimorfizma za sljedećih gena:

• G20210A - protrombin gen. Njegovi mutacije pojavljuju prirođene trombofilije, tromboza može biti različita plovila, rizik od srčanog i moždanog udara uvelike je porastao. Prihvaćanje Hormonska kontracepcija nekoliko puta povećava rizik od krvnih ugrušaka. Trudna mutacija ovog gena pojavljuje ne trudnoće, odvajanje posteljice, fetusa kašnjenja rasta.
• Leiden G1691A mutacije, promjene gena očituje 5 faktora. Simptomi mogu biti spomenuto isto, za ovu vrstu mutacije karakterističan je za smrt fetusa u drugom i treći trimestar.
• FBG G455A - fibrinogen genske mutacije. Njihova manifestacija može biti duboka venska tromboza i tromboembolija, nije rađanje, uobičajeno je pobačaj u ranim i kasnim fazama.
• MTRR i MTHFR - folne kiseline metabolizam gena. Njihova mutacija može dovesti do malformacija živčanog sustava fetusa, srca, posuđe, urogenitalni aparat. Istraživanje prepoznati te mutacije, preporuča se da ide na sve žene koje planiraju trudnoću i rizika.
• MTHFR C677T - drugi gen folna kiselina metabolizam. Ako se pojave mutacija poremetio enzim metilentetrahidrofolat reduktazu, koji pretvara homocistein na metionina. Ako postoji ovaj proces, gotovo 1,5-2 puta povećan rizik od razvoja ateroskleroze, povećava vjerojatnost rođenja fetusa s poremećajima živčanog sustava. Djeca anencefalija mogu promatrati, duboka mentalna retardacija i drugi poremećaji opcija.
• GPIa C807T genije glikoprotein. Mutacije se javljaju tromboze i tromboembolije, rizik od infarkta miokarda i moždanog udara u mlađoj dobi. Mutacije promjene nasljeđuju, tako da ovaj faktor treba uzeti u obzir kada planirate trudnoću, pogotovo ako su već pobačaja.
• PAI-1 4G / 5G - gen odgovoran za inhibitor aktivatora plazminogena. Mutacije mogu postati uzrok pobačaja u ranim i kasnim fazama, gestosis, odvajanje posteljice i drugih negativnih posljedica. Pravovremeno otkrivanje mutacija pomaže da se smanji rizik od simptoma tijekom trudnoće i poroda.

Još uvijek postoje neki geni, čija je država će se analizirati u studiji. Ovisno o rezultatima par će odlučiti hoće li se planirati trudnoću, koje s velikom vjerojatnošću će se održati od opasnih komplikacija. Takva odluka nije lako, ali morate trezveno procijeniti rizike i napraviti informirani informirane odluke.

Kako je proučavanje gena hemostaze?

Pustiti analiza hemostaza

Učinkovitost hemostatskog sustava mogu se analizirati na više načina: kao materijal može se koristiti analiznogo kapilara i uzorci krvi iz vene treba uzeti prazan želudac. Poželjno je da zna unaprijed raspored laboratorijski rad i uoči suzdržati od jedenja začinjene ili slanu hranu, tako da ne narušavaju Rezultati ispitivanja.

Sada postoji još jedan način da se dobije materijal za analizu: u nekim klinikama koriste bukalne štapić, omogućujući stanicama da se stražnji dio obraza epitela. Ova metoda je potpuno bezbolna i vrlo brzo, to je prilika za istraživanje bez nelagode čak i za ljude koji se boje injekcija. Nakon laboratorijske studije dodijeljena specijalistički savjetovanje hematolog koji će objasniti rezultate dobivene u detalje.

Analiza se provodi PCR (lančana reakcija polimerazom), rezultat se određuje pomoću kontrolnih uzoraka.

U laboratoriju studije uzeti u obzir činjenicu da je tijekom trudnoća uvijek malo povećana zgrušavanja krvi, i to nije bolest. Međutim, prisutnost mutacija pospješuje taj proces i početak tromboze može uzrokovati veliku štetu na tijelu majke i djeteta.

Za provjeru da li je prošao naslijedio mutacija, preporučuje se da prođe genetske analize. Ovo nije jeftin postupak, tako da je moguće odrediti vjerojatnost daljnjih odlazaka u hemostatskog sustava u potomaka. Ova vrsta analize je potrebno da se primjenjuju kod ljudi, u kojem je utrka imala trombozu slučajeve. Alarm potrebno je ne prepoznaje na vrijeme mutacije mogu dovesti do fetusa smrti ili ozbiljnih nedostataka u njegovom fizičkom i mentalnom razvoju.

Da li poremećaji korekcija je moguće?

Je li moguće uspješan završetak trudnoće i normalan razvoj fetusa, ako su svjesni bilo genske mutacije hemostaze? Da, moderne metode medicine da pomogne u borbi protiv povećanog zgrušavanja krvi i spriječiti insuficijencija posteljice malformacija. U tom slučaju dodijeljen folne kiseline, koja sprječava stvaranje tromba, posebne multivitamina i raznih drugih lijekova. Ako strogo slijediti liječničke preporuke, priliku da zdravo dijete i uspješno povećao se na 95%, bez komplikacija.

Otkrivanje povreda u hemostatskog sustava nije kazna za pacijenta. Postoje posebni lijekovi koji mogu spriječiti trombozu i minimalizirati posljedice kromosomskih aberacija.

Čak i ako žena ne zatrudnjeti komuniciraju nekoliko puta nakon početka pravi tretman, možete uvelike povećati šanse za uspjeh.

Napredak laboratorijske studije smiju dobiti najtočnije informacije o ispravnom broju kromosoma i mogućih odstupanja. Sada medicina nam omogućuje da „držati” cijeli proces trudnoća, pravodobno ispravljanje odstupanja. Ako na vrijeme da vidi stručnjaka i iskoristiti stručnu pomoć, rizik od malformacija može svesti na minimum.